Veelgestelde vragen over erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)

1. Hoe ziet HHT eruit?
2. Kan HHT generaties overslaan?
3. Hoe testen ze op HHT?
4. Is HHT levensbedreigend?
5. Wat zijn symptomen van HHT?
6. Is HHT een zeldzame ziekte?
7. Hoe vaak komt HHT?
8. Is HHT een auto-immuunziekte?
9. Kun je HHT hebben als je ouders dat niet doen??
10. Is HHT een handicap?
11. Is er een bloedtest voor HHT?
12. Kan HHT bloedstolsels veroorzaken?

Hoe ziet HHT eruit?

Tekens. Neusbloedingen zijn het meest voorkomende teken van HHT, als gevolg van kleine abnormale bloedvaten in de binnenste laag van de neus. Abnormale bloedvaten in de huid kunnen op de handen, vingertoppen, gezicht, lippen, slijmvlies van de mond en neus verschijnen als delicate rode of paarsachtige vlekken die bij aanraking kort lichter worden.

Kan HHT generaties overslaan?

HHT is een autosomaal dominante (het slaat geen generatie over), genetische bloedvataandoening die bloedingen in meerdere organen van het lichaam veroorzaakt.

Hoe testen ze op HHT?

Uw arts kan HHT diagnosticeren op basis van een lichamelijk onderzoek, resultaten van beeldvormende tests en een familiegeschiedenis. Maar sommige symptomen zijn mogelijk nog niet duidelijk bij kinderen of jonge volwassenen. Uw arts kan u ook aanraden om genetische tests voor HHT te ondergaan, wat een vermoedelijke diagnose kan bevestigen.

Is HHT levensbedreigend?

HHT kan dodelijk zijn als de AVM zich in de hersenen, de longen of het maagdarmkanaal (maag en darmen) van de patiënt bevindt. AVM's in het maagdarmkanaal veroorzaken geen pijn of ongemak.

Wat zijn symptomen van HHT?

Tekenen en symptomen van HHT zijn onder meer:

• Neusbloedingen, soms dagelijks en vaak al in de kindertijd.
• Kanten rode bloedvaten of kleine rode vlekjes, vooral op de lippen, het gezicht, de vingertoppen, de tong en de binnenkant van de mond.
• Bloedarmoede door ijzertekort.
• Kortademigheid.
• Hoofdpijn.
• Epileptische aanvallen.

Is HHT een zeldzame ziekte?

HHT wordt beschouwd als een zeldzame bloedingsstoornis en mucosale telangiëctasieën die terugkerende epistaxis veroorzaken, is de conditio sine qua non van deze aandoening, waarbij de overgrote meerderheid van de getroffen individuen een verschillende mate van epistaxis ontwikkelen op volwassen leeftijd..

Hoe vaak komt HHT?

De aandoening komt naar schatting voor bij minstens 1 op de 5.000 mensen. Omdat sommige getroffen personen echter weinig duidelijke symptomen en bevindingen ontwikkelen, wordt de aandoening vaak niet herkend. Van HHT is bekend dat het ondergediagnosticeerd is.

Is HHT een auto-immuunziekte?

Het HHT-syndroom is beschreven in verband met auto-immuunziekten, zoals Hashimoto-thyroïditis, lupus erythematodes, vitiligo, antifosfolipidensyndroom en pernicieuze anemie..

Kun je HHT hebben als je ouders dat niet doen??

Ja. HHT (erfelijke hemorragische telangiëctasie) is een autosomaal dominante genetische aandoening. Er is meestal één ouder met het aangetaste gen (Aa) en een ouder die niet (aa).

Is HHT een handicap?

Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT), of de ziekte van Rendu-Osler-Weber, is een dominant erfelijke aandoening. Noodsituaties zijn niet ongebruikelijk en kunnen dodelijk zijn, maar het is ook een chronische en vaak sociaal invaliderende ziekte.

Is er een bloedtest voor HHT?

Genetische tests zijn een soort laboratoriumtest die wordt gebruikt om erfelijke ziekten zoals HHT te diagnosticeren. DNA (genetisch materiaal gedragen in cellen) wordt geëxtraheerd uit een klein bloed- of speekselmonster en geanalyseerd om een ​​verandering (mutatie) in een van de HHT-genen te identificeren.

Kan HHT bloedstolsels veroorzaken?

Patiënten met HHT hebben een verhoogd risico op zowel bloeding als trombose. Bloedingscomplicaties kunnen optreden vanaf elke locatie waar telangiëctasen en AVM's worden aangetroffen.