differentiële diagnose van het syndroom van Leigh

1. Wat is de oorzaak van het Leigh-syndroom?
2. Hoe wordt de ziekte van Leigh gediagnosticeerd??
3. Wat is de levensverwachting van iemand met het Leigh-syndroom?
4. Hoe beïnvloedt het Leigh-syndroom het lichaam?
5. Is de ziekte van Leigh te genezen?
6. Wat zijn enkele symptomen van het Leigh-syndroom?
7. Hoe beïnvloedt Leigh de cellulaire ademhaling??
8. Hoe werd het Leigh-syndroom ontdekt??
9. Wat is de kans dat ze nog een getroffen kind zouden krijgen??
10. Wat is de meest voorkomende mitochondriale ziekte?
11. Wat is Tay-Sachs?
12. Welk defect organel veroorzaakt volgens u de ziekte van Tay-Sachs?

Wat is de oorzaak van het Leigh-syndroom?

De ziekte van Leigh kan worden veroorzaakt door mutaties in mitochondriaal DNA of door tekortkomingen van het enzym pyruvaatdehydrogenase. Symptomen van de ziekte van Leigh ontwikkelen zich gewoonlijk snel. De eerste tekenen zijn mogelijk een slecht zuigvermogen en het verlies van controle over het hoofd en motoriek.

Hoe wordt de ziekte van Leigh gediagnosticeerd??

Tests die nuttig kunnen zijn bij het diagnosticeren van het Leigh-syndroom zijn onder meer het meten van de melkzuurconcentratie in lichaamsvloeistoffen (dwz bloed, urine en / of hersenvocht, de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omringt), beeldvorming van de hersenen, spierbiopsie, ademhalingsketen enzymstudies en genetische testen .

Wat is de levensverwachting van iemand met het Leigh-syndroom?

De levensverwachting van kinderen bij wie het Leigh-syndroom is vastgesteld, is gewoonlijk niet meer dan twee of drie jaar.

Hoe beïnvloedt het Leigh-syndroom het lichaam?

Getroffen personen kunnen een zwakke spierspanning (hypotonie), onvrijwillige spiersamentrekkingen (dystonie) en problemen met beweging en evenwicht (ataxie) ontwikkelen. Verlies van gevoel en zwakte in de ledematen (perifere neuropathie), vaak voorkomend bij mensen met het syndroom van Leigh, kan beweging ook bemoeilijken.

Is de ziekte van Leigh te genezen?

Behandeling: er is geen remedie voor de ziekte van Leigh.

Wat zijn enkele symptomen van het Leigh-syndroom?

Progressieve neurologische achteruitgang geassocieerd met het Leigh-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan symptomen, waaronder algemene zwakte, gebrek aan spierspanning (hypotonie), onhandigheid, tremoren, spierspasmen (spasticiteit) die resulteren in langzame, stijve bewegingen van de benen en / of afwezigheid van peesreflexen.

Hoe beïnvloedt Leigh de cellulaire ademhaling??

Het syndroom van Leigh is een ernstige mitochondriale ziekte. Het is een erfelijke ziekte die een verstoring van de cellulaire ademhaling veroorzaakt via mutaties in componenten van de elektronentransportketen (ECT). Leigh's is een klasse I mitochondriale ziekte waarbij defecten direct in mitochondriaal DNA (mtDNA) betrokken zijn.

Hoe werd het Leigh-syndroom ontdekt??

Het Leigh-syndroom werd voor het eerst in verband gebracht met melkzuuracidose door Worsley en collega's (Worsley et al 1965). De eerste gedetecteerde mitochondriale enzymdeficiëntie gerapporteerd door Farmer en medewerkers was pyruvaatdehydrogenasecomplexdeficiëntie (Farmer et al 1973).

Wat is de kans dat ze nog een getroffen kind zouden krijgen??

Het is belangrijk op te merken dat de kans op het doorgeven van een erfelijke aandoening voor elke zwangerschap in gelijke mate geldt. Als een stel bijvoorbeeld een kind heeft met een autosomaal recessieve aandoening, is de kans op een ander kind met de aandoening nog steeds 25 procent (of 1 op 4).

Wat is de meest voorkomende mitochondriale ziekte?

Samen zijn het Leigh-syndroom en MELAS de meest voorkomende mitochondriale myopathieën. De prognose van het Leigh-syndroom is over het algemeen slecht, waarbij de overleving doorgaans een kwestie is van maanden na het begin van de ziekte.

Wat is Tay-Sachs?

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame aandoening die van ouders op kind wordt overgedragen. Het wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een enzym dat helpt bij het afbreken van vetstoffen. Deze vettige stoffen, gangliosiden genaamd, stapelen zich op tot toxische niveaus in de hersenen van het kind en beïnvloeden de functie van de zenuwcellen..

Welk defect organel veroorzaakt volgens u de ziekte van Tay-Sachs?

Tay-Sachs is een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in beide allelen van een gen (HEXA) op chromosoom 15. HEXA codeert voor de alfa-subeenheid van het enzym β-hexosaminidase A. Dit enzym wordt aangetroffen in lysosomen, organellen die grote moleculen voor recycling door de cel.