crigler-najjar-syndroom

Het Crigler-Najjar-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die het metabolisme van bilirubine beïnvloedt, een chemische stof die wordt gevormd door de afbraak van het heem in rode bloedcellen. De aandoening resulteert in een vorm van niet-hemolytische geelzucht, wat resulteert in hoge niveaus van ongeconjugeerd bilirubine en vaak leidt tot hersenbeschadiging bij zuigelingen..

1. Wat veroorzaakt het Crigler-Najjar-syndroom?
2. Wat is het Gilbert-syndroom en het Crigler-Najjar-syndroom?
3. Is het Gilbertsyndroom recessief?
4. Is het syndroom van Gilbert chronisch?
5. Kan Gilbert leverschade veroorzaken?
6. Wat betekent zwarte lever?
7. Heeft het Gilbert-syndroom invloed op het aantal bloedplaatjes?
8. Waarom is ongeconjugeerd bilirubine giftig?
9. Hoe beïnvloedt het Crigler Najjar-syndroom de bloedsomloop??
10. Welke voedingsmiddelen moet u vermijden bij het Gilbert-syndroom?
11. Heeft het Gilbert-syndroom invloed op het gewicht??
12. Kun je drinken met het syndroom van Gilbert?

Wat veroorzaakt het Crigler-Najjar-syndroom?

Mutaties in het UGT1A1-gen veroorzaken het Crigler-Najjar-syndroom. Dit gen geeft instructies voor het maken van het bilirubine-uridinedifosfaatglucuronosyltransferase (bilirubine-UGT) -enzym, dat voornamelijk in levercellen wordt aangetroffen en nodig is voor de verwijdering van bilirubine uit het lichaam..

Wat is het Gilbert-syndroom en het Crigler-Najjar-syndroom?

Achtergrond: Gilbertsyndroom en de Crigler-Najjar-syndromen Type I en II zijn aandoeningen van bilirubineconjugatie met opeenvolgende indirecte hyperbilirubinemie van verschillende ernst. Morbus Gilbert is een milde hyperbilirubinemie, die alleen van belang is in het geval van medicamenteuze behandeling of differentiële diagnose.

Is het Gilbertsyndroom recessief?

Gilbertsyndroom kan verschillende overervingspatronen hebben. Wanneer de aandoening wordt veroorzaakt door de UGT1A1 * 28-verandering in het promotorgebied van het UGT1A1-gen, wordt deze overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel de mutatie hebben.

Is het syndroom van Gilbert chronisch?

Leven met het syndroom van Gilbert

Het Gilbert-syndroom is een levenslange aandoening. Maar het vereist geen behandeling omdat het geen bedreiging voor de gezondheid vormt en geen complicaties of een verhoogd risico op leverziekte veroorzaakt. Afleveringen van geelzucht en alle bijbehorende symptomen zijn meestal van korte duur en gaan uiteindelijk voorbij.

Kan Gilbert leverschade veroorzaken?

Bij het Gilbert-syndroom is uw lever echter normaal gesproken normaal. Ongeveer 3 tot 7 procent van de mensen in de Verenigde Staten heeft het Gilbert-syndroom. Sommige onderzoeken tonen aan dat het misschien wel 13 procent is. Het is geen schadelijke aandoening en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

Wat betekent zwarte lever?

Zwarte lever is een veel voorkomende bevinding bij het Dubin-Johnson-syndroom (DJS), dat wordt veroorzaakt door het ontbreken van multidrug-resistentie-geassocieerd proteïne 2 (MRP2). Aangenomen wordt dat een verminderde uitscheiding van metabolieten van adrenaline een oorzaak is van zwarte lever bij DJS.

Heeft het Gilbert-syndroom invloed op het aantal bloedplaatjes?

Het aantal bloedplaatjes en de MPV zijn verlaagd bij patiënten met het Gilbert-syndroom. De verhoogde niveaus van bilirubine en afnemende niveaus van MPV en CRP bij patiënten met het Gilbert-syndroom kunnen een effect hebben op de vertraging van het atherosclerotische proces..

Waarom is ongeconjugeerd bilirubine giftig?

Bilirubine bindt zich aan celmembranen en is giftig voor neuronen en oligodendroglia. Het beschadigt mitochondriën, remt oxidatieve fosforylering en veroorzaakt calciumafgifte die apoptose bevordert.

Hoe beïnvloedt het Crigler Najjar-syndroom de bloedsomloop??

Diagnose van het Crigler-Najjar-syndroom

Het acute stadium van de ziekte kan een verhoogde hartslag, slechte circulatie van vloeistoffen door de organen (perfusie), onjuiste uitlijning van de ogen, zwakke kokhalsreflex en spierspasmen vertonen..

Welke voedingsmiddelen moet u vermijden bij het Gilbert-syndroom?

Patiënten wordt geadviseerd om een ​​goed uitgebalanceerd en gezond dieet te volgen, veel heldere vloeistoffen zoals water en vruchtensap te drinken, vet of suikerhoudend voedsel te vermijden of voedsel dat ze niet kunnen verdragen. Sommige patiënten hebben mogelijk ook vitamines en supplementen nodig. Alcohol moet worden vermeden.

Heeft het Gilbert-syndroom invloed op het gewicht??

Gilbertsyndroom wordt in verband gebracht met een lagere toename van de vetmassa op latere leeftijd.

Kun je drinken met het syndroom van Gilbert?

Alcoholgebruik kan verhoogde bilirubinespiegels veroorzaken bij mensen met het Gilbertsyndroom, dus het is waarschijnlijk de moeite waard om alcohol te vermijden als uw bilirubine hoog is..