cri du chat-syndroom

Cri-du-chat (cat's cry) -syndroom, ook bekend als het 5p- (5p minus) -syndroom, is een chromosomale aandoening die ontstaat wanneer een stukje chromosoom 5 ontbreekt. Baby's met deze aandoening hebben vaak een hoge schreeuw die klinkt als die van een kat.

1. Wat zijn de symptomen van het cri du chat-syndroom?
2. Wat is de levensverwachting van een persoon met het Cri du Chat-syndroom?
3. Komt het Cri du Chat-syndroom vaak voor?
4. Wat doet Cri du Chat?
5. Wie krijgt Cri du Chat?
6. Wat doet het 5e chromosoom??
7. Kan Cri du Chat reproduceren?
8. Waarom zou er zoveel variatie zijn in de ernst van het Cri du Chat-syndroom??
9. Kun je een ontbrekend chromosoom vervangen??
10. Wat voor soort chromosomale aberratie wordt vertoond door personen met het syndroom van Down?

Wat zijn de symptomen van het cri du chat-syndroom?

De klinische symptomen van het cri du chat-syndroom omvatten meestal een hoge katachtige kreet, mentale retardatie, vertraagde ontwikkeling, onderscheidende gelaatstrekken, klein hoofdformaat (microcefalie), ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), laag geboortegewicht en zwakke spieren toon (hypotonie) in de kindertijd.

Wat is de levensverwachting van een persoon met het Cri du Chat-syndroom?

De overleving voor kinderen met cri du chat is over het algemeen goed. De meeste syndroomgerelateerde sterfgevallen vinden plaats in het eerste levensjaar. Verschillende kinderen zijn ouder dan 50 jaar geworden. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor getroffen personen en hun families.

Komt het Cri du Chat-syndroom vaak voor?

Het Cri du chat-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een ontbrekend gedeelte op een bepaald chromosoom dat bekend staat als chromosoom 5. Soms ontbreekt er ook materiaal van een ander chromosoom. Bij ongeveer één op de ongeveer 50.000 baby's wordt deze aandoening vastgesteld.

Wat doet Cri du Chat?

"Cri-du-chat" betekent "huil van de kat" in het Frans. Baby's met het syndroom produceren een hoge kreet die klinkt als een kat. Het strottenhoofd ontwikkelt zich abnormaal als gevolg van de chromosoomverwijdering, die het geluid van de huil van het kind beïnvloedt.

Wie krijgt Cri du Chat?

Het Cri-du-chat-syndroom komt voor bij naar schatting 1 op de 20.000 tot 50.000 pasgeborenen. Deze aandoening komt voor bij mensen van alle etnische achtergronden.

Wat doet het 5e chromosoom??

Chromosoom 5 omvat ongeveer 181 miljoen basenparen (de bouwstenen van DNA) en vertegenwoordigt bijna 6% van het totale DNA in cellen. Chromosoom 5 is het 5e grootste menselijke chromosoom, maar heeft toch een van de laagste gendichtheden.
...

Kan Cri du Chat reproduceren?

Cri-du-chat-syndroom

Prenatale diagnose is mogelijk door foetale karyotypering. Het risico op herhaling bij het kind van een patiënt kan oplopen tot 50%, maar tot op heden is bekend dat geen enkele getroffen persoon zich heeft gereproduceerd.

Waarom zou er zoveel variatie zijn in de ernst van het Cri du Chat-syndroom??

Cri du chat syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje (deletie) van de korte (p) arm van chromosoom 5. Deze chromosomale verandering wordt geschreven als 5p-. De grootte en locatie van de deletie varieert van persoon tot persoon, maar studies suggereren dat grotere deleties de neiging hebben om te leiden tot ernstigere symptomen dan kleinere deleties..

Kun je een ontbrekend chromosoom vervangen??

Tijdens ongeveer de achtste of negende passage denken we dat het ringchromosoom op de een of andere manier verloren gaat en wanneer het verloren gaat in sommige van die cellen, kan het worden vervangen door hun normale chromosoom opnieuw te kopiëren en te dupliceren..

Wat voor soort chromosomale aberratie wordt vertoond door personen met het syndroom van Down?

De meeste gevallen van het syndroom van Down zijn het gevolg van trisomie 21, wat betekent dat elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren..