overgroei-syndroom

Overgroeisyndromen zijn een heterogene groep van zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door gegeneraliseerde of segmentale overmatige groei die gewoonlijk wordt geassocieerd met aanvullende kenmerken, zoals visceromegalie, macrocefalie en een groot aantal verschillende symptomen..

1. Wat zijn de symptomen van het Sotos-syndroom?
2. Wat zijn de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom?
3. Wat is het Tatton Brown Rahman-syndroom?
4. Wat is het hemihypertrofiesyndroom?
5. Hoe test je op het Sotos-syndroom?
6. Wat is het Robinow-syndroom?
7. Hoe test u op het Beckwith-Wiedemann-syndroom?
8. Wat is het Beckman Wiedemann-syndroom?
9. Gaat het Beckwith-Wiedemann-syndroom weg?
10. Wat veroorzaakt het Soto-syndroom?

Wat zijn de symptomen van het Sotos-syndroom?

Het Sotos-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een kenmerkende gezichtsuitdrukking, overgroei in de kindertijd en leerstoornissen of een vertraagde ontwikkeling van mentale en bewegingsvaardigheden. Kenmerkende gelaatstrekken zijn onder meer een lang, smal gezicht; een hoog voorhoofd; blozende (rode) wangen; en een kleine, spitse kin.

Wat zijn de symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom?

Tekenen en symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom zijn onder meer:

• Groot formaat voor een pasgeboren baby.
• Rode moedervlek op voorhoofd of oogleden (naevus flammeus)
• Vouwen in oorlellen.
• Grote tong (macroglossia)
• Lage bloedsuikerspiegel.
• Buikwanddefect (navelbreuk of omphalocele)
• Uitbreiding van sommige orgels.

Wat is het Tatton Brown Rahman-syndroom?

Tatton-Brown-Rahman-syndroom is een aangeboren anomalie-syndroom dat zich manifesteert met overgroei, macrocefalie en karakteristieke gelaatstrekken. Deze autosomaal dominante ziekte wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in DNMT3A.

Wat is het hemihypertrofiesyndroom?

Hemihypertrofie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door overgroei van de ene kant van zijn of haar lichaam in vergelijking met de andere. De begroeiing kan slechts een deel van het lichaam treffen, zoals de benen.

Hoe test je op het Sotos-syndroom?

Een genetische test maakt deel uit van het diagnoseproces voor het Sotos-syndroom. De test zal controleren op een mutatie in het NSD1-gen. Het komt vaak voor dat kinderen met het Sotos-syndroom de diagnose autismespectrumstoornis krijgen. Uw arts kan gedragstherapie en andere soorten therapie aanbevelen die kunnen helpen.

Wat is het Robinow-syndroom?

Autosomaal recessief Robinow-syndroom is ernstiger en wordt gekenmerkt door verkorting van de lange botten in de armen en benen; korte vingers en tenen; wigvormige ruggengraatbeenderen die leiden tot abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose); gefuseerde of ontbrekende ribben; korte gestalte; en onderscheidende gelaatstrekken die zijn ...

Hoe test u op het Beckwith-Wiedemann-syndroom?

Diagnose en genetische tests

Een klinische diagnose kan vaak worden bevestigd door genetische tests, die vaak de oorzaak van het Beckwith-Wiedemann-syndroom of geïsoleerde hemihypertrofie kunnen verklaren.

Wat is het Beckman Wiedemann-syndroom?

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is de meest voorkomende aandoening van overgroei en aanleg voor kanker. BWS wordt veroorzaakt door veranderingen op chromosoom 11p15. 5 en wordt gekenmerkt door een breed spectrum van symptomen en fysieke bevindingen die van persoon tot persoon in bereik en ernst variëren.

Gaat het Beckwith-Wiedemann-syndroom weg?

Tumoren ontwikkelen zich bij ongeveer 10 procent van de mensen met deze aandoening en komen bijna altijd voor in de kindertijd. De meeste kinderen en volwassenen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben geen ernstige medische problemen die verband houden met de aandoening. Hun levensverwachting is doorgaans normaal.

Wat veroorzaakt het Soto-syndroom?

Het Sotos-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties (afwijkingen) in het gen NSD1 (nucleaire receptor-bindende SET-domeineiwit 1). Mutaties in dit gen zijn geïdentificeerd bij ongeveer 90% van de getroffen patiënten (Sotos-syndroom 1).