joubert syndroom

Het Joubert-syndroom is een stoornis in de hersenontwikkeling die veel delen van het lichaam kan treffen. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid of onderontwikkeling van de cerebellaire vermis (een deel van de hersenen dat het evenwicht en de coördinatie regelt) en een misvormde hersenstam (verbinding tussen de hersenen en het ruggenmerg).

1. Wat is de levensverwachting van het Joubert-syndroom?
2. Wat zijn de symptomen van het Joubert-syndroom?
3. Kan het Joubert-syndroom worden genezen??
4. Is het Joubert-syndroom progressief?
5. Wat veroorzaakt het Joubert-syndroom?
6. Hoe vaak komt het Joubert-syndroom voor?
7. Wie ontdekte het Joubert-syndroom?
8. Wat is het Noonan-syndroom?
9. Wat is het Sensenbrenner-syndroom?
10. Is het Angelman-syndroom genetisch bepaald?
11. Wat is een molaar-teken?
12. Wat is het Kabuki-syndroom?

Wat is de levensverwachting van het Joubert-syndroom?

De gemiddelde leeftijd bij overlijden in dit cohort was 7,2 jaar, en de meest voorkomende doodsoorzaken waren ademhalingsfalen (35%), vooral bij personen jonger dan 6 jaar, en nierfalen (37,5%), wat vaker voorkwam bij oudere personen..

Wat zijn de symptomen van het Joubert-syndroom?

Veel van de klinische symptomen van het Joubert-syndroom zijn duidelijk in de kindertijd en de meeste getroffen kinderen hebben vertragingen in de grove motorische mijlpalen. De meest voorkomende kenmerken zijn gebrek aan spiercontrole (ataxie), abnormale ademhalingspatronen (hyperapneu), slaapapneu, abnormale oog- en tongbewegingen en een lage spierspanning.

Kan het Joubert-syndroom worden genezen??

Er is geen remedie voor het Joubert-syndroom, dus de behandeling richt zich op de symptomen. 6 Baby's met een abnormale ademhaling kunnen thuis een ademhalingsmonitor (apneu) hebben, vooral 's nachts. Fysieke, beroeps- en logopedie kunnen voor sommige personen nuttig zijn.

Is het Joubert-syndroom progressief?

De behandeling van het Joubert-syndroom is symptomatisch en ondersteunend. Baby's met abnormale ademhalingspatronen moeten worden gecontroleerd. Het syndroom gaat gepaard met een progressieve verslechtering van de nieren, de lever en de ogen en vereist daarom regelmatige controle.

Wat veroorzaakt het Joubert-syndroom?

Het Joubert-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in 35 of meer genen. Het kan worden overgeërfd binnen families of bij toeval gebeuren (zonder bekende familieband). De genetische mutaties zorgen ervoor dat trilharen niet correct worden gevormd.

Hoe vaak komt het Joubert-syndroom voor?

Het Joubert-syndroom treft naar schatting tussen 1 op 80.000 en 1 op 100.000 pasgeborenen. Deze schatting kan echter te laag zijn omdat het Joubert-syndroom zo'n groot aantal mogelijke kenmerken heeft en waarschijnlijk ondergediagnosticeerd is..

Wie ontdekte het Joubert-syndroom?

Marie Joubert en haar collega's beschreven het voor het eerst in 1969, een aantal verwante genen zijn geïdentificeerd in verschillende populaties, maar het causale gen van de Quebec-vorm van het syndroom is tot nu toe onbekend.

Wat is het Noonan-syndroom?

Het Noonan-syndroom is een genetische aandoening die de normale ontwikkeling in verschillende delen van het lichaam verhindert. Een persoon kan op verschillende manieren door het Noonan-syndroom worden getroffen. Deze omvatten ongebruikelijke gezichtskenmerken, kleine gestalte, hartafwijkingen, andere fysieke problemen en mogelijke ontwikkelingsachterstanden.

Wat is het Sensenbrenner-syndroom?

Sensenbrenner-syndroom, ook bekend als cranioectodermale dysplasie, is een zeldzaam meervoudig anomaliesyndroom met een onderscheidend craniofaciaal uiterlijk, skeletale, ectodermale, bindweefsel-, nier- en leverafwijkingen.

Is het Angelman-syndroom genetisch bepaald?

Angelman-syndroom is een genetische aandoening. Het wordt meestal veroorzaakt door problemen met een gen op chromosoom 15 dat het ubiquitine-eiwitligase E3A (UBE3A) -gen wordt genoemd..

Wat is een molaar-teken?

Het kiestandteken verwijst naar het uiterlijk van de middenhersenen in een axiale sectie waarin de langwerpige superieure cerebellaire steeltjes de middenhersenen een uiterlijk geven dat doet denken aan een kies- of verstandskies..

Wat is het Kabuki-syndroom?

Kabuki-syndroom is een zeldzame genetische aandoening met een reeks kenmerken, waaronder een verstandelijke beperking, onderscheidende gelaatstrekken en skeletafwijkingen. Er is geen remedie - de behandeling is erop gericht het risico op complicaties te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.