Meer begrijpen over het Lesch-Nyhan-syndroom

Samenvatting. Het Lesch Nyhan-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door neurologische en gedragsafwijkingen en de overproductie van urinezuur in het lichaam. Het komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Tekenen en symptomen kunnen zijn: inflammatoire artritis (jicht), nierstenen, blaasstenen en matige cognitieve beperkingen.

1. Wat is het Lesch-Nyhan-syndroom?
2. Wat veroorzaakt Lesch-Nyhan?
3. Kan het syndroom van Lesch-Nyhan worden genezen??
4. Wie heeft Lesch-Nyhan ontdekt?
5. Hoe zeldzaam is het Lesch-Nyhan-syndroom?
6. Welke van de volgende is een analoog van hypoxanthine?
7. Wat moet mijn urinezuurspiegel zijn?
8. Wat is het eindproduct van de afbraak van purine bij zoogdieren?
9. Wat is urinezuur?
10. Wat veroorzaakt jicht?
11. Welke van de volgende aandoening wordt veroorzaakt door de hoge serumspiegels van uraat?

Wat is het Lesch-Nyhan-syndroom?

Het Lesch-Nyhan-syndroom wordt overgeërfd als een X-gebonden recessieve genetische aandoening die, op zeldzame vrouwelijke uitzonderingen na, meestal mannen treft. De symptomen van het Lesch-Nyhan-syndroom zijn onder meer een verminderde nierfunctie, acute jichtartritis en zelfverminkend gedrag zoals lip- en vingerbijten en / of bonken met het hoofd..

Wat veroorzaakt Lesch-Nyhan?

Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT). LNS is een X-gebonden recessieve ziekte - het gen wordt gedragen door de moeder en doorgegeven aan haar zoon. LNS is bij de geboorte aanwezig bij babyjongens.

Kan het syndroom van Lesch-Nyhan worden genezen??

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Lesch-Nyhan-syndroom. Geneesmiddelen voor de behandeling van jicht kunnen de urinezuurspiegel verlagen. De behandeling verbetert echter niet het resultaat van het zenuwstelsel (bijvoorbeeld verhoogde reflexen en spasmen).

Wie heeft Lesch-Nyhan ontdekt?

Ontdekking van LNS- en HPRT-deficiëntie

Het Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) werd voor het eerst beschreven in het John Hopkins Hospital in 1964 (afb. 1) door Michael Lesch en William Nyhan in 2 broers met een ongebruikelijke reeks symptomen.

Hoe zeldzaam is het Lesch-Nyhan-syndroom?

Het Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase (HGPRT). Dit tekort treedt op als gevolg van mutaties in het HPRT1-gen op het X-chromosoom. LNS treft ongeveer 1 op de 380.000 levendgeborenen.

Welke van de volgende is een analoog van hypoxanthine?

Allopurinol is een analoog van hypoxanthine, een tussenproduct in de route die urinezuur genereert. Zowel allopurinol als zijn belangrijkste metaboliet (oxipurinol) remmen competitief het enzym xanthine-oxidase waarvoor hypoxanthine het natuurlijke substraat is, waardoor de vorming van urinezuur wordt verminderd (zie Fig..

Wat moet mijn urinezuurspiegel zijn?

Het meeste wordt via uw urine uitgescheiden (uit uw lichaam verwijderd) of gaat door uw darmen om de "normale" niveaus te reguleren. Normale urinezuurspiegels zijn 2,4-6,0 mg / dL (vrouwelijk) en 3,4-7,0 mg / dL (mannelijk). Normale waarden variëren van laboratorium tot laboratorium. Ook belangrijk voor de urinezuurspiegels in het bloed zijn purines.

Wat is het eindproduct van de afbraak van purine bij zoogdieren?

Bij zoogdieren worden overtollige purinenucleosiden uit het lichaam verwijderd door afbraak in de lever en uitscheiding via de nieren. Urinezuur is het eindproduct van het purinemetabolisme bij mensen.

Wat is urinezuur?

Urinezuur is een afvalproduct dat in bloed wordt aangetroffen. Het wordt gemaakt wanneer het lichaam chemicaliën afbreekt die purines worden genoemd. Het meeste urinezuur lost op in het bloed, passeert de nieren en verlaat het lichaam via de urine. Voedsel en dranken met een hoog purinegehalte verhogen ook het urinezuurgehalte.

Wat veroorzaakt jicht?

Jicht wordt veroorzaakt door een aandoening die bekend staat als hyperurikemie, waarbij er te veel urinezuur in het lichaam aanwezig is. Het lichaam maakt urinezuur aan als het purines afbreekt, die in je lichaam en in het voedsel dat je eet, worden aangetroffen.

Welke van de volgende aandoening wordt veroorzaakt door de hoge serumspiegels van uraat?

Urinezuur is het eindproduct van het metabolisme van nucleïnezuren. Hoge niveaus van urinezuur in het bloed worden al lang in verband gebracht met jicht. Jichtartritis (jicht) is een medische aandoening die wordt gekenmerkt door rode, gevoelige, hete en gezwollen gewrichten veroorzaakt door terugkerende aanvallen van acute inflammatoire artritis.