Personalitytipsonline
- Wat veroorzaakt het Maffucci-syndroom?
- Wat is het Maffucci-syndroom?
- Wat is het syndroom van Ollier en Maffucci?
- Is de ziekte van Ollier pijnlijk?
Wat veroorzaakt het Maffucci-syndroom?
Bij de meeste mensen met het Maffucci-syndroom wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in het IDH1- of IDH2-gen. Deze genen geven instructies voor het maken van enzymen die respectievelijk isocitraat dehydrogenase 1 en isocitraat dehydrogenase 2 worden genoemd..
Wat is het Maffucci-syndroom?
Maffucci-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige overgroei van kraakbeen (enchondromen), skeletafwijkingen en huidlaesies bestaande uit abnormale bloedvaten. Enchondromen ontstaan in botten, meestal in de handen en voeten, en minder vaak in de benen en lange botten van de arm.
Wat is het syndroom van Ollier en Maffucci?
De ziekte van Ollier (enchondromatose) en het Maffucci-syndroom zijn zeldzame, klassiek niet-familiale aandoeningen die worden gekenmerkt door meerdere intramedullaire (centrale) kraakbeenachtige tumoren. Bij het Maffucci-syndroom komen tumoren ook voor als hemangiomen van zacht weefsel, die afwezig zijn bij de ziekte van Ollier.
Is de ziekte van Ollier pijnlijk?
Behandeling van de ziekte van Ollier
In de meeste gevallen zijn enchondromen niet pijnlijk of kankerachtig en hebben ze geen behandeling nodig. Als ze kwaadaardig worden, een misvorming veroorzaken of het bot voldoende verzwakken om een breuk te veroorzaken, kan een operatie worden uitgevoerd om ze te verwijderen.
