Angelman-syndroom symptomen

Angelman-syndroom

• veelvuldig lachen en glimlachen, vaak met weinig stimulans.
• gemakkelijk prikkelbaar zijn, vaak met de handen klapperen.
• rusteloos zijn (hyperactief)
• met een korte aandachtsspanne.
• slaapproblemen en hebben minder slaap nodig dan andere kinderen.
• een bijzondere fascinatie voor water.

1. Wat is de levensverwachting van een persoon met het Angelman-syndroom?
2. Waar wordt het Angelman-syndroom door veroorzaakt?
3. Kunt u een mild Angelman-syndroom hebben??
4. Op welke leeftijd wordt het Angelman-syndroom gediagnosticeerd?
5. Huilen baby's met het Angelman-syndroom?
6. Kan iemand met het Angelman-syndroom zich voortplanten?
7. Komt het Angelman-syndroom van moeder of vader?
8. Komt het Angelman-syndroom vaker voor bij één etniciteit?
9. Kan het Angelman-syndroom prenataal worden gedetecteerd??
10. Is het Angelman-syndroom op het autismespectrum?
11. Had het Angelman-syndroom voorkomen kunnen worden?
12. Waarom wordt het Angelman-syndroom het Happy Puppet-syndroom genoemd??

Wat is de levensverwachting van een persoon met het Angelman-syndroom?

Volwassenen met het Angelman-syndroom hebben kenmerkende gelaatstrekken die kunnen worden omschreven als "grof". Andere veel voorkomende kenmerken zijn een ongewoon blanke huid met lichtgekleurd haar en een abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose). De levensverwachting van mensen met deze aandoening lijkt bijna normaal te zijn.

Waar wordt het Angelman-syndroom door veroorzaakt?

Angelman-syndroom is een genetische aandoening. Het wordt meestal veroorzaakt door problemen met een gen op chromosoom 15 dat het ubiquitine-eiwitligase E3A (UBE3A) -gen wordt genoemd..

Kunt u een mild Angelman-syndroom hebben??

Atypische Angelman wordt gekenmerkt door een milder fenotype, in tegenstelling tot de klassieke vorm van de ziekte. Deze patiënten vertonen vaak overmatige honger en obesitas of een niet-specifieke verstandelijke beperking, hebben een grotere woordenschat van maximaal 100 woorden en kunnen in korte zinnen spreken.

Op welke leeftijd wordt het Angelman-syndroom gediagnosticeerd?

De karakteristieke bevindingen van het Angelman-syndroom zijn meestal niet duidelijk bij de geboorte en de diagnose van de aandoening wordt meestal gesteld tussen de 1 en 4 jaar oud..

Huilen baby's met het Angelman-syndroom?

Baby's met het Angelman-syndroom worden mogelijk niet wakker als ze moeten worden gevoed, zoals gezonde baby's dat doen. Ze hebben misschien moeite om de kracht te vinden om te huilen, of zijn gewoon niet in staat hun behoeften te signaleren.

Kan iemand met het Angelman-syndroom zich voortplanten?

Van een man met het Angelman-syndroom veroorzaakt door een deletie wordt voorspeld dat hij een kans van 50% heeft om een ​​kind te krijgen met het Prader-Willi-syndroom (vanwege vaderlijk erfelijke deletie van chromosoom 15), hoewel de mannelijke vruchtbaarheid tot op heden niet is beschreven.

Komt het Angelman-syndroom van moeder of vader?

Het Angelman-syndroom kan het gevolg zijn wanneer een baby beide exemplaren van een sectie van chromosoom # 15 van de vader erft (in plaats van 1 van de moeder en 1 van de vader). AS kan ook optreden als chromosoom # 15 normaal wordt overgeërfd - 1 chromosoom komt van elke ouder.

Komt het Angelman-syndroom vaker voor bij één etniciteit?

Het Angelman-syndroom kan elke raciale groep of etniciteit beïnvloeden. Symptomen worden meestal opgemerkt wanneer kinderen tussen de 6 en 12 maanden oud zijn.

Kan het Angelman-syndroom prenataal worden gedetecteerd??

Ongeveer 10% van de gevallen van het Angelman-syndroom heeft geen bekende genetische oorzaak. Prenatale genetische tests zouden deze gevallen niet detecteren. Angelman Syndrome News is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.

Is het Angelman-syndroom op het autismespectrum?

Het Angelman-syndroom heeft een hoge comorbiditeit met autisme en deelt een genetische basis met sommige vormen van autisme. Volgens de huidige opvatting wordt het Angelman-syndroom beschouwd als een 'syndromale' vorm van autismespectrumstoornis¹⁹.

Had het Angelman-syndroom voorkomen kunnen worden?

Er is geen manier om het Angelman-syndroom te voorkomen. Als u een kind heeft met AS of een familiegeschiedenis van de aandoening, wilt u misschien met uw leverancier praten voordat u zwanger wordt.

Waarom wordt het Angelman-syndroom het Happy Puppet-syndroom genoemd??

Het Angelman-syndroom stond ooit bekend als 'happy puppet-syndroom' vanwege het zonnige uitzicht en de schokkerige bewegingen van het kind. Het wordt nu het Angelman-syndroom genoemd naar Harry Angelman, de arts die de symptomen voor het eerst onderzocht in 1965.