ruby stromme-syndroom

Ruby is een 14-jarig meisje met een zeldzame genetische aandoening, het syndroom van Stromme, die slechtziendheid, microcefalie, darmproblemen, vertraagde groei en ontwikkelingsproblemen veroorzaakt. Angie is Ruby's moeder en grootste cheerleader.

1. Hoe oud is Ruby met het Stromme-syndroom?
2. Is Ruby van Angie en Ruby blind?
3. Hoeveel gevallen van het Stromme-syndroom zijn er?
4. Welke ziekte heeft Ruby?
5. Wat is het syndroom van Grayson?
6. Wat is het Strom-syndroom?
7. Wat zie je als je blind bent?
8. Hoe zeldzaam is het Hallermann Streiff-syndroom?
9. Wat is Apple Peel atresia?
10. Welk syndroom heeft Ruby ergens tussenin?
11. Wat heeft Ruby ergens tussenin?

Hoe oud is Ruby met het Stromme-syndroom?

Ruby is 16 jaar oud, met alle tieners die erbij horen.

Is Ruby van Angie en Ruby blind?

Hier is het korte antwoord: Ja, Ruby is blind. Maar helemaal blind is ze niet. Ze kan lichten en kleuren zien.

Hoeveel gevallen van het Stromme-syndroom zijn er?

Ongeveer 13 personen gediagnosticeerd vanaf 2017. Het Strømme-syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door intestinale atresie (waarbij een deel van de darm ontbreekt), oogafwijkingen en microcefalie.

Welke ziekte heeft Ruby?

Ruby is een 14-jarig meisje met een zeldzame genetische aandoening, het syndroom van Stromme, die slechtziendheid, microcefalie, darmproblemen, vertraagde groei en ontwikkelingsproblemen veroorzaakt. Angie is Ruby's moeder en grootste cheerleader. Voor zover Angie weet, zijn er wereldwijd minder dan 50 gevallen van het Stromme-syndroom!

Wat is het syndroom van Grayson?

Grayson werd geboren met een 'ontbrekend' deel van zijn schedel. Schedelafwijkingen zijn eerder gemeld bij kinderen, maar wat Graysons geval speciaal maakt, is dat het gepaard ging met vele andere gezondheidsproblemen. Schedelafwijkingen kunnen worden veroorzaakt door de positie van de foetus, voortijdige sluiting van gewrichten en andere redenen.

Wat is het Strom-syndroom?

Het Stromme-syndroom is een autosomaal recessieve aangeboren aandoening die meerdere systemen treft met kenmerken van een ciliopathie. Getroffen personen hebben doorgaans een bepaald type darmatresie, variabele oculaire afwijkingen, microcefalie en soms betrokkenheid van andere systemen, waaronder nier- en hartaandoeningen..

Wat zie je als je blind bent?

Een persoon met totale blindheid zal niets kunnen zien. Maar iemand met slechtziendheid kan misschien niet alleen licht zien, maar ook kleuren en vormen. Ze kunnen echter moeite hebben met het lezen van straatnaamborden, het herkennen van gezichten of het bij elkaar passen van kleuren. Als u slechtziend bent, kan uw zicht onduidelijk of wazig zijn.

Hoe zeldzaam is het Hallermann Streiff-syndroom?

Statistieken. Hallermann-Streiff-syndroom is een zeer zeldzame aandoening en er zijn wereldwijd ongeveer 200 gevallen gerapporteerd in de literatuur.

Wat is Apple Peel atresia?

Appelschil intestinale atresie, of kerstboomatresie, is een zeldzame atresie waarbij het proximale jejunum blindelings eindigt en de distale dunne darm zich spiraalvormig om de bloedtoevoer wikkelt, die lijkt op een appelschil.

Welk syndroom heeft Ruby ergens tussenin?

Ik dacht "dat is cool, nu kan ik mensen gewoon vertellen dat Ruby het Stromme-syndroom heeft - het is een stuk gemakkelijker om te zeggen!" Maar ik had geen haast om genetische tests te laten doen.

Wat heeft Ruby ergens tussenin?

Imogen Tear als Ruby Jackson - Danny's dochter, Nico's nichtje en Grace's kleindochter. Ruby heeft dezelfde verstandelijke beperking geërfd als haar vader, maar is gelukkig en vrijgevochten. Ze wordt snel bevriend met Serena, tot grote pijn van Laura.