fabry ziekte

De ziekte van Fabry, ook bekend als de ziekte van Anderson-Fabry, is een zeldzame genetische ziekte die vele delen van het lichaam kan aantasten, waaronder de nieren, het hart en de huid. De ziekte van Fabry maakt deel uit van een groep aandoeningen die bekend staat als lysosomale stapelingsziekten.

1. Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry?
2. Wat doet de ziekte van Fabry met een persoon??
3. Is de ziekte van Fabry levensbedreigend??
4. Is de ziekte van Fabry te genezen??
5. Op welke leeftijd wordt de ziekte van Fabry gediagnosticeerd?
6. Hoe wordt de ziekte van Fabry vastgesteld??
7. Wat is de behandeling voor de ziekte van Fabry?
8. Veroorzaakt de ziekte van Fabry gewichtstoename??
9. Hoe zeldzaam is Fabry?
10. Is de ziekte van Fabry een auto-immuunziekte??
11. Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry het hart??
12. Komt er binnenkort een remedie voor de ziekte van Fabry?

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry?

De symptomen van de ziekte van Fabry zijn onder meer:

• Gevoelloosheid, tintelingen, branderigheid of pijn in de handen of voeten.
• Extreme pijn tijdens lichamelijke activiteit.
• Hitte- of koude-intolerantie.
• Abnormale troebelheid van het oog (hoornvlies), die iemands gezichtsvermogen niet verandert.
• Duizeligheid.
• Griepachtige symptomen, waaronder vermoeidheid, koorts en pijn in het lichaam.

Wat doet de ziekte van Fabry met een persoon??

Als u de ziekte van Fabry heeft, hoopt zich een bepaald type vetstof op in de cellen van uw lichaam. Het vernauwt uw bloedvaten, wat uw huid, nieren, hart, hersenen en zenuwstelsel kan beschadigen.

Is de ziekte van Fabry levensbedreigend??

De ziekte van Fabry brengt ook mogelijk levensbedreigende complicaties met zich mee, zoals progressieve nierbeschadiging, hartaanval en beroerte. Sommige getroffen personen hebben mildere vormen van de aandoening die later in het leven optreden en alleen het hart of de nieren aantasten.

Is de ziekte van Fabry te genezen??

De ziekte van Fabry is niet te genezen. Recombinant alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), het enzym dat deficiënt is bij patiënten met de ziekte van Fabry, en migalastat-hydrochloride, een orale farmacologische chaperonne die de handel in alfa-Gal A naar lysosomen vergemakkelijkt, zijn therapeutische opties voor in aanmerking komende personen..

Op welke leeftijd wordt de ziekte van Fabry gediagnosticeerd?

De mediane leeftijd bij de diagnose van de ziekte van Fabry was 28,6 jaar in een recente studie uit Australië [3]. Evenzo was de mediane leeftijd bij diagnose ongeveer 28 jaar bij 688 patiënten geregistreerd in FOS - de Fabry Outcome Survey - hoewel de eerste symptomen zo'n 16 jaar eerder optraden (tabel 1).

Hoe wordt de ziekte van Fabry vastgesteld??

Een GLA-gentest wordt uitgevoerd om de ziekte van Fabry te diagnosticeren. Mannen met de ziekte van Fabry kunnen meestal worden gediagnosticeerd via een enzymtest. Mannen met de klassieke ziekte van Fabry hebben in wezen geen alfa-galactosidase A-enzym (minder dan 1% van normaal).

Wat is de behandeling voor de ziekte van Fabry?

In de Verenigde Staten is er een commercieel goedgekeurde Enzyme Replacement Therapy (ERT) voor de behandeling van de ziekte van Fabry, genaamd agalsidase beta (Fabrazyme®), geproduceerd door Sanofi-Genzyme. Het wordt gewoonlijk om de twee weken via intraveneuze infusie toegediend. De goedgekeurde dosis is 1 milligram per kilogram lichaamsgewicht.

Veroorzaakt de ziekte van Fabry gewichtstoename??

Een depressief persoon kan ofwel een verhoogde ofwel een verminderde eetlust vertonen, die beide schadelijk kunnen zijn, aangezien patiënten met de ziekte van Fabry al vatbaar zijn voor gastro-intestinale symptomen. Een gewichtsverlies of -toename van meer dan 5% van het lichaamsgewicht in een maand kan duiden op een depressie.

Hoe zeldzaam is Fabry?

De ziekte van Fabry is een zeldzame pan-etnische aandoening, wat betekent dat het voorkomt in alle raciale en etnische populaties die mannen en vrouwen treffen. Geschat wordt dat de klassieke ziekte van Fabry type 1 ongeveer één op de 40.000 mannen treft.

Is de ziekte van Fabry een auto-immuunziekte??

De ziekte van Fabry die zich presenteert als auto-immuunreumatische ziekte.

Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry het hart??

Cardiale betrokkenheid is een veel voorkomende bevinding bij de ziekte van Fabry, zowel bij hemizygote mannen als bij heterozygote vrouwen. Cardiale hypertrofie geassocieerd met verminderde contractiliteit en diastolische vullingsstoornis komt vaak voor, en coronaire insufficiëntie, AV-geleidingsstoornissen, aritmieën en hartklepaandoeningen kunnen aanwezig zijn.

Komt er binnenkort een remedie voor de ziekte van Fabry?

Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Fabry. Er zijn echter goedgekeurde medicijnen die werken door de activiteit van alfa-galactosidase A-enzym te herstellen, orgaanschade te voorkomen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren..