preventie van het marfan-syndroom

Er is geen manier om het Marfan-syndroom te voorkomen. Marfan-patiënten en hun familieleden willen misschien genetisch advies inwinnen om te praten over hun risico om de aandoening door te geven aan hun kinderen. Een persoon met het Marfan-syndroom heeft een risico van 50% om het abnormale gen door te geven aan het kind.

1. Kan het syndroom van Marfan worden voorkomen?
2. Wat is de hoofdoorzaak van het Marfan-syndroom?
3. Welke behandelingen zijn beschikbaar voor het Marfan-syndroom?
4. Hoe wordt het Marfan-syndroom overgedragen??
5. Zijn allemaal Marfan-patiënten lang?
6. Op welke leeftijd wordt het syndroom van Marfan gewoonlijk gediagnosticeerd?
7. Kun je marfans hebben en niet groot zijn?
8. Is het syndroom van Marfan pijnlijk?
9. Welke beperkingen heeft een persoon met het Marfan-syndroom?
10. Wat is het verschil tussen Marfan en Ehlers Danlos?
11. Wordt het Marfan-syndroom als een handicap beschouwd??
12. Kun je klein zijn en het Marfan-syndroom hebben?

Kan het syndroom van Marfan worden voorkomen?

Preventie van het Marfan-syndroom

Onderzoek heeft nog niet aangetoond dat het syndroom van Marfan te voorkomen is. Sommige mensen erven de aandoening van een ouder, en sommige mensen worden geboren met Marfan zonder het te erven. Het is belangrijk om te weten dat als u Marfan heeft, u dit kunt doorgeven aan uw kinderen.

Wat is de hoofdoorzaak van het Marfan-syndroom?

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd FBN1. De mutatie beperkt het vermogen van het lichaam om eiwitten te maken die nodig zijn om bindweefsel op te bouwen. Een op de vier mensen met het Marfan-syndroom ontwikkelt de aandoening om onbekende redenen. Een persoon met het Marfan-syndroom heeft een kans van 1 op 2 om het door te geven aan hun kind.

Welke behandelingen zijn beschikbaar voor het Marfan-syndroom?

Uw arts kan bloeddrukmedicijnen aanbevelen om de spanning of uitpuiling van de aorta te verlichten. Deze medicijnen helpen uw hart langzamer en met minder kracht te kloppen. Bètablokkers of angiotensine-receptorblokkers (ARB's) komen het meest voor.

Hoe wordt het Marfan-syndroom overgedragen??

Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Minstens 25 procent van de gevallen van het Marfan-syndroom is het gevolg van een nieuwe mutatie in het FBN1-gen. Deze gevallen komen voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie.

Zijn allemaal Marfan-patiënten lang?

In de meeste gevallen vordert de ziekte met de leeftijd en worden de symptomen van het Marfan-syndroom merkbaar naarmate er veranderingen in het bindweefsel optreden. Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak erg lang en dun.

Op welke leeftijd wordt het syndroom van Marfan gewoonlijk gediagnosticeerd?

We vonden een mediane leeftijd bij diagnose van 19,0 jaar (spreiding: 0,0-74). De leeftijd bij diagnose nam toe tijdens de onderzoeksperiode, niet beïnvloed door de veranderingen in diagnostische criteria.

Kun je marfans hebben en niet groot zijn?

Hoe diagnosticeren artsen het? Niet iedereen die lang, dun of bijziend is, heeft de ziekte. Mensen met het Marfan-syndroom hebben zeer specifieke symptomen die meestal samen voorkomen, en het is dit patroon waar artsen naar zoeken bij het diagnosticeren ervan.

Is het syndroom van Marfan pijnlijk?

Het Marfan-syndroom verhoogt het risico op abnormale rondingen in de wervelkolom, zoals scoliose. Het kan ook de normale ontwikkeling van de ribben verstoren, waardoor het borstbeen kan uitsteken of verzonken in de borst kan lijken. Voetpijn en lage rugpijn komen vaak voor bij het Marfan-syndroom.

Welke beperkingen heeft een persoon met het Marfan-syndroom?

De algemene richtlijnen voor mensen met het Marfan-syndroom zijn het vermijden van competitieve en contactsporten die de aorta extra belasten, borst- of oogletsel veroorzaken of mogelijk schadelijk zijn voor losse ligamenten en gewrichten..

Wat is het verschil tussen Marfan en Ehlers Danlos?

In tegenstelling tot het Marfan-syndroom zijn de kwetsbare weefsels en huid en onstabiele gewrichten die worden aangetroffen bij het Ehlers-Danlos-syndroom te wijten aan defecten in een groep eiwitten die collageen wordt genoemd, eiwitten die het bindweefsel kracht en elasticiteit geven..

Wordt het Marfan-syndroom als een handicap beschouwd??

Mensen met de juiste diagnose van het Marfan-syndroom zijn vaak in staat om met behandeling een normaal leven te leiden. Ernstige gevallen die niet op de behandeling reageren, kunnen er echter toe leiden dat iemand als gehandicapt wordt beschouwd.

Kun je kort zijn en het Marfan-syndroom hebben?

Niet iedereen met het Marfan-syndroom is lang (sommige zijn groot voor hun gezin en sommige zijn in feite klein!), Maar deze blog kan bij velen van jullie resoneren.