Hanhart-syndroom

Hanhart-syndroom (ook bekend als Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia-syndroom; Peromelia met micrognathie) is een aangeboren aandoening die een onontwikkelde tong en misvormde ledematen en vingers veroorzaakt.

1. Wat veroorzaakt het Hanhart-syndroom?
2. Wat is het kleine-handsyndroom?
3. Wat is het Charlie-syndroom?
4. Wat is hypoglossie?
5. Is Brachydactyly Type D geboorteafwijking?
6. Is Brachydactyly een handicap?
7. Is Brachydactyly een aangeboren afwijking?
8. Wat is het Robinow-syndroom?
9. Wat is het Kindler-syndroom?
10. Wat is het syndroom van Bloom?

Wat veroorzaakt het Hanhart-syndroom?

De exacte oorzaak van het Hanhart-syndroom is niet bekend. Gevallen komen meestal willekeurig voor, zonder duidelijke oorzaak (sporadisch). Sommige onderzoekers zijn van mening dat de aandoening, die in een aantal gevallen is gemeld bij kinderen van bloedverwanten (bloedverwantschap), kan worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon..

Wat is het kleine-handsyndroom?

Luister. Brachydactylie type E is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat sommige botten van de handen of voeten korter zijn dan verwacht. Andere tekenen van de aandoening kunnen zijn: zeer soepele gewrichten (hyperextensibiliteit) in de handen en korter zijn dan familieleden die de aandoening niet hebben (kleine gestalte).

Wat is het Charlie-syndroom?

Definitie. Charlie M-syndroom is een zeldzame botontwikkelingsstoornis die behoort tot een groep van oromandibulaire hypogenesesyndromen van de ledematen die hypoglossie-hypodactylie en glossopalatine-ankylose omvat (zie deze termen).

Wat is hypoglossie?

Hypoglossie is een korte, onvolledig ontwikkelde tong. Het kan optreden als een geïsoleerde misvorming of in combinatie met andere misvormingen, met name ledemaatdefecten bij een syndroom dat bekend staat als het oromandibulaire hypogenesesyndroom van de ledematen..

Is Brachydactyly Type D geboorteafwijking?

Brachydactylie type D, ook bekend als korte duim of stompe duim en onnauwkeurig aangeduid als geknuppelde duim, en dravers is een aandoening die klinisch wordt herkend doordat een duim relatief kort en rond is met een bijbehorend breed nagelbed.
...

Is Brachydactyly een handicap?

Brachydactylie -mesomelia- intellectuele achterstand -hartafwijkingssyndroom is een zeldzaam, genetisch, meervoudig aangeboren afwijkingen / dysmorf syndroom dat wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, dunne habitus met smalle schouders, mesomelische kortheid van de armen, craniofaciale dysmorfisme (bijv. ...

Is Brachydactyly een geboorteafwijking?

Brachydactylie is een erfelijke, meestal dominante eigenschap. Het komt meestal voor als een geïsoleerde dysmelie, maar kan ook optreden bij andere afwijkingen als onderdeel van veel aangeboren syndromen. Brachydactylie kan ook een signaal zijn dat men bij het ouder worden risico loopt op hartproblemen.
...

Wat is het Robinow-syndroom?

Autosomaal recessief Robinow-syndroom is ernstiger en wordt gekenmerkt door verkorting van de lange botten in de armen en benen; korte vingers en tenen; wigvormige ruggengraatbeenderen die leiden tot abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose); gefuseerde of ontbrekende ribben; korte gestalte; en onderscheidende gelaatstrekken die zijn ...

Wat is het Kindler-syndroom?

Het Kindler-syndroom is een zeldzaam type epidermolysis bullosa, een groep genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat de huid erg kwetsbaar is en gemakkelijk blaarvorming krijgt. Vanaf de vroege kinderjaren hebben mensen met het Kindler-syndroom blaarvorming op de huid, vooral op de achterkant van de handen en de bovenkant van de voeten.

Wat is het syndroom van Bloom?

Bloom-syndroom (BSyn) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte; een zonnegevoelige, rode uitslag die voornamelijk op de neus en wangen optreedt; milde immuundeficiëntie met verhoogde gevoeligheid voor infecties; insulineresistentie die lijkt op diabetes type 2; en nog belangrijker, een aanzienlijk toegenomen ...