Personalitytipsonline
Het Cornelia de Lange-syndroom wordt gekenmerkt door een langzame groei voor en na de geboorte, wat leidt tot een kleine gestalte; verstandelijke beperking die gewoonlijk matig tot ernstig is; en afwijkingen van botten in de armen, handen en vingers .
- Wat is de levensverwachting van een persoon met het Cornelia de Lange-syndroom?
- Is CdLS erfelijk?
- Wat is CdLS foundation?
- Hoe zeldzaam is het Cornelia de Lange-syndroom?
- Wat is het Noonan-syndroom?
- Hoe wordt CdLS gediagnosticeerd?
- Wat is hoop voor Hasti?
- Wat veroorzaakt het Russell Silver-syndroom?
- Wat is Coffin Siris?
- Wat is het Smith Magenis-syndroom?
Wat is de levensverwachting van een persoon met het Cornelia de Lange-syndroom?
De levensverwachting is relatief normaal voor mensen met het Cornelia de Lange-syndroom en de meeste getroffen kinderen leven tot ver in de volwassenheid. In een artikel werd bijvoorbeeld een vrouw met het Cornelia de Lange-syndroom genoemd die 61 werd en een getroffen man die 54 jaar oud werd.
Is CdLS erfelijk?
CdLS kan worden overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening of een X-gebonden aandoening. De meeste getroffen individuen hebben een abnormaal gen als gevolg van een nieuwe genmutatie.
Wat is CdLS foundation?
De Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) is een gezinsgezondheidsorganisatie zonder winstoogmerk. De CdLS Foundation, opgericht in 1981, bestaat om een vroege en nauwkeurige diagnose van het syndroom te garanderen en mensen met CdLS en anderen met vergelijkbare kenmerken te helpen bij het nemen van weloverwogen beslissingen gedurende hun hele leven.
Hoe zeldzaam is het Cornelia de Lange-syndroom?
Hoewel de exacte incidentie onbekend is, treft het Cornelia de Lange-syndroom waarschijnlijk 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeborenen. De aandoening is waarschijnlijk ondergediagnosticeerd omdat getroffen personen met milde of ongebruikelijke kenmerken mogelijk nooit worden herkend als mensen met het Cornelia de Lange-syndroom.
Wat is het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom is een genetische aandoening die de normale ontwikkeling in verschillende delen van het lichaam verhindert. Een persoon kan op verschillende manieren door het Noonan-syndroom worden getroffen. Deze omvatten ongebruikelijke gezichtskenmerken, kleine gestalte, hartafwijkingen, andere fysieke problemen en mogelijke ontwikkelingsachterstanden.
Hoe wordt CdLS gediagnosticeerd?
De diagnose CdLS wordt over het algemeen na de geboorte gesteld, maar het syndroom kan tijdens het tweede en derde trimester van de zwangerschap worden vermoed door een breed scala aan kenmerken te observeren door middel van echografisch onderzoek..
Wat is hoop voor Hasti?
Hope for Hasti is een liefdadigheidsinstelling die zich richt op de ontwikkeling van een gentherapie voor het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS), om de kwaliteit van leven van mensen met deze zeldzame en weinig bekende genetische aandoening te verbeteren..
Wat veroorzaakt het Russell Silver-syndroom?
Onderzoekers vermoeden dat 30 tot 50 procent van alle gevallen van het Russell-Silver-syndroom het gevolg zijn van veranderingen in een proces dat methylatie wordt genoemd op de korte (p) arm van chromosoom 11 op positie 15 (11p15). Methylering is een chemische reactie die kleine moleculen, methylgroepen genaamd, aan bepaalde DNA-segmenten hecht.
Wat is Coffin Siris?
Coffin-Siris-syndroom (CSS) is een zeldzame genetische aandoening die bij de geboorte duidelijk kan zijn (aangeboren). De aandoening kan worden gekenmerkt door afwijkingen van het hoofd en het gezicht (craniofaciaal), wat resulteert in een grof gelaat.
Wat is het Smith Magenis-syndroom?
Smith-Magenis-syndroom (SMS) is een complexe ontwikkelingsstoornis die meerdere orgaansystemen van het lichaam aantast. De aandoening wordt gekenmerkt door een patroon van afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren) en door gedrags- en cognitieve problemen.
