alport syndroom

Het Alport-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een nieraandoening, gehoorverlies en oogafwijkingen. Mensen met het Alport-syndroom ervaren een progressief verlies van nierfunctie. Bijna alle getroffen personen hebben bloed in hun urine (hematurie), wat wijst op een abnormale werking van de nieren.

1. Wat veroorzaakt het Alport-syndroom?
2. Wat is de ziekte van Alport?
3. Kan het Alport-syndroom worden genezen??
4. Is het Alport-syndroom een ​​auto-immuunziekte?
5. Hoe wordt het Alport-syndroom gediagnosticeerd??
6. Is het Alport-syndroom een ​​handicap??
7. Is het syndroom van Alport genetisch bepaald?
8. Hoe beïnvloedt het Alport-syndroom de ogen?
9. Kunnen nierproblemen oorproblemen veroorzaken?
10. Is het syndroom van Alport nefritisch of nefrotisch?
11. Wat is het Goodpasture-syndroom?

Wat veroorzaakt het Alport-syndroom?

Het Alport-syndroom is een erfelijke vorm van nierontsteking (nefritis). Het wordt veroorzaakt door een defect (mutatie) in een gen voor een eiwit in het bindweefsel, collageen genaamd.

Wat is de ziekte van Alport?

Het Alport-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve nierziekte en afwijkingen aan het binnenoor en het oog. Er zijn drie genetische typen. X-gebonden Alport-syndroom (XLAS) komt het meest voor; in deze families hebben de getroffen mannen doorgaans een ernstigere ziekte dan de getroffen vrouwen.

Kan het Alport-syndroom worden genezen??

Het Alport-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve nierbeschadiging, gehoorproblemen en oogafwijkingen. Er is momenteel geen remedie voor het Alport-syndroom en de behandelingen zijn beperkt, maar er is onderzoek gaande en er worden verschillende therapieën gebruikt om patiënten te helpen de symptomen ervan te beheersen..

Is het Alport-syndroom een ​​auto-immuunziekte?

Achtergrond. Het Alport-syndroom is een zeldzame genetische nierziekte en reumatoïde artritis als een veel voorkomende auto-immuunziekte veroorzaakt naast artritis ook nierletsels..

Hoe wordt het Alport-syndroom gediagnosticeerd??

Urinetesten

Bloed en eiwit in de urine zijn veel voorkomende symptomen van het Alport-syndroom. Artsen kunnen om een ​​urinetest vragen om op deze aandoeningen te controleren. Hematurie, of bloed in de urine, is het meest voorkomende Alport-symptoom. Maar vooral bij vrouwen kan het komen en gaan, dus meerdere urineonderzoeken kunnen worden aanbevolen.

Is het Alport-syndroom een ​​handicap??

Het syndroom lijkt qua symptomen sterk op glomerulonefritis, maar kan ook het gezichtsvermogen en het gehoor beschadigen. Hoewel het hebben van de ziekte alleen nog niet voldoende is om een ​​arbeidsongeschiktheidsuitkering aan te vragen, kan het Alport-syndroom degenen die de ziekte hebben verzwakken en hen arbeidsongeschikt maken..

Is het syndroom van Alport genetisch bepaald?

Het Alport-syndroom kan verschillende overervingspatronen hebben. Ongeveer 80 procent van de gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in het COL4A5-gen en wordt overgeërfd in een X-gebonden patroon. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen.

Hoe beïnvloedt het Alport-syndroom de ogen?

De karakteristieke oculaire kenmerken van het Alport-syndroom zijn corneale troebelingen, anterieure lenticonus en cataract, centrale perimaculaire en perifere coalescerende vlekachtige retinopathieën en tijdelijke retinale dunner wordend. In zeldzame gevallen schaadt posterieure polymorfe corneadystrofie, een maculair gaatje of een maculopathie het gezichtsvermogen.

Kunnen nierproblemen oorproblemen veroorzaken?

Bovendien kunnen gifstoffen die zich ophopen bij nierfalen de zenuwen beschadigen, ook die in het binnenoor. Een andere reden voor dit verband is dat nierziekte en gehoorverlies gemeenschappelijke risicofactoren hebben, waaronder diabetes, hoge bloeddruk en gevorderde leeftijd. "

Is het syndroom van Alport nefritisch of nefrotisch?

(Alport-syndroom)

Erfelijke nefritis is een genetisch heterogene aandoening die wordt gekenmerkt door nefritisch syndroom (dwz hematurie, proteïnurie, hypertensie, eventuele nierinsufficiëntie), vaak met perceptieve doofheid en, minder vaak, oftalmologische symptomen. De oorzaak is een genmutatie die type IV collageen beïnvloedt.

Wat is het Goodpasture-syndroom?

Goodpasture-syndroom is een groep acute ziekten die de longen en nieren aantasten. Het betreft een auto-immuunziekte. Normaal gesproken maakt het immuunsysteem antilichamen aan om ziektekiemen te bestrijden. Maar met het Goodpasture-syndroom maakt het immuunsysteem ten onrechte antilichamen aan die de longen en de nieren aanvallen.