edwards-syndroom

Het syndroom van Edwards, ook bekend als trisomie 18, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde kopie van het gehele of een deel van chromosoom 18. Veel delen van het lichaam zijn aangetast. Baby's worden vaak klein geboren en hebben hartafwijkingen.

1. Kan een baby het syndroom van Edwards overleven??
2. Wat is de oorzaak van het syndroom van Edwards?
3. Wat zijn de specifieke symptomen van het syndroom van Edwards?
4. Wat is de levensverwachting van een kind met het Edwards-syndroom?
5. Kan het syndroom van Edwards worden voorkomen?
6. Welk geslacht heeft invloed op het syndroom van Edwards?
7. Komt trisomie 18 van mama of papa?
8. Wie krijgt de meeste kans om het syndroom van Edwards te krijgen?
9. Lijden baby's met Trisomie 18 eronder?
10. Kan echografie trisomie 18 aantonen?
11. Hoe test u op het syndroom van Edwards?
12. Komt trisomie 18 voor in gezinnen?

Kan een baby het syndroom van Edwards overleven??

Het syndroom van Edwards heeft invloed op hoe lang een baby kan overleven. Helaas zullen de meeste baby's met het syndroom van Edwards voor of kort na de geboorte sterven. Een klein aantal (ongeveer 13 op de 100) baby's die levend met het Edwards-syndroom worden geboren, zullen ouder worden dan hun eerste verjaardag.

Wat is de oorzaak van het syndroom van Edwards?

Het Edwards-syndroom is een genetische aandoening bij baby's die een ernstige handicap veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18 en baby's die met de aandoening worden geboren, overleven meestal niet veel langer dan een week..

Wat zijn de specifieke symptomen van het syndroom van Edwards?

Symptomen van het syndroom van Edwards

• Microcefalie (klein en abnormaal gevormd hoofd)
• Micrognathia (abnormaal kleine kaak en mond)
• Lange, overlappende vingers en onderontwikkelde vingernagels.
• Gehakte vuisten.
• Laag aangezette oren.
• Gebogen wervelkolom en abnormaal gevormde borstkas.
• Gekruiste benen.
• Navelstreng hernia.

Wat is de levensverwachting van een kind met het Edwards-syndroom?

De gemiddelde levensduur van zuigelingen geboren met trisomie 18 is 3 dagen tot 2 weken. Studies tonen aan dat 60% tot 75% van de kinderen 24 uur overleven, 20% tot 60% gedurende 1 week, 22% tot 44% gedurende 1 maand, 9% tot 18% gedurende 6 maanden en 5% tot 10% gedurende meer dan 1 jaar.

Kan het syndroom van Edwards worden voorkomen?

De meeste gevallen van het syndroom van Edwards zijn niet erfelijk en kunnen niet worden voorkomen. Ouders die een kind hebben gehad met het syndroom van Edwards, lopen echter een verhoogd risico om nog een kind met het syndroom te krijgen.

Welk geslacht heeft invloed op het syndroom van Edwards?

Het Edwards-syndroom komt voor in alle menselijke populaties, maar komt vaker voor bij vrouwelijke nakomelingen. Een gezonde eicel en / of zaadcel bevat individuele chromosomen, die elk bijdragen aan de 23 paar chromosomen die nodig zijn om een ​​normale cel te vormen met een typisch menselijk karyotype van 46 chromosomen.

Komt trisomie 18 van mama of papa?

De kans op het krijgen van een baby met Trisomie 18 is bijvoorbeeld groter bij oudere moeders. In andere gevallen kan trisomie 18 worden overgeërfd als gevolg van een familiale chromosoomherschikking, een translocatie genaamd. Trisomie 18 is nooit het resultaat van iets dat een moeder of vader heeft gedaan of niet heeft gedaan.

Wie krijgt de meeste kans om het syndroom van Edwards te krijgen?

Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 levend geboren baby's; het komt vaker voor tijdens de zwangerschap, maar veel getroffen foetussen overleven niet op termijn. Hoewel vrouwen van alle leeftijden een kind kunnen krijgen met trisomie 18, neemt de kans op een kind met deze aandoening toe naarmate een vrouw ouder wordt.

Lijden baby's met Trisomie 18 eronder?

De meeste baby's met trisomie 18 sterven voordat ze worden geboren. De meerderheid van degenen die het halen, overlijdt binnen vijf tot vijftien dagen, meestal als gevolg van ernstige hart- en longafwijkingen.

Kan echografie trisomie 18 aantonen?

De enige definitieve methoden om een ​​diagnose van trisomie 18 te stellen, zijn door middel van echografie, vooral tijdens het eerste en tweede trimester, drievoudige tests en invasieve tests met vruchtwaterpunctie of vlokkentest (1, 5, 6).

Hoe test je op het syndroom van Edwards?

Chorionic villus sampling (CVS)

Een fijne naald, meestal ingebracht door de buik van de moeder, wordt gebruikt om een ​​klein stukje weefsel uit de placenta te nemen. De cellen uit het weefsel worden vervolgens getest op het syndroom van Down, Edwards of Patau.

Komt trisomie 18 voor in gezinnen?

Trisomie 18 komt meestal niet voor in gezinnen. Af en toe kan een ouder een chromosoomherschikking hebben die de kans op het krijgen van kinderen met chromosoomverschillen vergroot.