Personalitytipsonline
De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijke aandoening die vooral baby's en jonge kinderen treft. Het zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer goed werken en is meestal dodelijk. Vroeger kwam het het meest voor bij mensen van Ashkenazi-joodse afkomst (de meeste joodse mensen in het VK), maar veel gevallen komen nu voor bij mensen met een andere etnische achtergrond.
- Waar wordt de ziekte van Tay-Sachs door veroorzaakt?
- Wie krijgt de meeste kans om de ziekte van Tay-Sachs te krijgen?
- Wat is de behandeling voor de ziekte van Tay-Sachs?
- Wat is de levensverwachting van een kind met Tay-Sachs?
- Kun jij Tay-Sachs overleven??
- Hoe wordt Tay-Sachs gedetecteerd?
- Kunnen mensen met Tay-Sachs kinderen krijgen??
- Waarom hebben joden Tay-Sachs??
- Heeft Tay-Sachs invloed op een bepaald geslacht?
- Kunnen Tay-Sachs vóór de geboorte worden opgespoord?
- Hoeveel baby's worden er geboren met de ziekte van Tay-Sachs?
- HOE IS Tay-Sachs begonnen?
Waar wordt de ziekte van Tay-Sachs door veroorzaakt?
De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame aandoening die van ouders op kind wordt overgedragen. Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym dat helpt bij het afbreken van vetstoffen. Deze vettige stoffen, gangliosiden genaamd, stapelen zich op tot toxische niveaus in de hersenen van het kind en beïnvloeden de functie van de zenuwcellen..
Wie krijgt de meeste kans om de ziekte van Tay-Sachs te krijgen?
De ziekte van Tay-Sachs komt vaker voor bij Joodse mensen van Asjkenazische afkomst, d.w.z. die van Oost- of Midden-Europese afkomst. Ongeveer een op de 30 Ashkenazi-joodse mensen draagt het gewijzigde gen voor de ziekte van Tay-Sachs.
Wat is de behandeling voor de ziekte van Tay-Sachs?
Onderzoek naar gentherapie of enzymvervangingstherapie kan uiteindelijk leiden tot een genezing of behandeling om de progressie van de ziekte van Tay-Sachs te vertragen.
Wat is de levensverwachting van een kind met Tay-Sachs?
Kinderen met Tay-Sachs worden zelden ouder dan 4 jaar. Bij Tay-Sachs (LOTS) met een late aanvang kunnen vroege symptomen zoals onhandigheid of stemmingswisselingen gering zijn of 'normaal' lijken en onopgemerkt blijven.
Kun jij Tay-Sachs overleven??
De aandoening is meestal dodelijk bij een leeftijd van ongeveer 3 tot 5 jaar, vaak als gevolg van complicaties van een longinfectie (longontsteking). Zeldzame vormen van de ziekte van Tay-Sachs beginnen later in de kindertijd (juveniele ziekte van Tay-Sachs) of in de vroege volwassenheid (laat optredende ziekte van Tay-Sachs). Het type met late aanvang verkort niet altijd de levensverwachting.
Hoe wordt Tay-Sachs gedetecteerd?
De diagnose van de ziekte van Tay-Sachs omvat een bloedtest die afwezige of zeer lage niveaus van bèta-hexosaminidase A-enzymactiviteit detecteert. Moleculair genetisch testen van het HEXA-gen kan worden gebruikt om de specifieke aanwezige mutaties te identificeren, of om de ziekte uit te sluiten als een vals-positief resultaat van een bloedtest wordt vermoed.
Kunnen mensen met Tay-Sachs kinderen krijgen??
Als beide ouders drager zijn van de ziekte van Tay-Sachs, is er een kans van 25% dat elk kind dat ze krijgen de ziekte krijgt.
Waarom hebben joden Tay-Sachs??
De Ashkenazi-joodse bevolking is verrijkt met dragers van een fatale vorm van de ziekte van Tay-Sachs, een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de alfaketen van het lysosomale enzym, bèta-hexosaminidase A.
Heeft Tay-Sachs invloed op een bepaald geslacht?
De ziekte van Tay-Sachs (TSD) is een genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door een wijziging in het HEXA-gen op chromosoom 15. TSD wordt vaker gezien bij mensen van Ashkenazi-joodse of Frans-Canadese afkomst. Mannetjes en vrouwtjes worden in gelijke mate getroffen.
Kunnen Tay-Sachs vóór de geboorte worden opgespoord?
Tay-Sachs kunnen voor de geboorte worden opgespoord, dus paren die erover denken om kinderen te krijgen, willen misschien een bloedtest ondergaan om erachter te komen of hun kind het waarschijnlijk zal krijgen..
Hoeveel baby's worden er geboren met de ziekte van Tay-Sachs?
In de algemene bevolking heeft ongeveer één op de 320.000 geboren baby's de ziekte van Tay-Sachs.
HOE IS Tay-Sachs begonnen?
In 1881 deed de Britse oogarts Warren Tay een ongebruikelijke waarneming. Hij meldde een kersenrode vlek op het netvlies van een eenjarige patiënt, een patiënt die ook tekenen vertoonde van progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel, zoals blijkt uit de fysieke en mentale achterstand van het kind..
