mcardle ziekte usmle

1. Wat is de ziekte van McArdle?
2. Hoe wordt de ziekte van McArdle gediagnosticeerd??
3. Wie ontdekte de ziekte van McArdle?
4. Waarom wordt er bij de ziekte van McArdle weinig melkzuur gevormd??
5. Hoe vaak komt de ziekte van McArdle voor?
6. Hoe wordt de ziekte van McArdle geërfd?
7. Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe?
8. Wat gebeurt er als er te veel glycogeen in de lever zit??
9. Wie was McArdle?
10. Wat is het tweede windfenomeen bij de ziekte van McArdle?
11. Wat veroorzaakt de ziekte van haar?
12. Komt glycogenolyse voor in spieren?

Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle (GSD 5) is een zeldzame, genetische spieraandoening. Het is een erfelijke ziekte. Het is een soort glycogeenstapelingsziekte. Het is het gevolg van een gebrek aan een belangrijke stof die de spieren nodig hebben om glycogeen af ​​te breken tot suiker (glucose) voor energie. De aandoening veroorzaakt vermoeidheid en spierpijn tijdens het sporten.

Hoe wordt de ziekte van McArdle gediagnosticeerd??

Hoe wordt de ziekte van McArdle gediagnosticeerd? De diagnose begint met een bloedtest om te controleren of een spierenzym, creatinekinase (CK), hoog is. Dit duidt op spierschade. In het verleden was spierbiopsie - het verwijderen van een kleine hoeveelheid spierweefsel voor onderzoek - de belangrijkste manier om deze aandoening te diagnosticeren.

Wie ontdekte de ziekte van McArdle?

Het eerste geval werd in 1951 beschreven door Brian McArdle [1]. MD staat nu bekend als een van de meest voorkomende aandoeningen van het spiermetabolisme, met een geschatte prevalentie van ongeveer 1 op 100.000.

Waarom wordt er bij de ziekte van McArdle weinig melkzuur gevormd??

De belangrijkste bevindingen van de huidige studie zijn dat patiënten met myofosforylasedeficiëntie (ziekte van McArdle), en dus geblokkeerde spierglycogenolyse, lactaat produceren tijdens inspanning, zoals wordt aangetoond door de verhoogde afgifte van lactaat uit actieve spier..

Hoe vaak komt de ziekte van McArdle voor?

Doel. De ziekte van McArdle is een van de meest voorkomende glycogeenstapelingsstoornissen. Hoewel de exacte prevalentie niet bekend is, wordt geschat op 1 op de 100.000 patiënten in de Verenigde Staten. Meer dan 100 mutaties in PYGM zijn in verband gebracht met deze aandoening.

Hoe wordt de ziekte van McArdle geërfd?

De ziekte van McArdle wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd; de ouders van een getroffen kind zijn obligate heterozygoten en dragen daarom één mutant allel. Heterozygoten (dragers) zijn over het algemeen asymptomatisch.

Wat zijn de tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe?

Wat zijn de symptomen van elk type ziekte van Pompe??

• Zwakke spieren.
• Slechte spierspanning.
• Vergrote lever.
• Niet in gewicht aankomen en groeien met het verwachte tempo (niet gedijen)
• Moeite met ademhalen.
• Voedingsproblemen.
• Infecties in het ademhalingssysteem.
• Problemen met horen.

Wat gebeurt er als er te veel glycogeen in de lever zit??

Te veel glycogeen en vet dat in een cel wordt opgeslagen, kan giftig zijn. Deze opeenhoping beschadigt organen en weefsels door het hele lichaam, met name de lever en de nieren, wat leidt tot de tekenen en symptomen van GSDI.

Wie was McArdle?

De ziekte van McArdle is een metabole spieraandoening die voor het eerst werd beschreven in 1951 door dr. Brian McArdle. De aandoening wordt ook wel glycogeenstapelingsziekte type V (GSD V) genoemd. Mensen geboren met de ziekte van McArdle zijn niet in staat een enzym te produceren dat spierfosforylase wordt genoemd.

Wat is het tweede windfenomeen bij de ziekte van McArdle?

Patiënten met de ziekte van McArdle (McA) vertonen doorgaans het 'tweede wind'-fenomeen, een plotselinge afname van de hartslag (HR) en een verbeterde inspanningstolerantie die optreedt na een paar minuten inspanning.

Wat veroorzaakt de ziekte van haar?

Glycogeenstapelingsziekte type VI (ook bekend als GSDVI of de ziekte van haar) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door het onvermogen om een ​​complexe suiker, glycogeen genaamd, in levercellen af ​​te breken. Een gebrek aan glycogeenafbraak verstoort de normale werking van de lever .

Komt glycogenolyse voor in spieren?

Functie. Glycogenolyse vindt plaats in de cellen van de spier- en leverweefsels als reactie op hormonale en neurale signalen. ... In myocyten (spiercellen) dient glycogeenafbraak als directe bron van glucose-6-fosfaat voor glycolyse, om energie te leveren voor spiercontractie.