crouzon-syndroom

Het Crouzon-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de voortijdige versmelting van bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Deze vroege versmelting voorkomt dat de schedel normaal groeit en beïnvloedt de vorm van het hoofd en gezicht. Veel kenmerken van het Crouzon-syndroom zijn het gevolg van de voortijdige versmelting van de schedelbeenderen.

Wat is de levensverwachting van iemand met het Crouzon-syndroom?
Wat veroorzaakt het Crouzon-syndroom?
Is het Crouzon-syndroom een handicap??
Wat zijn de symptomen van het Crouzon-syndroom?
Wat is het timmermansyndroom?
Hoe zeldzaam is het Crouzon-syndroom?
Wanneer wordt het Crouzon-syndroom gediagnosticeerd??
Welke hechting sluit het eerst bij het Crouzon-syndroom?
Is het Pfeiffer-syndroom genetisch bepaald?
Zijn uitpuilende ogen genetisch bepaald?
Is een syndroom een handicap?
Is craniosynostose een aangeboren afwijking?

Wat is de levensverwachting van iemand met het Crouzon-syndroom?

Mensen met het Crouzon-syndroom hebben een normale levensverwachting. De meeste kinderen met deze aandoening zijn intellectueel niet aangetast. Het kan echter de vorm van het gezicht veranderen en zicht- en gehoorproblemen veroorzaken.

Wat veroorzaakt het Crouzon-syndroom?

Het Crouzon-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen dat belangrijk is bij de vorming van bot. Gewoonlijk heeft de verandering invloed op het FGFR2-gen (fibroblastgroeifactorreceptor 2). Een vorm van het Crouzon-syndroom die de huid aantast, wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen.

Is het Crouzon-syndroom een handicap??

Intelligentie is meestal normaal, maar er kan sprake zijn van een verstandelijke beperking. Het Crouzon-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het FGFR2-gen en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De behandeling kan operaties omvatten om complicaties te voorkomen, de functie te verbeteren en te helpen bij een gezonde psychosociale ontwikkeling.

Wat zijn de symptomen van het Crouzon-syndroom?

Een schedel die "te lang" en overdreven plat lijkt vanaf het midden van het gezicht naar boven.
Kleine wangen en een concaaf (naar binnen gebogen) gezichtsprofiel.
Een prominente neusbrug (een "snavelvormige" neus)
Brede, uitpuilende ogen.
Gekruiste ogen (strabismus)
Onderontwikkelde bovenkaak.

Wat is het timmermansyndroom?

Het timmermansyndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door de voortijdige versmelting van bepaalde schedelbotten (craniosynostose), afwijkingen aan de vingers en tenen en andere ontwikkelingsproblemen. Craniosynostose voorkomt dat de schedel normaal groeit, waardoor het hoofd er vaak spits uitziet (acrocefalie).

Hoe zeldzaam is het Crouzon-syndroom?

Het Crouzon-syndroom treft naar schatting ongeveer 1,6 op de 100.000 mensen in de algemene bevolking. Alle vormen van craniosynostose treffen naar schatting ongeveer 1 op de 2.000-2.5000 levendgeborenen.

Wanneer wordt het Crouzon-syndroom gediagnosticeerd??

Het Crouzon-syndroom wordt meestal bij de geboorte gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van het gezicht en de schedel van uw kind. Ons deskundige craniofaciale team zal een diagnose van deze aandoening bevestigen en u helpen beslissingen te nemen over de zorg voor uw kind.

Welke hechting sluit het eerst bij het Crouzon-syndroom?

Bij patiënten met het Crouzon-syndroom sluit de coronale hechtdraad meestal eerst en uiteindelijk sluiten alle craniale hechtingen vroegtijdig. Er is ook een voortijdige versmelting van de synchondrosen van de schedelbasis.

Is het Pfeiffer-syndroom genetisch bepaald?

Het Pfeiffer-syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts een enkele kopie van een abnormaal gen nodig is om een bepaalde ziekte te veroorzaken. Het abnormale gen kan van beide ouders worden geërfd of kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (genverandering) in het getroffen individu.

Zijn uitpuilende ogen genetisch bepaald?

Opvallende ogen zijn over het algemeen erfelijk en in de meeste gevallen ongevaarlijk. Uitpuilende ogen kunnen echter een ander geval zijn, omdat ze mogelijk verband houden met een ernstiger aandoening.

Is een syndroom een handicap?

Aanvragers met een handicap met de diagnose niet-mozaïek Downsyndroom kunnen automatisch in aanmerking komen als invalide onder de officiële invaliditeitslijst van de Social Security Administration (SSA) voor Downsyndroom als ze kunnen aantonen dat ze een diagnose hebben van niet-mozaïek Downsyndroom (trisomie of translocatie).

Is craniosynostose een aangeboren afwijking?

Craniosynostose is een aangeboren afwijking waarbij de botten in de schedel van een baby te vroeg samenkomen. Dit gebeurt voordat de hersenen van de baby volledig zijn gevormd. Naarmate de hersenen van de baby groeien, kan de schedel meer misvormd worden.