Myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een vorm van spierdystrofie, een groep langdurige genetische aandoeningen die de spierfunctie aantasten. Symptomen zijn onder meer geleidelijk verslechterd spierverlies en zwakte. Spieren trekken vaak samen en kunnen niet ontspannen.

1. Wat is de levensverwachting van iemand met myotone dystrofie?
2. Wat veroorzaakt myotone dystrofie?
3. Is myotone dystrofie levensbedreigend?
4. Wat is het verschil tussen type 1- en type 2-myotone dystrofie?
5. Wordt myotone dystrofie erger??
6. Heeft myotone dystrofie invloed op de hersenen??
7. Is myotone dystrofie pijnlijk?
8. Welk deel van het lichaam heeft invloed op myotone dystrofie?
9. Is myotone dystrofie een handicap?
10. Oefening helpt bij myotone dystrofie?
11. Hoe voelt myotonie aan??
12. Hoe beïnvloedt myotone dystrofie de ogen?

Wat is de levensverwachting van iemand met myotone dystrofie?

We vonden een mediane overleving van 59-60 jaar voor de myotone dystrofie van het volwassen type. Reardon et al. (1993) vonden een mediane overleving van 35 jaar voor het aangeboren type.

Wat veroorzaakt myotone dystrofie?

Myotone dystrofie type 1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het DMPK-gen. Type 2 myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het CNBP-gen. Bij mutaties in elk van deze genen is een kort DNA-segment betrokken dat vaak abnormaal wordt herhaald. Deze abnormale herhaling vormt een onstabiel gebied van het gen.

Is myotone dystrofie levensbedreigend?

Een prognose krijgen

Vaak is de aandoening mild en worden op latere leeftijd slechts lichte spierzwakte of staar waargenomen. Aan de andere kant van het spectrum kunnen levensbedreigende neuromusculaire, cardiale en pulmonale complicaties optreden in de meest ernstige gevallen wanneer kinderen worden geboren met de aangeboren vorm van de aandoening..

Wat is het verschil tussen type 1- en type 2-myotone dystrofie?

Myotone dystrofie type 1 wordt veroorzaakt door mutaties in het DMPK-gen, terwijl type 2 het gevolg is van mutaties in het CNBP-gen. Het eiwit dat uit het DMPK-gen wordt geproduceerd, speelt waarschijnlijk een rol bij de communicatie binnen cellen.

Wordt myotone dystrofie erger??

Myotone dystrofie is een progressieve ziekte, wat betekent dat de symptomen verergeren naarmate iemand ouder wordt. Hoewel het bewijs beperkt is, lijkt de levensverwachting te zijn verminderd voor mensen met myotone dystrofie type 1 (DM1). De meest voorkomende doodsoorzaken bij mensen met DM1 zijn respiratoire en cardiale (hart) symptomen.

Heeft myotone dystrofie invloed op de hersenen??

Het wordt nu geaccepteerd dat myotone dystrofie de hersenen rechtstreeks kan beïnvloeden. Er zijn goed beschreven structuurveranderingen die op scans zichtbaar zijn.

Is myotone dystrofie pijnlijk?

Myotonie kan ongemakkelijk zijn en zelfs pijn veroorzaken, hoewel mensen met DM1 en DM2 ook spierpijn kunnen hebben die niet is verbonden met de myotonie.

Welk deel van het lichaam heeft invloed op myotone dystrofie?

Myotone spierdystrofie is een veel voorkomende multisysteemaandoening die de skeletspieren (de spieren die de ledematen en de romp bewegen) aantast, evenals de gladde spieren (de spieren die het spijsverteringsstelsel regelen) en de hartspieren van het hart..

Is myotone dystrofie een handicap?

De officiële naam van het Blue Book is Disability Evaluation Under Social Security. SSA neemt myotone dystrofie niet op in de lijst van chronische ziekten of stoornissen in het Blue Book.

Oefening helpt bij myotone dystrofie?

Studies tonen aan dat matige lichaamsbeweging veilig is en mogelijk effectief is voor personen met myotone dystrofie. 1-4 Hoewel lichaamsbeweging myotone dystrofie niet geneest, kan het helpen de functie te optimaliseren en de kracht te behouden.

Hoe voelt myotonie aan??

Het belangrijkste symptoom van myotonia congenita zijn stijve spieren. Wanneer u probeert te bewegen nadat u inactief bent geweest, krampen uw spieren en worden ze stijf. Uw beenspieren worden waarschijnlijk aangetast, maar de spieren van uw gezicht, handen en andere delen van uw lichaam kunnen ook stijf worden. Sommige mensen hebben slechts een lichte stijfheid.

Hoe beïnvloedt myotone dystrofie de ogen?

Het oog is ernstig aangetast door myotone dystrofie en de symptomen kunnen zijn: hangende oogleden, zwakte van de oogspieren, tranende ogen, lage oogdruk en schade aan het netvlies aan de achterkant van het oog.