Personalitytipsonline
- Hoe wordt de ziekte van Krabbe gediagnosticeerd??
- Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Krabbe?
- Is de ziekte van Krabbe zeldzaam?
- Hoe vaak komt de ziekte van Krabbe voor?
- Hoe wordt de ziekte van Krabbe geërfd??
- Welke staten testen op de ziekte van Krabbe bij de geboorte?
- Wat is de ziekte van Fabry?
- Wat is het Hunter-syndroom?
- Wie ontdekte de ziekte van Krabbe?
- Is de ziekte van Krabbe een stofwisselingsziekte?
- Wat is een zeldzame degeneratieve ziekte bij baby's?
Hoe wordt de ziekte van Krabbe gediagnosticeerd??
De ziekte van Krabbe wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen, klinisch onderzoek en aanvullende tests om te controleren op het niveau van een enzym dat laag is bij mensen met de ziekte van Krabbe. Dit onderzoek omvat doorgaans een bloedtest en / of een huidbiopsie. De diagnose kan worden bevestigd door de resultaten van genetische tests .
Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Krabbe?
De vaak genoemde levensverwachting voor de ziekte van Krabbe is twee jaar, maar Dr. Escolar zei dat de meeste van haar patiënten ongeveer vijf tot zeven jaar na de geboorte leven en vaak sterven aan infecties zoals longontsteking..
Is de ziekte van Krabbe zeldzaam?
De ziekte van Krabbe is een erfelijke aandoening, wat betekent dat ouders het gen voor de ziekte aan een kind doorgeven. Omdat het een erfelijke aandoening is, kunnen paren meer dan één kind met deze ziekte krijgen. Dit is een zeldzame aandoening. Hoewel oudere kinderen deze ziekte kunnen krijgen, treft het meestal baby's jonger dan zes maanden.
Hoe vaak komt de ziekte van Krabbe voor?
De ziekte van Krabbe treft ongeveer 1 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten.
Hoe wordt de ziekte van Krabbe geërfd??
Erfenis. Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een persoon met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen doorgaans geen tekenen en symptomen van de aandoening.
Welke staten testen op de ziekte van Krabbe bij de geboorte?
Naast New York hebben drie andere staten - Missouri, Kentucky en Ohio - de ziekte van Krabbe aan hun screeningpanels voor pasgeborenen toegevoegd. Zes andere staten - Illinois, Louisiana, New Jersey, New Mexico, Pennsylvania en Tennessee - hebben wetten aangenomen die screening mogelijk maken, maar hebben hun programma's nog niet geïmplementeerd.
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening die het gevolg is van de ophoping van een bepaald type vet, globotriaosylceramide genaamd, in de lichaamscellen. Deze opeenhoping begint in de kindertijd en veroorzaakt tekenen en symptomen die veel delen van het lichaam aantasten.
Wat is het Hunter-syndroom?
Hunter-syndroom is een zeer zeldzame, erfelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een ontbrekend of slecht functionerend enzym. Bij het Hunter-syndroom heeft het lichaam niet genoeg van het enzym iduronaat 2-sulfatase.
Wie ontdekte de ziekte van Krabbe?
De eerste casusreeks die de infantiele fenotypes beschrijft, werd in 1916 gepubliceerd door de Deense clinicus Knud Krabbe [17]. In 1969 werd het eerste grote cohort van patiënten beschreven door Hagberg et al. [18], waarin 32 Krabbe-patiënten werden beschreven met een vroeg-infantiel begin.
Is de ziekte van Krabbe een stofwisselingsziekte?
De ziekte van Krabbe is een sfingolipidose, een erfelijke stofwisselingsstoornis die verstandelijke beperking, verlamming, blindheid, doofheid en pseudobulbaire verlamming veroorzaakt, die tot de dood vordert.
Wat is een zeldzame degeneratieve ziekte bij baby's?
De ziekte van Canavan is een zeldzame genetische neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de sponsachtige degeneratie van de witte stof in de hersenen. Zuigelingen die getroffen zijn kunnen bij de geboorte normaal lijken, maar ontwikkelen meestal symptomen tussen de 3-6 maanden oud.
