De soorten, symptomen en oorzaken van porfyrie

Tekenen en symptomen van acute porfyrie kunnen zijn:

• Ernstige buikpijn.
• Pijn in uw borst, benen of rug.
• Constipatie of diarree.
• Misselijkheid en overgeven.
• Spierpijn, tintelingen, gevoelloosheid, zwakte of verlamming.
• Rode of bruine urine.
• Mentale veranderingen, zoals angst, verwarring, hallucinaties, desoriëntatie of paranoia.

1. Welk deel van het lichaam heeft invloed op porfyrie?
2. Wat zijn de symptomen van porfyrie cutanea tarda?
3. Waar komt porfyrie het meest voor?
4. Hoe wordt de diagnose porfyrie gesteld??
5. Hoe voelt een porfyrie-aanval??
6. Is porfyrie een psychische aandoening?
7. Wat veroorzaakt porfyrie?
8. Heeft porfyrie invloed op de lever??
9. Waarom wordt porfyrie de vampierziekte genoemd??
10. Wat is de levensverwachting van iemand met porfyrie?
11. Is porfyrie een handicap?
12. Welke medicijnen moeten worden vermeden bij porfyrie?

Welk deel van het lichaam heeft invloed op porfyrie?

Porfyrie treedt op wanneer het lichaam verbindingen die 'porfyrines' worden genoemd, niet in heem kan omzetten. Hoewel alle weefsels heem hebben, zijn degenen die het het meest gebruiken de rode bloedcellen, lever en beenmerg. Porfyrie kan de huid, het zenuwstelsel en het maagdarmstelsel aantasten. Porfyrie heeft meer vrouwen dan mannen.

Wat zijn de symptomen van porfyrie cutanea tarda?

Symptomen

• blaren op de huid die is blootgesteld aan de zon, inclusief de handen, gezicht en armen.
• lichtgevoeligheid, wat betekent dat uw huid gevoelig is voor de zon.
• dunne of kwetsbare huid.
• verhoogde haargroei, meestal op het gezicht.
• korstvorming en littekens op de huid.
• roodheid, zwelling of jeuk van de huid.

Waar komt porfyrie het meest voor?

Acute intermitterende porfyrie is in de meeste landen de meest voorkomende vorm van acute porfyrie. Het kan vaker voorkomen in Noord-Europese landen, zoals Zweden, en in het Verenigd Koninkrijk. Een andere vorm van de aandoening, erfelijke coproporfyrie, is vooral in Europa en Noord-Amerika gemeld.

Hoe wordt de diagnose porfyrie gesteld??

Om porfyrieën te diagnosticeren, meten laboratoria porfyrines en hun voorlopers in urine, bloed en / of ontlasting. Het testen kan het meten van een of meer van de volgende aspecten omvatten: Porphobilinogen (PBG), een porfyrine-precursor, in urine. Delta-aminolevulinezuur (ALA), een andere voorloper van porfyrine, in de urine.

Hoe voelt een porfyrie-aanval??

De meest gemelde invaliderende symptomen zijn diffuse, ernstige pijn in de buik, rug of ledematen; andere veel voorkomende tekenen en symptomen van een aanval zijn misselijkheid en braken, obstipatie, hypertensie, motorische zwakte, slapeloosheid of angst [1–3, 5].

Is porfyrie een psychische aandoening?

Acute intermitterende porfyrie bootst een verscheidenheid aan veel voorkomende aandoeningen na en vormt dus een diagnostisch moeras. Psychiatrische manifestaties zijn onder meer hysterie, angst, depressie, fobieën, psychose, organische stoornissen, agitatie, delirium en veranderd bewustzijn, variërend van slaperigheid tot coma.

Wat veroorzaakt porfyrie?

Porfyrie kan worden veroorzaakt door medicijnen (barbituraten, kalmerende middelen, anticonceptiepillen, kalmerende middelen), chemicaliën, vasten, roken, alcoholgebruik, infecties, emotionele en fysieke stress, menstruatiehormonen en blootstelling aan de zon. Aanvallen van porfyrie kunnen zich in de loop van uren of dagen ontwikkelen en dagen of weken aanhouden.

Heeft porfyrie invloed op de lever??

Porphyria cutanea tarda kan de lever beschadigen en de kans op cirrose en leverkanker vergroten.

Waarom wordt porfyrie de vampierziekte genoemd??

Porfyrie is een erfelijke bloedziekte die ervoor zorgt dat het lichaam minder heem aanmaakt - een cruciaal onderdeel van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof van de longen naar de lichaamsweefsels transporteert. Het lijkt waarschijnlijk dat deze aandoening de oorsprong is van de vampiermythe.

Wat is de levensverwachting van iemand met porfyrie?

Patiënten met porfyrie hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Mensen met acute hepatische porfyrie hebben echter een verhoogd risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk, chronische nierziekte en hepatocellulair carcinoom (leverkanker), wat hun levensduur kan verkorten..

Is porfyrie een handicap?

Mensen die een uitkering voor porfyrie proberen te krijgen, moeten voldoen aan bepaalde criteria in het Blue Book over sociale zekerheid, waarin de arbeidsongeschiktheidsuitkeringen voor een breed scala aan aandoeningen worden beschreven. Mensen met cutane porfyrie kunnen baat hebben bij huidaandoeningen of genetische lichtgevoelige aandoeningen.

Welke medicijnen moeten worden vermeden bij porfyrie?

Welke medicijnen moeten worden vermeden door patiënten met porfyrie?

• Barbituraten.
• Anticonvulsiva.
• Progestins.
• Rifampicine.