Nier

Genetische mutaties en Alport-syndroom

Genetische mutaties en Alport-syndroom

Mutaties in de COL4A3-, COL4A4- en COL4A5-genen veroorzaken het Alport-syndroom. Deze genen geven elk instructies voor het maken van een component van een eiwit dat type IV collageen wordt genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de nieren, met name in structuren die glomeruli worden genoemd.

  1. Wat veroorzaakt het Alport-syndroom?
  2. Van welke nierziekte is bekend dat deze wordt geërfd?
  3. Is het Alport-syndroom een ​​auto-immuunziekte?
  4. Wat is erfelijke nefritis?
  5. Kan het Alport-syndroom worden genezen??
  6. Wie krijgt het Alport-syndroom?
  7. Wie loopt het meeste risico op chronische nierziekte?
  8. Wat is de zeldzaamste nierziekte?
  9. Komt een nierziekte voor in gezinnen??
  10. Is het Alport-syndroom een ​​handicap??
  11. Zijn bananen goed voor de nieren?
  12. Welke vitamines zijn slecht voor de nieren?

Wat veroorzaakt het Alport-syndroom?

Het Alport-syndroom is een erfelijke vorm van nierontsteking (nefritis). Het wordt veroorzaakt door een defect (mutatie) in een gen voor een eiwit in het bindweefsel, collageen genaamd.

Van welke nierziekte is bekend dat deze wordt geërfd?

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD): de meest voorkomende erfelijke nierziekte, ADPKD, veroorzaakt cysten op de nieren. Het komt voor bij ongeveer één op de 800 mensen en wordt van ouder op kind van generatie op generatie doorgegeven.

Is het Alport-syndroom een ​​auto-immuunziekte?

Achtergrond. Het Alport-syndroom is een zeldzame genetische nierziekte en reumatoïde artritis als een veel voorkomende auto-immuunziekte veroorzaakt naast artritis ook nierletsels..

Wat is erfelijke nefritis?

Erfelijke nefritis is een genetische aandoening die resulteert in glomerulonefritis waarbij de nierfunctie slecht is, bloed in de urine aanwezig is en soms doofheid en oogafwijkingen optreden..

Kan het Alport-syndroom worden genezen??

Het Alport-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve nierbeschadiging, gehoorproblemen en oogafwijkingen. Er is momenteel geen remedie voor het Alport-syndroom en de behandelingen zijn beperkt, maar er is onderzoek gaande en er worden verschillende therapieën gebruikt om patiënten te helpen de symptomen ervan te beheersen..

Wie krijgt het Alport-syndroom?

Getroffen populaties

Het Alport-syndroom treft naar schatting ongeveer 1 op de 5.000-10.000 mensen in de algemene bevolking in de Verenigde Staten, wat betekent dat ongeveer 30.000-60.000 mensen in de Verenigde Staten de aandoening hebben.

Wie loopt het meeste risico op chronische nierziekte?

CKD komt vaker voor bij mensen van 65 jaar of ouder (38%) dan bij mensen van 45-64 jaar (12%) of 18-44 jaar (6%). CKD komt iets vaker voor bij vrouwen (14%) dan bij mannen (12%). CKD komt vaker voor bij niet-Spaanse zwarte volwassenen (16%) dan bij niet-Spaanse blanke volwassenen (13%) of niet-Spaanse Aziatische volwassenen (13%).

Wat is de zeldzaamste nierziekte?

Zeldzame nierziekte kliniek

Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) C3-glomerulopathie (C3G), inclusief dichte afzettingziekte (DDD), ook wel type 2 MPGN genoemd. C3 glomerulonefritis (C3GN) Membranoproliferatieve glomerulonefritis type 1 en 3 (MPGN 1 en 3)

Komt een nierziekte voor in gezinnen??

Nierziekte komt ook voor in gezinnen. Het is waarschijnlijker dat u een nieraandoening krijgt als u een naast familielid heeft met een nieraandoening.

Is het Alport-syndroom een ​​handicap??

Het syndroom lijkt qua symptomen sterk op glomerulonefritis, maar kan ook het gezichtsvermogen en het gehoor beschadigen. Hoewel het hebben van de ziekte alleen nog niet voldoende is om een ​​arbeidsongeschiktheidsuitkering aan te vragen, kan het Alport-syndroom degenen die de ziekte hebben verzwakken en hen arbeidsongeschikt maken..

Zijn bananen goed voor de nieren?

Bananen zijn een rijke bron van kalium en moeten mogelijk worden beperkt op een nierdieet. Ananas is een niervriendelijke vrucht, omdat het veel minder kalium bevat dan bepaalde andere tropische vruchten.

Welke vitamines zijn slecht voor de nieren?

De in vet oplosbare vitamines (A, D, E en K) hopen zich op in uw lichaam, dus deze worden vermeden tenzij voorgeschreven door uw nierarts. Vitamine A is vooral een punt van zorg, omdat toxische niveaus kunnen optreden bij dagelijkse supplementen. Vitamine C-supplementen worden aanbevolen in een dosis van 60 tot 100 mg.

10 Influenza B-symptomen
Influenza B-symptomen koorts. rillingen. keelpijn. hoesten. loopneus en niezen. vermoeidheid. spierpijn en pijn in het lichaam. Hoe lang duurt influen...
influenza virus structuur
VIRION STRUCTUUR EN ORGANISATIE Door elektronenmicroscopie zijn influenza A- en B-virussen vrijwel niet te onderscheiden. Ze zijn bolvormig of filamen...
symptomen van nierziekte
Symptomen kunnen zijn gewichtsverlies en slechte eetlust. gezwollen enkels, voeten of handen - als gevolg van vochtophoping (oedeem) kortademigheid. v...