ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een tekort aan het enzym glucocerebrosidase leidt tot de ophoping van schadelijke hoeveelheden van bepaalde vetten (lipiden), met name de glycolipide glucocerebroside, door het hele lichaam, vooral in het beenmerg, de milt en de lever..

1. Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher?
2. Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Gaucher?
3. Hoe beïnvloedt de ziekte van Gaucher het lichaam??
4. Wat is de levensverwachting van een persoon met de ziekte van Gaucher?
5. Op welke leeftijd wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?
6. Hoe test u op de ziekte van Gaucher?
7. Hoe wordt de ziekte van Gaucher overgedragen??
8. Is de ziekte van Gaucher te genezen??
9. Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld??
10. Hoe wordt de ziekte van Gaucher voorkomen?
11. Welk type arts behandelt de ziekte van Gaucher?
12. Welk type ziekte van Gaucher is het meest te behandelen?

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher?

Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen zijn:

• Vergrote milt.
• Vergrote lever.
• Oogbewegingsstoornissen.
• Gele vlekken in de ogen.
• Niet genoeg gezonde rode bloedcellen hebben (bloedarmoede)
• Extreme vermoeidheid (vermoeidheid)
• Blauwe plekken.
• Longproblemen.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een enkel gen genaamd GBA. Mutaties in het GBA-gen veroorzaken zeer lage glucocerebrosidase-niveaus. Een persoon met de ziekte van Gaucher erft een gemuteerde kopie van het GBAgen van elk van zijn / haar ouders.

Hoe beïnvloedt de ziekte van Gaucher het lichaam??

De ziekte van Gaucher (go-SHAY) is het gevolg van een opeenhoping van bepaalde vettige stoffen in bepaalde organen, met name uw milt en lever. Hierdoor worden deze organen groter en kunnen ze hun functie beïnvloeden. De vetachtige stoffen kunnen zich ook ophopen in botweefsel, waardoor het bot verzwakt en het risico op fracturen toeneemt.

Wat is de levensverwachting van een persoon met de ziekte van Gaucher?

Veel mensen met de ziekte van Gaucher hebben weinig symptomen en kunnen ook zonder behandeling een normale levensduur verwachten. Een studie schatte de levensverwachting bij de geboorte van mensen met de ziekte van Gaucher type 1 op 68 jaar, vergeleken met 77 jaar bij de algemene bevolking.

Op welke leeftijd wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?

De leeftijd waarop de ziekte van Gaucher type 2 begint, is tijdens de vroege kinderjaren. De leeftijd waarop de ziekte van Gaucher type 3 begint, varieert, maar de aandoening begint over het algemeen tijdens de kindertijd of adolescentie.

Hoe test u op de ziekte van Gaucher?

Een enzymtest genaamd een bèta-glucosidase leukocyten (BGL) -test is het belangrijkste hulpmiddel dat artsen gebruiken om de ziekte van Gaucher te diagnosticeren. Dit komt doordat alle patiënten met de ziekte van Gaucher een lage enzymactiviteit zullen hebben. Uw arts kan de enzymactiviteit meten met een standaardbloedtest.

Hoe wordt de ziekte van Gaucher overgedragen??

De ziekte van Gaucher is een genetische aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Een getroffen persoon moet twee recessieve Gaucher-genen erven - één van elke ouder - om de ziekte van Gaucher te krijgen. Personen met slechts één Gaucher-gen zijn dragers.

Is de ziekte van Gaucher te genezen??

Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Gaucher, kan een verscheidenheid aan behandelingen helpen de symptomen onder controle te houden, onomkeerbare schade te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld??

De ziekte van Gaucher is niet te genezen. Behandelingsopties voor type 1 en 3 omvatten medicijnen en enzymvervangende therapie, die meestal zeer effectief is. Er is geen goede behandeling voor de hersenschade van type 2 en 3.

Hoe wordt de ziekte van Gaucher voorkomen?

U kunt de ziekte van Gaucher niet voorkomen. Als u de ziekte van Gaucher heeft of een familiegeschiedenis van de aandoening heeft, neem dan contact op met een genetisch consulent om uw risicovolle familieleden vast te stellen..

Welk type arts behandelt de ziekte van Gaucher?

Een orthopedist is gespecialiseerd in de behandeling van botaandoeningen, die tot de belangrijkste complicaties en symptomen van de ziekte van Gaucher behoren.

Welk type ziekte van Gaucher is het meest te behandelen?

Met reguliere therapie is de ziekte van Gaucher type 1 te behandelen. Behandelingen verhogen de enzymniveaus of verminderen de vetachtige substantie die zich in het lichaam opbouwt bij de ziekte van Gaucher. Er is geen behandeling voor de neurologische schade door de ziekte van Gaucher type 2 en 3.