charge syndroom

CHARGE-syndroom is een aandoening die veel delen van het lichaam treft. CHARGE is een afkorting voor een aantal van de kenmerken die veel voorkomen bij de aandoening: coloboom, hartafwijkingen, atresia choanae (ook bekend als choanale atresie), groeiachterstand, genitale afwijkingen en oorafwijkingen.

1. Wat is de levensverwachting van het ladingssyndroom??
2. Wat zijn de symptomen van Charge Syndrome?
3. Wat is de behandeling voor Charge Syndrome?
4. Wat is een lastkind?
5. Is Charge Syndrome een zeldzame ziekte?
6. Hoe wordt het ladingsyndroom geërfd?
7. Wat is het Cohens-syndroom?
8. Wat is het Goldenhar-syndroom?
9. Wat is het CHD7-gen?
10. Kan het Charge-syndroom in utero worden gediagnosticeerd?
11. Is een progressief ladingsyndroom?

Wat is de levensverwachting van het ladingssyndroom??

Van kinderen met CHARGE is aangetoond dat ze een overlevingspercentage van 70% hebben tot een leeftijd van vijf jaar (op basis van actuariële overlevingsanalyse).

Wat zijn de symptomen van Charge Syndrome?

Tekenen en symptomen van het CHARGE-syndroom

• een spleet of groef in een van de structuren van het oog (coloboom van het oog), zoals de iris of het netvlies, wat verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.
• geblokkeerde neusholtes (choanale atresie)
• problemen met het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).
• misvormde oren, wat gehoorverlies kan veroorzaken.
• korte gestalte.

Wat is de behandeling voor Charge Syndrome?

Baby's geboren met het CHARGE-syndroom worden vaak verzorgd in een gespecialiseerd centrum dat bemand is door kinder otolaryngologen en andere medisch specialisten. Artsen voeren een operatie uit om levensbedreigende afwijkingen zo snel mogelijk na de geboorte te corrigeren. Baby's kunnen ook hormoontherapie krijgen om genitale afwijkingen te corrigeren.

Wat is een lastkind?

CHARGE-syndroom is een herkenbaar genetisch syndroom met een bekend patroon van kenmerken. Het is een buitengewoon complex syndroom, met uitgebreide medische en fysieke problemen die van kind tot kind verschillen. Baby's met het CHARGE-syndroom worden vaak geboren met levensbedreigende geboorteafwijkingen.

Is Charge Syndrome een zeldzame ziekte?

CHARGE-syndroom is een zeldzame aandoening die 0,1-1,2 / 10.000 levendgeborenen treft. Het treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen en is bij alle rassen en op elk continent gezien. Er zijn veel meer gevallen van CHARGE dan beschreven in de medische literatuur.

Hoe wordt het ladingsyndroom geërfd?

Erfenis. Wanneer het CHARGE-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het CHD7-gen, volgt het een autosomaal dominant overervingspatroon, wat betekent dat één kopie van het veranderde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Wat is het Cohens-syndroom?

Cohen-syndroom is een tamelijk variabele genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde spierspanning (hypotonie), afwijkingen van het hoofd, gezicht, handen en voeten, oogafwijkingen en niet-progressieve verstandelijke beperking.

Wat is het Goldenhar-syndroom?

Goldenhar-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van het oog, het oor en de wervelkolom. Ook bekend als oculo-auriculo-vertebrale spectrum of OAV, werd het Goldenhar-syndroom voor het eerst gedocumenteerd in 1952 door Maurice Goldenhar, een oogarts en huisarts.

Wat is het CHD7-gen?

Het CHD7-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd chromodomein helicase DNA-bindend eiwit 7. Dit eiwit wordt vóór de geboorte in veel delen van het lichaam aangetroffen, inclusief het oog, het binnenoor en de hersenen..

Kan het Charge-syndroom in utero worden gediagnosticeerd?

Achtergrond: CHARGE-syndroom is een meervoudig congenitaal anomaliesyndroom veroorzaakt door mutaties in CHD7. Diagnostische criteria zijn voorgesteld om de diagnose bij foetussen te verbeteren bij klinisch-pathologisch onderzoek, maar er zijn geen criteria voor foetale diagnose tijdens de zwangerschap..

Is een progressief ladingsyndroom?

De unieke afwijkingen aan het uitwendige oor zijn beschreven in CHARGE Syndrome Part I in dit tijdschrift. Dit rapport beschrijft de kenmerkende middenoor- en sensorineurale verliezen die optreden bij het syndroom, die beide progressief kunnen zijn en in de meeste gevallen matig tot ernstig zijn..