neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke aandoening die meestal wordt geassocieerd met bilaterale vestibulaire schwannomen, ook wel akoestische neuromen genoemd. Dit zijn goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren die op de zenuwen voorkomen voor evenwicht en gehoor die naar het binnenoor leiden.

1. Wat is de levensverwachting van iemand met neurofibromatose type 2?
2. Wat zijn de symptomen van neurofibromatose type 2?
3. Wat is het verschil tussen neurofibromatose type 1 en 2?
4. Wat is de levensverwachting van een persoon met neurofibromatose?
5. Is NF2 erger dan NF1?
6. Verergert neurofibromatose met de leeftijd??
7. Hoe voorkom je dat neurofibromen groeien??
8. Wordt neurofibromatose als een handicap beschouwd??
9. Hoe test u op neurofibromatose type 2?
10. Zijn neurofibromen pijnlijk?
11. Is neurofibromatose een auto-immuunziekte?
12. Komt neurofibromatose vaker voor bij mannen of vrouwen?

Wat is de levensverwachting van iemand met neurofibromatose type 2?

Historische actuariële overleving bij patiënten met NF2 vanaf het moment van diagnose is 85% na 5 jaar, 67% na 10 jaar en 38% na 20 jaar. 82 Recentere populatieonderzoeken rapporteren een mediane levensverwachting voor patiënten met NF2 van 69,0 jaar (95% BI: 58,9-79,0 jaar). ...

Wat zijn de symptomen van neurofibromatose type 2?

Wat zijn de symptomen van NF2?

• oorsuizen.
• problemen met evenwicht.
• glaucoom (een oogziekte die de oogzenuw beschadigt)
• gehoorverlies.
• slechtziendheid.
• gevoelloosheid of zwakte in de armen en benen.
• aanvallen.

Wat is het verschil tussen neurofibromatose type 1 en 2?

Neurofibromatose 1 (NF1): het NF1-gen op chromosoom 17 maakt een eiwit genaamd neurofibromine dat de groei van uw cellen regelt. De mutatie van dit gen veroorzaakt een verlies van neurofibromine en een ongecontroleerde celgroei. Neurofibromatose 2 (NF2): het NF2-gen op chromosoom 22 maakt een eiwit genaamd merlin of schwannomin.

Wat is de levensverwachting van een persoon met neurofibromatose?

Als er geen complicaties zijn, is de levensverwachting van mensen met NF bijna normaal. Met de juiste opleiding kunnen mensen met NF een normaal leven leiden. Hoewel mentale stoornissen over het algemeen mild zijn, is NF1 een bekende oorzaak van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit.

Is NF2 erger dan NF1?

NF2 is zeldzamer dan NF1, dat 1 op de 3.500 geboorten treft. Symptomen van NF2 worden meestal gedetecteerd tussen de 18 en 24 jaar, terwijl NF1 wordt gediagnosticeerd in de zuigelingentijd of vroege kinderjaren.

Verergert neurofibromatose met de leeftijd??

Neurofibromen kunnen in aantal toenemen met de leeftijd. Bot misvormingen. Abnormale botontwikkeling en een tekort aan botmineraaldichtheid kunnen botmisvormingen veroorzaken, zoals een gebogen ruggengraat (scoliose) of een gebogen onderbeen. Tumor op de oogzenuw (optische glioom).

Hoe voorkom je dat neurofibromen groeien??

Er is geen medicatie die de groei van neurofibromen kan voorkomen. En er is niets dat u kunt doen waardoor er meer neurofibromen ontstaan. Neurofibromen verschijnen of worden vaak groter in tijden van hormoonveranderingen zoals puberteit (wat u niet kunt vermijden) en zwangerschap.

Wordt neurofibromatose als een handicap beschouwd??

Hoewel neurofibromatose een ernstige aandoening is, vermeldt de socialezekerheidsadministratie (SSA) de aandoening niet specifiek als een handicap. Maar de symptomen die bij de aandoening horen, kunnen worden beoordeeld op voordelen.

Hoe test u op neurofibromatose type 2?

Diagnostische genetische tests

Er wordt een bloedmonster afgenomen. Beide kopieën van het NF2-gen van de persoon worden gecontroleerd op mogelijke veranderingen. Een genetisch specialist vergelijkt de twee exemplaren van het gen van de patiënt met een normaal NF2-gen. Als er verschillen zijn, beslist de specialist of deze veranderingen neurofibromatose type 2 kunnen veroorzaken.

Zijn neurofibromen pijnlijk?

Neurofibromen verschijnen als een of meer knobbeltjes op of onder de huid. Ze kunnen pijnlijk zijn of jeuken, maar veel veroorzaken geen symptomen. Neurofibromen die diep in het lichaam groeien, kunnen pijn, gevoelloosheid, tintelingen of zwakte veroorzaken als ze op zenuwen drukken.

Is neurofibromatose een auto-immuunziekte?

Achtergrond: Neurofibromatose type 1 is een autosomaal dominante neurocutane aandoening waarbij het naast elkaar bestaan ​​van auto-immune thyroïditis en schildkliertumoren eerder is gemeld.

Komt neurofibromatose vaker voor bij mannen of vrouwen?

NF1 is een zeldzame aandoening die in gelijke aantallen mannen en vrouwen treft. NF1 treft alle rassen en etnische groepen in gelijke mate en komt naar schatting voor bij 1 op de 2.500 tot 3.000 geboorten.