maffucci-syndroom

Het Maffucci-syndroom is een aandoening die voornamelijk de botten en de huid aantast. Het wordt gekenmerkt door meerdere enchondromen (goedaardige vergroting van kraakbeen), botafwijkingen en hemangiomen (klitten van abnormale bloedvaten). De abnormale gezwellen die verband houden met het Maffucci-syndroom kunnen kankerachtig (kwaadaardig) worden.

1. Wat is het syndroom van Ollier en Maffucci?
2. Wat veroorzaakt het Maffucci-syndroom?
3. Is de ziekte van Ollier pijnlijk?
4. Hoe zeldzaam is de ziekte van Ollier?
5. Kan Enchondroma weggaan?
6. Wat is het Proteus-syndroom?
7. Wat betekent Enchondroma?
8. Is Enchondroma erfelijk?
9. Groeien enchondromen?
10. Kunnen bottumoren worden gezien op röntgenfoto's?
11. Moeten goedaardige tumoren worden verwijderd?
12. Zijn goedaardige bottumoren pijnlijk?

Wat is het syndroom van Ollier en Maffucci?

De ziekte van Ollier (enchondromatose) en het Maffucci-syndroom zijn zeldzame, klassiek niet-familiale aandoeningen die worden gekenmerkt door meerdere intramedullaire (centrale) kraakbeenachtige tumoren. Bij het Maffucci-syndroom komen tumoren ook voor als hemangiomen van zacht weefsel, die afwezig zijn bij de ziekte van Ollier.

Wat veroorzaakt het Maffucci-syndroom?

Bij de meeste mensen met het Maffucci-syndroom wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in het IDH1- of IDH2-gen. Deze genen geven instructies voor het maken van enzymen die respectievelijk isocitraat dehydrogenase 1 en isocitraat dehydrogenase 2 worden genoemd..

Is de ziekte van Ollier pijnlijk?

Behandeling van de ziekte van Ollier

In de meeste gevallen zijn enchondromen niet pijnlijk of kankerachtig en hebben ze geen behandeling nodig. Als ze kwaadaardig worden, een misvorming veroorzaken of het bot voldoende verzwakken om een ​​breuk te veroorzaken, kan een operatie worden uitgevoerd om ze te verwijderen.

Hoe zeldzaam is de ziekte van Ollier?

Getroffen populaties

De geschatte prevalentie van de ziekte is 1 / 100.000. De ziekte van Ollier is een zeer zeldzame aandoening die in gelijke aantallen mannen en vrouwen treft. Symptomen worden het vaakst waargenomen bij kinderen, maar kunnen optreden bij adolescenten en volwassenen.

Kan Enchondroma weggaan?

Enchondromen veroorzaken zelden pijn of andere symptomen, dus de meeste blijven ongediagnosticeerd totdat er röntgenfoto's zijn gemaakt voor een niet-gerelateerde verwonding of aandoening. In de meeste gevallen hebben enchondromen geen behandeling nodig. In zeldzame gevallen kunnen meerdere tumoren het bot echter verzwakken, waardoor het kan breken.

Wat is het Proteus-syndroom?

Proteus-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door overgroei van verschillende weefsels van het lichaam. De oorzaak van de aandoening is een mozaïekvariant in een gen genaamd AKT1. Onevenredige, asymmetrische overgroei treedt op in een mozaïekpatroon (d.w.z. een willekeurig "fragmentarisch" patroon van aangetaste en niet-aangetaste gebieden).

Wat betekent Enchondroma?

Een enchondroom is een type niet-kankerachtige bottumor die begint in kraakbeen. Kraakbeen is het kraakbeenachtige bindweefsel waaruit de meeste botten zich ontwikkelen. Kraakbeen speelt een belangrijke rol in het groeiproces. Er zijn veel verschillende soorten kraakbeen in het lichaam.

Is Enchondroma erfelijk?

Enchondromatose is een zeldzame aandoening die niet erfelijk is, waarbij de patiënt lijdt aan meerdere intraossale kraakbeenachtige tumoren of enchondromen.

Groeien enchondromen?

Over het algemeen groeien enchondromen na de volwassenheid van het skelet niet en veroorzaken ze zelden pijn. Endostale scalloping kan optreden bij enchondromen.

Kunnen bottumoren worden gezien op röntgenfoto's?

De meeste botkankers verschijnen op röntgenfoto's van het bot. Het bot op de plaats van de kanker ziet er misschien "rafelig" uit in plaats van vast. De kanker kan ook verschijnen als een gat in het bot. Soms kunnen artsen een tumor rond het defect in het bot zien die zich kan uitstrekken tot in nabijgelegen weefsels (zoals spieren of vet).

Moeten goedaardige tumoren worden verwijderd?

In veel gevallen hebben goedaardige tumoren geen behandeling nodig. Artsen kunnen gewoon "waakzaam wachten" gebruiken om er zeker van te zijn dat ze geen problemen veroorzaken. Maar behandeling kan nodig zijn als de symptomen een probleem zijn. Chirurgie is een veel voorkomende behandeling voor goedaardige tumoren.

Zijn goedaardige bottumoren pijnlijk?

Goedaardige tumoren kunnen pijnloos zijn, maar veroorzaken vaak botpijn. De pijn kan ernstig zijn. Pijn kan optreden in rust of 's nachts en heeft de neiging om progressief te verergeren. (Zie ook Overzicht van bottumoren.)