cystische fibrose veroorzaakt

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een verandering of mutatie in een gen genaamd CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dit gen regelt de stroom van zout en vloeistoffen in en uit uw cellen. Als het CFTR-gen niet naar behoren werkt, hoopt zich een plakkerig slijm op in uw lichaam.

1. Wat is de hoofdoorzaak van cystische fibrose?
2. Wat veroorzaakt cystische fibrose-mutatie?
3. Kunt u op elke leeftijd taaislijmziekte krijgen??
4. Wie krijgt het meest taaislijmziekte?
5. Wat is de levensverwachting van cystische fibrose??
6. Is taaislijmziekte pijnlijk?
7. Wat zijn vier symptomen van cystische fibrose?
8. Kan een persoon met cystische fibrose een kind krijgen??
9. Hoe beïnvloedt cystische fibrose het lichaam??
10. Op welke leeftijd wordt meestal cystische fibrose gediagnosticeerd?
11. Kunt u op latere leeftijd taaislijmziekte krijgen??
12. Kunt u CF hebben en weet u het niet?

Wat is de hoofdoorzaak van cystische fibrose?

Oorzaken. Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) -gen wordt genoemd. Het CFTR-gen geeft instructies voor het CFTR-eiwit.

Wat veroorzaakt cystische fibrose-mutatie?

CF wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). De meest voorkomende mutatie, ΔF508, is een deletie (Δ betekent deletie) van drie nucleotiden die resulteert in een verlies van het aminozuur fenylalanine (F) op de 508e positie op het eiwit..

Kunt u op elke leeftijd taaislijmziekte krijgen??

Terwijl de meeste patiënten met cystische fibrose worden gediagnosticeerd tegen de tijd dat ze twee jaar oud zijn, en anderen worden gediagnosticeerd op volwassen leeftijd. Het is belangrijk om te erkennen dat er meer dan 1.800 mutaties zijn in het gen voor cystische fibrose, wat de diagnose kan bemoeilijken.

Wie krijgt het meest taaislijmziekte?

De meest getroffen groep zijn blanken van Noord-Europese afkomst. Ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten hebben cystische fibrose. De ziekte treft ongeveer 1 op de 2.500 tot 3.500 blanke pasgeborenen. Het komt niet zo vaak voor bij andere etnische groepen.

Wat is de levensverwachting van cystische fibrose??

De gemiddelde levensverwachting van een persoon met cystische fibrose in de VS is ongeveer 37,5 jaar en velen leven veel langer. Dit cijfer neemt echter voortdurend toe naarmate onderzoekers nieuwe behandelingen en medicijnen ontdekken.

Is taaislijmziekte pijnlijk?

Pijn is een belangrijk onderdeel van cystische fibrose bij kinderen en volwassenen. Pijn wordt inderdaad gemeld in meer dan 60% van de afgelopen jaren gepubliceerde onderzoeken.

Wat zijn vier symptomen van cystische fibrose?

Symptomen van CF

• Zeer zoute huid.
• Aanhoudend hoesten, soms met slijm.
• Frequente longinfecties waaronder longontsteking of bronchitis.
• Piepende ademhaling of kortademigheid.
• Slechte groei of gewichtstoename ondanks een goede eetlust.
• Regelmatig vette, dikke ontlasting of problemen met de stoelgang.
• Mannelijke onvruchtbaarheid.

Kan een persoon met cystische fibrose een kind krijgen??

Hoewel 97-98 procent van de mannen met cystische fibrose onvruchtbaar is, kunnen ze nog steeds genieten van een normaal, gezond seksleven en biologische kinderen krijgen met behulp van kunstmatige voortplantingstechnologie (ART).

Hoe beïnvloedt cystische fibrose het lichaam??

CF veroorzaakt dik slijm dat bepaalde organen verstopt, zoals de longen, alvleesklier en darmen. Dit kan ondervoeding, slechte groei, frequente luchtweginfecties, ademhalingsproblemen en chronische longziekte veroorzaken.

Op welke leeftijd wordt meestal cystische fibrose gediagnosticeerd?

De meeste kinderen worden nu bij de geboorte op CF gescreend door middel van screening op pasgeborenen en de meerderheid wordt gediagnosticeerd op de leeftijd van 2 jaar. Sommige mensen met CF worden echter als volwassenen gediagnosticeerd. Een arts die de symptomen van CF ziet, zal een zweettest en een genetische test bestellen om de diagnose te bevestigen.

Kunt u op latere leeftijd taaislijmziekte krijgen??

Hoewel cystische fibrose meestal in de kindertijd wordt gediagnosticeerd, kunnen volwassenen zonder symptomen (of milde symptomen) tijdens hun jeugd toch de ziekte hebben..

Kunt u CF hebben en weet u het niet?

Sommige mensen ervaren de symptomen pas in hun tienerjaren of volwassenheid. Mensen die pas op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd, hebben meestal een mildere ziekte en hebben meer kans op atypische symptomen, zoals terugkerende aanvallen van een ontstoken alvleesklier (pancreatitis), onvruchtbaarheid en terugkerende longontsteking.