mitochondriale ziekte

Mitochondriale ziekten zijn langdurige, genetische, vaak erfelijke aandoeningen die optreden wanneer mitochondriën niet voldoende energie produceren om het lichaam goed te laten functioneren. Een op de 5.000 mensen heeft een genetische mitochondriale ziekte. Symptomen, diagnose en behandeling worden besproken.

1. Wat zijn de symptomen van mitochondriën?
2. Hoe wordt iemands leven beïnvloed door mitochondriale ziekten?
3. Wat zijn enkele voorbeelden van mitochondriale ziekten?
4. Hoe lang leeft u met een mitochondriale ziekte?
5. Wanneer moet u een mitochondriale ziekte vermoeden?
6. Wat is de meest voorkomende mitochondriale ziekte?
7. Is mitochondriale ziekte te genezen?
8. Hoe weet u of uw kind een mitochondriale ziekte heeft?
9. Is de mitochondriale ziekte progressief?
10. Is Parkinson een mitochondriale ziekte?
11. Hoe test u op mitochondriale ziekte?
12. Kunnen volwassenen een mitochondriale ziekte ontwikkelen?

Wat zijn de symptomen van mitochondriën?

Mitochondriale ziektesymptomen

• Slechte groei.
• Verlies van spiercoördinatie, spierzwakte.
• Neurologische problemen, waaronder toevallen.
• Autismespectrumstoornis, vertegenwoordigd door een verscheidenheid aan ASS-kenmerken.
• Visuele en / of gehoorproblemen.
• Ontwikkelingsachterstanden, leerstoornissen.
• Hart-, lever- of nierziekte.

Hoe wordt iemands leven beïnvloed door mitochondriale ziekten?

De delen van het lichaam die de neiging hebben om het meest getroffen te worden, zijn de delen die de meeste energie nodig hebben, zoals het hart, de hersenen, de spieren en het maagdarmkanaal. Symptomen kunnen variëren van vermoeidheid en intolerantie voor inspanning tot gehoorverlies, toevallen, beroertes, hartfalen, diabetes en nierfalen.

Wat zijn enkele voorbeelden van mitochondriale ziekten?

Voorbeelden van mitochondriale ziekten zijn onder meer:

• Mitochondriale myopathie.
• Diabetes mellitus en doofheid (DAD) ...
• Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON) ...
• Leigh-syndroom, subacute scleroserende encefalopathie. ...
• Neuropathie, ataxie, retinitis pigmentosa en ptosis (NARP) ...
• Myoneurogene gastro-intestinale encefalopathie (MNGIE)

Hoe lang leeft u met een mitochondriale ziekte?

Een kleine studie bij kinderen met een mitochondriale ziekte onderzocht de patiëntendossiers van 221 kinderen met een mitochondriale ziekte. Hiervan stierf 14% drie tot negen jaar na de diagnose. Vijf patiënten leefden minder dan drie jaar en drie patiënten leefden langer dan negen jaar.

Wanneer moet u een mitochondriale ziekte vermoeden?

Hoewel het niet specifiek is, zou een onverklaarbare verhoging van lactaat in welk weefsel dan ook (bloed, hersenvocht, hersenen of urine) vermoedens moeten wekken voor een mitochondriale aandoening en evaluatie rechtvaardigen, terwijl een normaal lactaatniveau in een of alle weefsels de mogelijkheid van een mitochondriale aandoening.

Wat is de meest voorkomende mitochondriale ziekte?

Samen zijn het Leigh-syndroom en MELAS de meest voorkomende mitochondriale myopathieën. De prognose van het Leigh-syndroom is over het algemeen slecht, waarbij de overleving doorgaans een kwestie is van maanden na het begin van de ziekte.

Is mitochondriale ziekte te genezen?

Er zijn geen behandelingen voor mitochondriale ziekten, maar behandeling kan de symptomen helpen verminderen of de achteruitgang van de gezondheid vertragen. De behandeling varieert van patiënt tot patiënt en is afhankelijk van de specifieke gediagnosticeerde mitochondriale ziekte en de ernst ervan.

Hoe weet u of uw kind een mitochondriale ziekte heeft?

Mitochondriale ziekte kan letterlijk elk symptoom veroorzaken, in elk orgaan, met enige mate van ernst, op elke leeftijd. Kinderen vertonen doorgaans groeiachterstand, motorische regressie, encefalopathie, toevallen, slikproblemen en ademhalingsmoeilijkheden zoals apneu (lange pauzes in ademhalingspatroon).

Is de mitochondriale ziekte progressief?

Mitochondriale ziekte is een erfelijke, chronische ziekte die bij de geboorte aanwezig kan zijn of zich later in het leven kan ontwikkelen. "Mito" is progressief en kan lichamelijke, ontwikkelings- en cognitieve handicaps veroorzaken.

Is Parkinson een mitochondriale ziekte?

Abstract. De ziekte van Parkinson (PD) is een progressieve, neurodegeneratieve aandoening die in toenemende mate in verband wordt gebracht met mitochondriale disfunctie en remming van de elektronentransportketen.

Hoe test u op mitochondriale ziekte?

Ze bevatten:

1. biochemische tests op urine, bloed en ruggenmergvloeistof.
2. een spierbiopsie om de mitochondriën te onderzoeken en enzymniveaus te testen.
3. magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen en de wervelkolom.

Kunnen volwassenen een mitochondriale ziekte ontwikkelen?

Mitochondriale ziekte met aanvang op volwassen leeftijd presenteert zich vaak op subtielere manieren. De ziekte kan zich voor het eerst manifesteren op volwassen leeftijd of kan voor het eerst worden herkend op volwassen leeftijd na een voorgeschiedenis van symptomen die teruggaan tot de kindertijd. Mitochondriale ziekte met aanvang op volwassen leeftijd is typisch een progressieve multisysteemaandoening.