Genetische mutatie-effecten van het Hunter-syndroom

Meer dan 640 verschillende mutaties (www.hgmd.org, 2017) in het IDS-gen zijn gemeld bij patiënten met het Hunter-syndroom, waaronder kleine deleties, veranderde splitsing, grove deleties, kleine inserties, complexe herschikkingen, kleine indels en grove inserties / duplicaties [3].

1. Welk chromosoom wordt beïnvloed door het Hunter-syndroom?
2. Wie lijdt aan het Hunter-syndroom?
3. Hoe wordt het Hurler-syndroom geërfd?
4. Wie loopt het risico om het Morquio-syndroom te hebben?
5. Hoe wordt het Hunter-syndroom gediagnosticeerd??
6. Is er een remedie voor het Hurler-syndroom??
7. Wanneer wordt het Hunter-syndroom gediagnosticeerd??
8. Hoe wordt het Hunter-syndroom behandeld?
9. Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?
10. Welke mutatie veroorzaakt het Hurler-syndroom?
11. Wat is MPS genetische stoornis?
12. Hoe vaak komt MPS?

Welk chromosoom wordt beïnvloed door het Hunter-syndroom?

Hunter-syndroom wordt veroorzaakt door een defect chromosoom en een kind moet het defecte chromosoom erven om de ziekte te ontwikkelen. Hunter-syndroom is wat bekend staat als een X-gebonden recessieve ziekte, wat betekent dat vrouwen het defecte ziekteverwekkende X-chromosoom dragen en het kunnen doorgeven.

Wie lijdt aan het Hunter-syndroom?

Hunter-syndroom wordt bijna altijd gediagnosticeerd bij mannen. Artsen diagnosticeren het bij ongeveer 1 op de 100.000 tot 170.000 mannen. Vrouwtjes kunnen drager zijn van de genetische mutatie die MPS II veroorzaakt.

Hoe wordt het Hurler-syndroom geërfd?

Omdat het Hurler-syndroom een ​​autosomaal recessieve aandoening is, hebben getroffen personen twee niet-werkende kopieën van het gen. Een persoon geboren met één normaal exemplaar en één defect exemplaar wordt een drager genoemd. Ze zullen minder α-L-iduronidase produceren dan een individu met twee normale kopieën van het gen.

Wie loopt het risico om het Morquio-syndroom te hebben?

Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen. Alle individuen dragen 4-5 abnormale genen. Ouders die naaste familieleden zijn (consanguine) hebben een grotere kans dan niet-verwante ouders om beide hetzelfde abnormale gen te dragen, wat het risico op het krijgen van kinderen met een recessieve genetische aandoening vergroot.

Hoe wordt het Hunter-syndroom gediagnosticeerd??

Een definitieve diagnose van het Hunter-syndroom wordt gesteld door de activiteit van iduronaat-2-sulfatase (I2S) te meten. Dit kan worden gedaan door bloed af te nemen en de I2S-activiteit in serum of witte bloedcellen te testen, of door een huidbiopsie te nemen en de I2S-activiteit in huidfibroblasten te testen..

Is er een remedie voor het Hurler-syndroom??

Er is geen remedie, maar behandelingen zoals beenmergtransplantatie en / of enzymvervangende therapie (ERT) kunnen helpen om MPS I een beter beheersbare ziekte te maken.

Wanneer wordt het Hunter-syndroom gediagnosticeerd??

De diagnose Hunter-syndroom wordt meestal vermoed bij jonge mensen die tekenen en symptomen van de aandoening vertonen. Kenmerkende veranderingen in de gelaatstrekken vormen de belangrijkste eerste waarschuwing dat een kind mogelijk het Hunter-syndroom heeft. In de meeste gevallen wordt de diagnose meestal gesteld rond de leeftijd van 2 tot 4 jaar.

Hoe wordt het Hunter-syndroom behandeld?

Opkomende behandelingen

1. Enzymtherapie. Deze door de Food and Drug Administration goedgekeurde behandeling maakt gebruik van door de mens gemaakte of genetisch gemanipuleerde enzymen om de ontbrekende of defecte enzymen van uw kind te vervangen en de ziektesymptomen te verlichten. ...
2. Stamceltransplantatie. ...
3. Gentherapie.

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een progressieve hersenaandoening die wordt veroorzaakt door een enkel defect gen op chromosoom 4 - een van de 23 menselijke chromosomen die de volledige genetische code van een persoon dragen. Dit defect is "dominant", wat betekent dat iedereen die het erft van een ouder met Huntington uiteindelijk de ziekte zal krijgen.

Welke mutatie veroorzaakt het Hurler-syndroom?

Het Hurler-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het IDUA-gen (4p16.3), wat leidt tot een volledig tekort aan het alfa-L-iduronidase-enzym en lysosomale accumulatie van dermatansulfaat en heparaansulfaat.

Wat is MPS genetische stoornis?

Mucopolysaccharidose type I (MPS I) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg enzym heeft om lange ketens van suikermoleculen af ​​te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (voorheen mucopolysacchariden genoemd).

Hoe vaak komt MPS?

Hoewel er geen studies zijn gedaan om de frequentie van MPS I in de Verenigde Staten te bepalen, schatten studies in British Columbia dat 1 op de 100.000 geboren baby's het Hurler-syndroom heeft. De schatting voor het syndroom van Scheie is één op de 500.000 geboorten en voor het Hurler-Scheie-syndroom is dit één op de 115.000 geboorten.