De geschiedenis, oorzaken en gevolgen van abetalipoproteïnemie

1. Wat veroorzaakt abetalipoproteïnemie?
2. Wat betekent abetalipoproteïnemie?
3. Wat veroorzaakt acanthocytose?
4. Hoe wordt de diagnose abetalipoproteïnemie gesteld??
5. Wat worden zeldzame ziekten genoemd?
6. Wat veroorzaakt stomatocytose?
7. Wat veroorzaakt bloed van sferocyten?
8. Wat is het McLeod-syndroom?

Wat veroorzaakt abetalipoproteïnemie?

Abetalipoproteïnemie wordt veroorzaakt door mutaties in het MTTP-gen en wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Genetische ziekten worden bepaald door twee allelen, een van de vader en een van de moeder.

Wat betekent abetalipoproteïnemie?

Abetalipoproteïnemie is een erfelijke aandoening die de normale opname van vetten en bepaalde vitamines uit de voeding verstoort. Veel van de tekenen en symptomen van abetalipoproteïnemie zijn het gevolg van een ernstig tekort (tekort) aan in vet oplosbare vitamines (vitamine A, E en K).

Wat veroorzaakt acanthocytose?

Aangenomen wordt dat acanthocytose het gevolg is van een onbalans van cholesterol en fosfolipiden op de bloedcelmembranen. Het kan worden teruggedraaid met een levertransplantatie. Milt verwijderen. Splenectomie wordt vaak geassocieerd met acanthocytose.

Hoe wordt de diagnose abetalipoproteïnemie gesteld??

Abetalipoproteïnemie wordt gediagnosticeerd op basis van klinisch onderzoek, laboratoriumtests die een abnormaal laag cholesterolgehalte aantonen, en bevestigd door genetische tests. Deze aandoening wordt veroorzaakt door genetische varianten in het MTTP-gen en wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon.

Wat worden zeldzame ziekten genoemd?

In de Verenigde Staten wordt een zeldzame ziekte gedefinieerd als een aandoening die in de VS minder dan 200.000 mensen treft. Deze definitie werd gecreëerd door het Congres in de Orphan Drug Act van 1983. Zeldzame ziekten werden bekend als weesziekten omdat farmaceutische bedrijven er niet in geïnteresseerd waren om ze toe te passen om behandelingen te ontwikkelen.

Wat veroorzaakt stomatocytose?

De meeste gevallen van stomatocytose zijn te wijten aan een verandering in de permeabiliteit, wat leidt tot een toename van het rode bloedcelvolume. Stomatocyten worden gevormd bij een lage zure pH in het bloed, zoals te zien is bij blootstelling aan kationische detergentia en bij patiënten die fenolthiazine of chloorpromazine krijgen.

Wat veroorzaakt bloed van sferocyten?

Sferocytose is een van de meest voorkomende erfelijke hemolytische anemieën. Het wordt veroorzaakt door een defect in het erytrocytmembraan, wat leidt tot een verhoogde permeabiliteit voor natrium en water, waardoor de erytrocyt zijn typische bolvorm krijgt..

Wat is het McLeod-syndroom?

McLeod-syndroom (uitgesproken / məˈklaəˈd /) is een X-gebonden recessieve genetische aandoening die het bloed, de hersenen, de perifere zenuwen, spieren en hart kan aantasten. Het wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan recessief overgeërfde mutaties in het XK-gen op het X-chromosoom.