ziekte van charcot-marie-tooth

De ziekte van Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth is een groep erfelijke aandoeningen die zenuwbeschadiging veroorzaken. Deze schade zit vooral in de armen en benen (perifere zenuwen). De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt ook wel erfelijke motorische en sensorische neuropathie genoemd. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth resulteert in kleinere, zwakkere spieren.

1. Wat veroorzaakt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?
2. Wie krijgt de meeste kans om de ziekte van Charcot-Marie-Tooth te krijgen?
3. Is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth progressief?
4. Op wie heeft de ziekte van Charcot-Marie-Tooth betrekking??
5. Op welke leeftijd presenteert CMT?
6. Hoe ziet de ziekte van Charcot Marie Tooth eruit??
7. Hoe ziet de Charcot-voet eruit??
8. Is CMT een vorm van spierdystrofie?
9. Wordt CMT als een handicap beschouwd?
10. Maakt CMT vermoeid?
11. Is Charcot Marie Tooth pijnlijk?
12. Wat is de prognose van de ziekte van Charcot Marie Tooth?

Wat veroorzaakt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?

CMT wordt veroorzaakt door mutaties in genen die eiwitten ondersteunen of produceren die betrokken zijn bij de structuur en functie van het perifere zenuwaxon of de myeline-omhulling. Er zijn meer dan 40 genen geïdentificeerd in CMT, waarbij elk gen is gekoppeld aan een of meer typen van de ziekte.

Wie krijgt de meeste kans om de ziekte van Charcot-Marie-Tooth te krijgen?

In de meeste gevallen ervaren getroffen mannen, die de verandering op hun enige kopie van het X-chromosoom hebben, ernstiger symptomen van de aandoening dan getroffen vrouwen, die de verandering op een van hun twee X-chromosomen hebben..

Is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth progressief?

De symptomen van CMT verschijnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar, hoewel ze zich soms pas op middelbare leeftijd of later ontwikkelen. CMT is een progressieve aandoening.

Op wie heeft de ziekte van Charcot-Marie-Tooth betrekking??

De aandoening treft een gelijk aantal mannen en vrouwen. CMT erfelijke neuropathie is de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoening die meer dan 250.000 Amerikanen treft.

Op welke leeftijd presenteert CMT?

CMT 1 is goed voor ongeveer 1 op de 3 gevallen. Symptomen treden vaak op tussen de leeftijd van 5 en 25 jaar. Defecte genen zorgen ervoor dat de myelineschede uiteenvalt.

Hoe ziet de ziekte van Charcot Marie Tooth eruit??

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt ook wel erfelijke motorische en sensorische neuropathie genoemd. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth resulteert in kleinere, zwakkere spieren. U kunt ook last krijgen van verlies van gevoel en spiersamentrekkingen en moeite met lopen. Voetafwijkingen zoals hamertenen en hoge bogen komen ook vaak voor.

Hoe ziet de Charcot-voet eruit??

Charcot-voet wordt vermoed bij personen met diabetes en perifere neuropathie en de volgende symptomen: een rode, hete, gezwollen voet (zonder voetzweer) en een verhoogde huidtemperatuur in de aangedane voet (vergeleken met de andere voet).

Is CMT een vorm van spierdystrofie?

Nee, CMT is geen vorm van spierdystrofie. CMT is in de eerste plaats een ziekte van de perifere zenuwen, terwijl spierdystrofie een groep ziekten van de spier zelf is.

Wordt CMT als een handicap beschouwd?

Medisch kwalificerend onder een handicaplijst:

CMT is een vorm van perifere neuropathie, wat betekent dat het de zenuwen en spieren in de armen, benen, handen en voeten aantast. De socialezekerheidsadministratie (SSA) heeft een standaardlijst voor arbeidsongeschiktheid voor dit type neurologische aandoening.

Maakt CMT moe?

Vermoeidheid bij CMT

Vermoeidheid is een veel voorkomend symptoom bij CMT. Een studie, gepubliceerd in de Journal of Neurology in 2010 en gebaseerd op een vragenlijst gegeven aan patiënten en een leeftijds- en geslachtsafhankelijke controlegroep, meldde dat vermoeidheidsniveaus significant hoger waren bij mensen met CMT.

Is Charcot Marie Tooth pijnlijk?

Omdat CMT schade toebrengt aan sensorische zenuwvezels (axonen), kunnen mensen met CMT tintelingen en branderige gevoelens in de handen en voeten voelen, die meestal slechts een licht ongemak veroorzaken, maar soms pijn veroorzaken. De tastzin is verminderd, evenals het vermogen om veranderingen in temperatuur waar te nemen.

Wat is de prognose van de ziekte van Charcot Marie Tooth?

De prognose voor de verschillende soorten ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) varieert; het hangt af van de klinische ernst van de aandoening (zie de tabel onder Oorzaken). Over het algemeen is CMT een langzaam progressieve neuropathie, met eventuele invaliditeit die secundair is aan distale spierzwakte en misvormingen..