Kennedy's ziekte

Spinale en bulbaire spieratrofie (SBMA), in de volksmond bekend als de ziekte van Kennedy, is een progressieve slopende neurodegeneratieve aandoening die resulteert in spierkrampen en progressieve zwakte als gevolg van degeneratie van motorneuronen in de hersenstam en het ruggenmerg.

1. Kunnen vrouwtjes de ziekte van Kennedy krijgen??
2. Wat is spinale bulbaire spieratrofie?
3. Is SMA een zeldzame ziekte?
4. Wat zijn de symptomen van de ziekte van Kennedy?
5. Wat veroorzaakt MND?
6. Hoe lang kunt u bij SMA leven?
7. Kan spieratrofie worden teruggedraaid?
8. Hoe wordt SMA behandeld?
9. Op welke leeftijd wordt spinale spieratrofie gediagnosticeerd?
10. Wat betekent het om een ​​stille drager van SMA te zijn??
11. Heeft SMA invloed op het hart?

Kunnen vrouwtjes de ziekte van Kennedy krijgen??

De ziekte van Kennedy treft minder dan 1 op de 350.000 mannen en is zeer zeldzaam bij vrouwen.

Wat is spinale bulbaire spieratrofie?

Spinale en bulbaire spieratrofie, ook bekend als de ziekte van Kennedy, is een aandoening van gespecialiseerde zenuwcellen die de spierbeweging regelen (motorneuronen). Deze zenuwcellen vinden hun oorsprong in het ruggenmerg en het deel van de hersenen dat is verbonden met het ruggenmerg (de hersenstam).

Is SMA een zeldzame ziekte?

SMA is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het overlevingsmotorneuron 1 (SMN1) -gen. Het gen codeert voor het survival motor neuron (SMN) -eiwit - een eiwit dat door het hele lichaam wordt aangetroffen en dat van cruciaal belang is voor het onderhoud en de functie van gespecialiseerde zenuwcellen, motorneuronen genaamd..

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Kennedy?

Symptomen van de ziekte van Kennedy

• slikproblemen.
• spraakproblemen.
• handtrillingen.
• trillende spieren bij het aanhouden van bepaalde houdingen.
• spier zwakte.
• spierverspilling.
• spiertrekkingen.
• spierkrampen en spasmen.

Wat veroorzaakt MND?

Er zijn veel theorieën, waaronder blootstelling aan milieutoxines en chemicaliën, infectie door virale agentia, immuungemedieerde schade, vroegtijdige veroudering van motorneuronen en verlies van groeifactoren die nodig zijn om de overleving van motorneuronen en genetische gevoeligheid te behouden. De meeste gevallen van MND komen spontaan voor.

Hoe lang kunt u bij SMA leven?

SMA Type 1 is een levensbeperkende aandoening. Hoewel het niet mogelijk is om nauwkeurig te voorspellen, is de levensverwachting voor de meeste kinderen (ongeveer 95%) minder dan 18 maanden. Over het algemeen hebben baby's die in de eerste paar weken of maanden van hun leven worden gediagnosticeerd, een significant kortere levensverwachting.

Kan spieratrofie worden teruggedraaid?

Uw onvermogen om te bewegen kan te wijten zijn aan een blessure of een onderliggende gezondheidstoestand. Spieratrofie kan vaak worden omgekeerd door regelmatige lichaamsbeweging en goede voeding, naast het krijgen van een behandeling voor de aandoening die het veroorzaakt.

Hoe wordt SMA behandeld?

Wat zijn de behandelingsopties voor spinale spieratrofie? De recente ontdekking van de genetische oorzaak van SMA heeft geleid tot de ontwikkeling van twee nieuwe behandelingsopties: een genvervangende therapie genaamd Zolgensma (voorheen AVXS-101) en een medicijn genaamd nusinersen (merknaam Spinraza). Beiden hebben veelbelovende resultaten laten zien.

Op welke leeftijd wordt spinale spieratrofie gediagnosticeerd?

Symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 18 maanden of in de vroege kinderjaren. Kinderen met dit type SMA hebben over het algemeen een bijna normale levensverwachting. Type 4 is erg zeldzaam. Het begint meestal op jonge leeftijd en veroorzaakt milde motorische stoornissen.

Wat betekent het om een ​​stille drager van SMA te zijn??

Sommige individuen zijn geïdentificeerd met twee exemplaren van SMN1 op één chromosoom en een SMN1-deletie op het andere chromosoom (2 + 0 SMA-dragerstatus), en worden stille dragers genoemd. Het hebben van een kind met SMA komt voor tijdens een zwangerschap tussen twee SMA-dragers of tussen een SMA-drager en een persoon die met SMA leeft.

Heeft SMA invloed op het hart?

Aangenomen wordt dat SMA's alleen skeletspieren aantasten; nieuwe gegevens over SMA-muismodellen suggereren echter dat ze ook invloed kunnen hebben op het hart.