symptomen van fenylketonurie

Symptomen van PKU

• gedragsproblemen zoals frequente driftbuien en episodes van zelfbeschadiging.
• mooiere huid, haar en ogen dan broers en zussen die de aandoening niet hebben (fenylalanine is betrokken bij de productie van melanine door het lichaam, het pigment dat verantwoordelijk is voor huid- en haarkleur)
• eczeem.
• herhaaldelijk ziek zijn.

1. Hoe beïnvloedt fenylketonurie het lichaam??
2. Wat zijn de symptomen van fenylketonurie indien onbehandeld??
3. Hoe wordt fenylketonurie gediagnosticeerd?
4. Wanneer beginnen PKU-symptomen?
5. Wat is de levensverwachting van iemand met fenylketonurie?
6. Wat zijn de bijwerkingen van fenylalanine?
7. Wie krijgt de meeste kans om PKU te krijgen?
8. Welke voedingsmiddelen kan een persoon met fenylketonurie eten??
9. Wat gebeurt er als fenylalanine zich ophoopt in het lichaam??
10. Wat veroorzaakt fenylketonurie?
11. Kunt u op latere leeftijd fenylketonurie ontwikkelen??
12. Hoe wordt fenylketonurie doorgegeven?

Hoe beïnvloedt fenylketonurie het lichaam??

Fenylketonurie (PKU) is een behandelbare aandoening die invloed heeft op de manier waarop het lichaam eiwitten verwerkt. Kinderen met PKU kunnen een deel van het eiwit fenylalanine niet gebruiken. Indien onbehandeld, hoopt fenylalanine zich op in de bloedbaan en veroorzaakt hersenbeschadiging.

Wat zijn de symptomen van fenylketonurie indien onbehandeld??

Onbehandelde PKU kan leiden tot:

• Onomkeerbare hersenschade en duidelijke verstandelijke beperking die in de eerste paar maanden van het leven beginnen.
• Neurologische problemen zoals toevallen en tremoren.
• Gedrags-, emotionele en sociale problemen bij oudere kinderen en volwassenen.
• Grote gezondheids- en ontwikkelingsproblemen.

Hoe wordt fenylketonurie gediagnosticeerd?

PKU kan gemakkelijk worden opgespoord met een eenvoudige bloedtest. Alle staten in de Verenigde Staten vereisen een PKU-screeningstest voor alle pasgeborenen als onderdeel van het screeningpanel voor pasgeborenen. De test wordt meestal gedaan door een paar druppels bloed van de baby af te nemen voordat de baby het ziekenhuis verlaat.

Wanneer beginnen PKU-symptomen?

Verschillende vormen van fenylketonurie variëren in ernst van de symptomen. Klassieke fenylketonurie (PKU) is de meest ernstige vorm. Baby's met PKU lijken bij de geboorte meestal gezond. Tekenen van PKU beginnen te verschijnen rond de leeftijd van zes maanden.

Wat is de levensverwachting van iemand met fenylketonurie?

PKU verkort de levensverwachting niet, met of zonder behandeling. Screening van pasgeborenen op PKU is vereist in alle 50 staten. PKU wordt meestal geïdentificeerd door screening van pasgeborenen. De vooruitzichten van een kind zijn erg goed als ze het dieet strikt volgt.

Wat zijn de bijwerkingen van fenylalanine?

Fenylalanine kan verstandelijke handicaps, hersenbeschadiging, toevallen en andere problemen veroorzaken bij mensen met PKU. Fenylalanine komt van nature voor in veel eiwitrijk voedsel, zoals melk, eieren en vlees. Fenylalanine wordt ook verkocht als voedingssupplement.

Wie krijgt de meeste kans om PKU te krijgen?

In de Verenigde Staten komt PKU het meest voor bij mensen van Europese of Indiaanse afkomst. Het komt veel minder vaak voor bij mensen van Afrikaanse, Spaanse of Aziatische afkomst.

Welke voedingsmiddelen kan een persoon met fenylketonurie eten??

Wat te eten

• Medische voedingsmiddelen, shakes, poeders ontworpen voor PKU.
• De meeste soorten fruit en vruchtensappen.
• De meeste zetmeelvrije groenten (en sappen)
• Eiwitarme broden en pasta's.
• Vetten zoals olijfolie, boter, margarine, kokosolie, ghee.
• Zoetstoffen zoals suiker (wit of bruin), honing, ahornsiroop, melasse.
• Kleine hoeveelheden slagroom.

Wat gebeurt er als fenylalanine zich ophoopt in het lichaam??

Fenylalanine is een essentiële voedingsstof, maar sommige individuen worden geboren met een genetische aandoening, fenylketonurie (PKU), die hen verhindert fenylalanine te metaboliseren, en, indien onbehandeld, hoopt fenylalanine zich op in het lichaam, wordt het omgezet in fenylpyruvaat en ontwikkelt het individu gewoonlijk aanvallen. , hersenen ...

Wat veroorzaakt fenylketonurie?

Oorzaken van fenylketonurie

PKU is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het PAH-gen. Het PAH-gen helpt bij het maken van fenylalaninehydroxylase, het enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine. Een gevaarlijke opeenhoping van fenylalanine kan optreden wanneer iemand eiwitrijk voedsel eet, zoals eieren en vlees.

Kunt u op latere leeftijd fenylketonurie ontwikkelen??

Hoewel het in de eerste plaats een kinderziekte is, kunnen in zeldzame gevallen de eerste tekenen van PKU zich op latere leeftijd ontwikkelen, die lijken op veel voorkomende neurologische aandoeningen..

Hoe wordt fenylketonurie doorgegeven?

PKU wordt in families overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Autosomaal recessieve overerving betekent dat een persoon twee exemplaren heeft van het gen dat is gewijzigd. Gewoonlijk draagt ​​elke ouder van een persoon met PKU één kopie van het gewijzigde gen.