10 Symptomen van het Williams-syndroom

Wat zijn de symptomen van het Williams-syndroom?

• specifieke gelaatstrekken zoals een brede mond, een kleine opstaande neus, ver uit elkaar geplaatste tanden en volle lippen.
• koliek of voedingsproblemen.
• aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
• leerstoornissen.
• binnenwaartse buiging van pinkvinger.
• specifieke fobieën.
• korte gestalte.
• spraakvertragingen.

1. Kunt u een mild Williams-syndroom hebben??
2. Hoe ziet het Williams-syndroom eruit??
3. Kan het Williams-syndroom niet gediagnosticeerd worden??
4. Hoe test je op het Williams-syndroom?
5. Op welke leeftijd wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd?
6. Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?
7. Is het Williams-syndroom een ​​vorm van autisme??
8. Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??
9. Kan het Williams-syndroom worden genezen??
10. Hoe wordt het Williams-syndroom voorkomen??
11. Wat is de prognose voor het Williams-syndroom?
12. Welke genen ontbreken bij het Williams-syndroom?

Kunt u een mild Williams-syndroom hebben??

Leerproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Williams-syndroom. Ze variëren van mild tot ernstig. Kinderen lopen, praten langzamer en doen nieuwe vaardigheden op in vergelijking met andere kinderen van hun leeftijd. Ze kunnen een leerstoornis hebben, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).

Hoe ziet het Williams-syndroom eruit??

Het Williams-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis met milde leer- of ontwikkelingsproblemen, een hoog calciumgehalte in het bloed en de urine en een uitgesproken extraverte persoonlijkheid. Mensen met het Williams-syndroom (WS) hebben vaak een ongebruikelijk 'elfachtig' uiterlijk, met een lage neusbrug.

Kan het Williams-syndroom niet gediagnosticeerd worden??

Veel mensen met het Williams-syndroom worden nog niet gediagnosticeerd of worden op relatief late leeftijd gediagnosticeerd. Dit is zorgwekkend omdat personen met het Williams-syndroom aanzienlijke en mogelijk progressieve medische problemen kunnen hebben.

Hoe test je op het Williams-syndroom?

Hoe wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd??

1. Bestel een ECG of echocardiogram (echografie van het hart) om het hart op onregelmatigheden te controleren.
2. Controleer de bloeddruk en nieren van uw kind op afwijkingen.
3. Beveel genetisch testen aan via een bloedtest als de bevindingen betrekking hebben op het Williams-syndroom.

Op welke leeftijd wordt het Williams-syndroom gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt meestal waargenomen voordat het kind de leeftijd van 4 jaar bereikt. In sommige gevallen wordt de diagnose pas gesteld als het kind naar school gaat.

Is het Williams-syndroom vergelijkbaar met het syndroom van Down?

Williams-syndroom en het syndroom van Down zijn beide chromosomale aandoeningen die mensen vanaf de geboorte treffen. Het Williams-syndroom wordt echter veroorzaakt door een ontbrekend chromosoom, terwijl het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.

Is het Williams-syndroom een ​​vorm van autisme??

Autisme en het Williams-syndroom zijn genetisch gebaseerde neurologische ontwikkelingsstoornissen die opvallend verschillende sociale fenotypes vertonen. Autisme omvat fundamentele beperkingen in sociale wederkerigheid en communicatie, terwijl mensen met het Williams-syndroom zeer sociaal en boeiend zijn.

Maakt het Williams-syndroom je vriendelijk??

Een zeldzame genetische aandoening brengt een onvergetelijke persoonlijkheid met zich mee. Deel 1: Kinderen met het Williams-syndroom zijn misschien wel de vriendelijkste die je ooit zult ontmoeten.

Kan het Williams-syndroom worden genezen??

Mensen met WS hebben regelmatige cardiovasculaire monitoring nodig voor mogelijke medische problemen, zoals symptomatische vernauwing van de bloedvaten, hoge bloeddruk en hartfalen. Er is geen remedie voor het Williams-syndroom, noch is er een standaardbehandeling.

Hoe wordt het Williams-syndroom voorkomen??

Er is geen bekende manier om het Williams-syndroom te voorkomen. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening kunnen ervoor kiezen om genetische counseling te ondergaan voordat ze een kind verwekken. Bespreek met uw arts of dit geschikt voor u is. Vraag wat uw kansen zijn om een ​​kind met de aandoening te krijgen.

Wat is de prognose voor het Williams-syndroom?

Outlook (prognose)

De meeste mensen met het Williams-syndroom: hebben een verstandelijke beperking. Zal niet zo lang leven als normaal vanwege de verschillende medische problemen en andere mogelijke complicaties. Vereisen fulltime zorgverleners en wonen vaak in groepshuizen onder toezicht.

Welke genen ontbreken bij het Williams-syndroom?

Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje (deletie) genetisch materiaal van een specifiek gebied van chromosoom 7. Het verwijderde gebied bevat meer dan 25 genen. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 en LIMK1 behoren tot de genen die doorgaans worden verwijderd bij mensen met het Williams-syndroom.