Tay-Sachs ziekte

De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die resulteert in de vernietiging van zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. De meest voorkomende vorm is de infantiele ziekte van Tay-Sachs die duidelijk wordt rond de leeftijd van drie tot zes maanden, waarbij de baby het vermogen verliest om zich om te draaien, te zitten of te kruipen..

1. Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Tay-Sachs?
2. Wat gebeurt er bij de ziekte van Tay-Sachs?
3. Hoe krijg je de ziekte van Tay-Sachs?
4. Wie is de oudste persoon met Tay-Sachs?
5. Komt Tay-Sachs vaker voor bij mannen of vrouwen?
6. Kan iemand met Tay-Sachs kinderen krijgen?
7. Hoe sterven mensen met Tay-Sachs??
8. Waar komt Tay-Sachs het meest voor?
9. Hoeveel baby's worden er geboren met de ziekte van Tay-Sachs?
10. Op welk geslacht is Tay-Sachs van invloed?
11. Kunnen Tay-Sachs vóór de geboorte worden opgespoord?
12. Komt de ziekte van Tay-Sachs vaker voor bij één etniciteit?

Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Tay-Sachs?

De aandoening is meestal dodelijk bij een leeftijd van ongeveer 3 tot 5 jaar, vaak als gevolg van complicaties van een longinfectie (longontsteking). Zeldzame vormen van de ziekte van Tay-Sachs beginnen later in de kindertijd (juveniele ziekte van Tay-Sachs) of in de vroege volwassenheid (laat optredende ziekte van Tay-Sachs). Het type met late aanvang verkort niet altijd de levensverwachting.

Wat gebeurt er bij de ziekte van Tay-Sachs?

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame aandoening die van ouders op kind wordt overgedragen. Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym dat helpt bij het afbreken van vetstoffen. Deze vettige stoffen, gangliosiden genaamd, stapelen zich op tot toxische niveaus in de hersenen van het kind en beïnvloeden de functie van de zenuwcellen..

Hoe krijg je de ziekte van Tay-Sachs?

De ziekte van Tay-Sachs wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat om de ziekte te krijgen, een persoon een mutatie moet hebben in beide kopieën van het verantwoordelijke gen in elke cel. Er is niets dat beide ouders kunnen doen, voor of tijdens een zwangerschap, om ervoor te zorgen dat een kind de ziekte van Tay-Sachs krijgt.

Wie is de oudste persoon met Tay-Sachs?

Seth is momenteel het oudste kind dat bij Tay-sachs leeft. Hij werd geboren op 23 februari 2002 en op zijn eerste verjaardag zat hij niet alleen. Zijn ouders wisten dat er iets mis was.

Komt Tay-Sachs vaker voor bij mannen of vrouwen?

De ziekte van Tay-Sachs treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De ziekte van Tay-Sachs komt vaker voor bij Joodse mensen van Asjkenazische afkomst, d.w.z. die van Oost- of Midden-Europese afkomst.

Kan iemand met Tay-Sachs kinderen krijgen?

Dragers van de veranderingen in het Tay-Sachs-gen kunnen het veranderde gen doorgeven aan hun kinderen, ook al hebben de dragers de ziekte niet. Als zowel u als uw partner drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (25%) dat elk kind dat u krijgt de ziekte van Tay-Sachs heeft..

Hoe sterven mensen met Tay-Sachs??

Tay-Sachs is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in een paar genen die van ouders zijn geërfd. Het is een progressieve ziekte, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt. Kinderen geboren met Tay-Sachs sterven vaak op 4-jarige leeftijd, meestal door complicaties van longontsteking.

Waar komt Tay-Sachs het meest voor?

De ziekte van Tay-Sachs is zeer zeldzaam bij de algemene bevolking. De genetische mutaties die deze ziekte veroorzaken, komen vaker voor bij mensen van Asjkenazisch (Oost- en Midden-Europees) Joods erfgoed dan bij mensen met een andere achtergrond.

Hoeveel baby's worden er geboren met de ziekte van Tay-Sachs?

In de algemene bevolking heeft ongeveer één op de 320.000 geboren baby's de ziekte van Tay-Sachs.

Op welk geslacht is Tay-Sachs van invloed?

Mannetjes en vrouwtjes worden in gelijke mate getroffen. De ziekte van Tay-Sachs is een degeneratieve aandoening, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd erger worden. Bij mensen met TSD worden de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg geleidelijk vernietigd, wat leidt tot verlamming.

Kunnen Tay-Sachs vóór de geboorte worden opgespoord?

Tay-Sachs kunnen voor de geboorte worden opgespoord, dus paren die erover denken om kinderen te krijgen, willen misschien een bloedtest ondergaan om erachter te komen of hun kind het waarschijnlijk zal krijgen..

Komt de ziekte van Tay-Sachs vaker voor bij één etniciteit?

Voorbeelden van genetische aandoeningen die vaker voorkomen bij bepaalde etnische groepen zijn sikkelcelziekte, die vaker voorkomt bij mensen van Afrikaanse, Afro-Amerikaanse of mediterrane afkomst; en de ziekte van Tay-Sachs, die vaker voorkomt bij mensen van Ashkenazi (Oost- en Midden-Europees) Joods of Frans ...