neuronale ceroïde lipofuscinoses

Neuronale ceroïde lipofuscinose is de algemene naam voor een familie van ten minste acht genetisch gescheiden neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekten die het gevolg zijn van overmatige ophoping van lipopigmenten (lipofuscin) in de weefsels van het lichaam. Deze lipopigmenten bestaan ​​uit vetten en eiwitten.

1. Wat is neuronale ceroïde lipofuscinose?
2. Wat is NCL-ziekte?
3. Wat is neuronale ceroïde lipofuscinose bij honden?
4. Hoe beïnvloedt de ziekte van Batten lysosomen??
5. Hoe lang kun je leven met de ziekte van Batten??
6. Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?
7. Kunnen volwassenen de ziekte van Batten krijgen??
8. Wat is NCL in golden retrievers?
9. Is er een remedie voor de ziekte van Batten??
10. Wat is ichthyosis van de hond?
11. Wat is ataxie bij een hond?

Wat is neuronale ceroïde lipofuscinose?

Neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL) verwijst naar een groep aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten. Tekenen en symptomen variëren sterk tussen de vormen, maar omvatten over het algemeen een combinatie van dementie, verlies van gezichtsvermogen en epilepsie .

Wat is NCL-ziekte?

De neuronale ceroïde lipofuscinoses (NCL's) zijn een groep zeldzame en dodelijke ziekten van het zenuwstelsel die doorgaans in de kindertijd beginnen. NCL's zijn erfelijke aandoeningen die vooral de functie van de hersenen beïnvloeden. Sommige vormen van NCL worden vaak Batten Disease genoemd.

Wat is neuronale ceroïde lipofuscinose bij honden?

Neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL) is een zeldzame groep van erfelijke, neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekten die histopathologisch worden gekenmerkt door de abnormale ophoping van ceroïde of lipofuscine-achtige autofluorescerende lipopigmenten in neuronen, netvliescellen en andere viscerale cellen door het hele lichaam [1-4].

Hoe beïnvloedt de ziekte van Batten lysosomen??

Defecte genen die verband houden met de ziekte van Batten, veroorzaken tekorten aan sleutelenzymen in lysosomen, wat leidt tot de opeenhoping van afval in lysosomen en schade aan weefsels en cellen, met name in het centrale zenuwstelsel. Het getroffen CLN-gen bepaalt ook de leeftijd van het begin van de symptomen en de snelheid van progressie.

Hoe lang kun je leven met de ziekte van Batten??

Klassieke vormen van Batten

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?

Juveniele NCL (Batten Disease) begint tussen de leeftijd van 5 en 8. De typische vroege tekenen zijn progressief verlies van het gezichtsvermogen, toevallen, ataxie of onhandigheid. Deze vorm vordert minder snel en eindigt in de dood aan het eind van de tienerjaren of begin twintig, hoewel sommigen misschien in de dertig worden.

Kunnen volwassenen de ziekte van Batten krijgen??

De ziekte van Batten is een zeer zeldzaam subtype van de ziekte van Batten (ook bekend als neuronale ceroïde lipofuscinose, NCL), waarvan de symptomen meestal optreden wanneer patiënten de leeftijd van 30 bereiken. Maar het begin van deze vorm varieert van adolescentie tot ouder dan 50 jaar. De ziekte van Batten bij volwassenen wordt soms de ziekte van Kufs genoemd.

Wat is NCL in golden retrievers?

Neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL) is een groep progressieve degeneratieve ziekten van het centrale zenuwstelsel. ... bij Golden Retrievers wordt gedacht dat een deletie van twee basenparen in het ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) -gen deze ziekte veroorzaakt.

Is er een remedie voor de ziekte van Batten??

Er is geen remedie voor deze aandoeningen, maar een behandeling voor een van de vormen (ziekte van CLN2) is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (zie de sectie Behandeling). Kinderen met alle vormen van de ziekte van Batten hebben een sterk verkorte levensverwachting.

Wat is ichthyosis van de hond?

Ichthyosis is een zeer zeldzame huidaandoening bij honden die het gevolg is van een recessieve genetische mutatie. De mutatie voorkomt dat de buitenste huidlaag zich goed ontwikkelt. De aangetaste huid is ruw en bedekt met dikke, vettige schilfers die aan het haar plakken.

Wat is ataxie bij een hond?

Ataxie, vestibulaire ziekte bij honden. Ataxie is een aandoening die verband houdt met een sensorische stoornis die leidt tot coördinatieverlies van de ledematen, het hoofd en / of de romp. Er zijn drie klinische soorten ataxie: sensorische (proprioceptieve), vestibulaire en cerebellaire.