ziekte van menkes

Het Menkes-syndroom is een aandoening die de koperniveaus in het lichaam beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door dun, kroeshaar; niet in gewicht aankomen en groeien met de verwachte snelheid (niet gedijen); en verslechtering van het zenuwstelsel.

1. Hoe lang kunt u met de ziekte van Menkes leven?
2. Waar wordt de ziekte van Menkes door veroorzaakt?
3. Kunnen volwassenen de ziekte van Menkes krijgen?
4. Wanneer wordt de ziekte van Menkes gediagnosticeerd??
5. Is de ziekte van Menkes te genezen??
6. Hoe zeldzaam is de ziekte van Menkes?
7. Wat is het Uncombable-haarsyndroom?
8. Wat zijn de symptomen van kopertekort?
9. Wat is het occipitale hoornsyndroom?
10. Wie ontdekte de ziekte van Menkes?

Hoe lang kunt u met de ziekte van Menkes leven?

Het Menkes-syndroom veroorzaakt een verminderde koperopname. Dit resulteert in veranderingen in de slagaders en verslechtering van de hersenen. Menkes-syndroom is zeldzaam. De meeste kinderen geboren met het Menkes-syndroom hebben een levensverwachting van < 4 jaar.

Waar wordt de ziekte van Menkes door veroorzaakt?

De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7A-gen dat verantwoordelijk is voor het transport van koper door het lichaam.

Kunnen volwassenen de ziekte van Menkes krijgen??

De volwassen vorm is het minst ernstig en heeft voornamelijk invloed op de zenuwen en spieren. MD wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het ATP7A-gen en wordt overgeërfd in een X-gebonden recessief patroon. MD treft vooral jongens. Een vroege behandeling met koper kan het resultaat op lange termijn bij sommige kinderen met deze ziekte verbeteren.

Wanneer wordt de ziekte van Menkes gediagnosticeerd??

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Menkes? De ziekte van Menkes is mogelijk pas twee tot drie maanden na de geboorte duidelijk bij zuigelingen, wanneer de symptomen meestal beginnen te verschijnen. Lage koperniveaus bij de geboorte duiden niet noodzakelijk op de ziekte van Menkes, aangezien veel anderszins gezonde baby's kunnen worden geboren met tijdelijk lage koperniveaus.

Is de ziekte van Menkes te genezen??

Behandeling met dagelijkse koperinjecties kan de uitkomst van de ziekte van Menkes verbeteren als deze binnen enkele dagen na de geboorte begint. Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend. Behandeling met dagelijkse koperinjecties kan de uitkomst van de ziekte van Menkes verbeteren als deze binnen enkele dagen na de geboorte begint.

Hoe zeldzaam is de ziekte van Menkes?

De incidentie van het Menkes-syndroom en het occipitale hoornsyndroom wordt geschat op 1 op de 100.000 pasgeborenen.

Wat is het Uncombable-haarsyndroom?

Uncombable hair syndrome is een aandoening die wordt gekenmerkt door droog, kroezend haar dat niet plat kan worden gekamd. Deze aandoening ontwikkelt zich in de kindertijd, vaak tussen de kindertijd en de leeftijd van 3 jaar, maar kan pas op de leeftijd van 12 jaar optreden.

Wat zijn de symptomen van kopertekort?

Veel voorkomende tekenen en symptomen van kopertekort zijn vermoeidheid en zwakte, frequente ziekte, zwakke en broze botten, problemen met geheugen en leren, moeite met lopen, verhoogde gevoeligheid voor koude, bleke huid, vroegtijdig grijs haar en verlies van gezichtsvermogen.

Wat is het occipitale hoornsyndroom?

Ziekte definitie. Een zeldzame aangeboren aandoening van het kopermetabolisme die voornamelijk wordt gekenmerkt door benige exostosen (inclusief de pathognomonische occipitale hoorns) en bindweefselverschijnselen met cutis laxa en blaasdivertikels. De betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel is variabel.

Wie ontdekte de ziekte van Menkes?

De aandoening werd voor het eerst beschreven door John Hans Menkes in 1962. De ziekte begint tijdens de kindertijd, met een incidentie van ongeveer 1 op 100.000 tot 250.000 pasgeborenen; getroffen zuigelingen worden vaak niet ouder dan drie jaar, hoewel er zeldzame gevallen zijn waarin minder ernstige symptomen zich later in de kindertijd voordoen.