Wat is galactosemie?

Galactosemie betekent "galactose in het bloed". Baby's met deze stofwisselingsstoornis kunnen een bepaald type suiker (galactose) niet metaboliseren dat voornamelijk wordt aangetroffen in moedermelk, koemelk en zuivelproducten. Wanneer galactose niet kan worden afgebroken en verteerd, hoopt het zich in grote hoeveelheden op in de weefsels en het bloed.

1. Wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?
2. Wat gebeurt er als u galactosemie heeft?
3. Wat betekent galactosemie?
4. Wat mag u niet eten als u galactosemie heeft?
5. Hoe wordt galactosemie behandeld?
6. Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?
7. Wat is het verschil tussen galactosemie en lactose-intolerantie?
8. Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?
9. Is galactosemie erfelijk?
10. Kunnen volwassenen galactosemie hebben?
11. Heeft galactosemie invloed op de hersenen??
12. Wat is de oorzaak van galactosemie?

Wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?

Symptomen van galactosemie zijn:

• Convulsies.
• Prikkelbaarheid.
• Lethargie.
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat.
• Slechte gewichtstoename.
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken.

Wat gebeurt er als u galactosemie heeft?

Enkele van de organen die kunnen worden aangetast, zijn de hersenen, ogen, lever en nieren. Baby's met galactosemie hebben meestal diarree en braken binnen een paar dagen na het drinken van melk of een flesvoeding die lactose bevat. Enkele van de andere vroege effecten van onbehandelde galactosemie zijn onder meer: ​​Het niet aankomen of groeien in lengte.

Wat betekent galactosemie?

Galactosemie is een aandoening die van invloed is op de manier waarop het lichaam een ​​eenvoudige suiker, galactose genaamd, verwerkt. In veel voedingsmiddelen is een kleine hoeveelheid galactose aanwezig. Het maakt voornamelijk deel uit van een grotere suiker, lactose genaamd, die in alle zuivelproducten en veel babyvoeding voorkomt.

Wat mag u niet eten als u galactosemie heeft?

Een persoon met galactosemie moet voedsel vermijden dat melk en alle zuivelproducten bevat, zoals:

• Koeienmelk.
• Boter.
• Yoghurt.
• Kaas.
• Ijsje.

Hoe wordt galactosemie behandeld?

Behandeling. De meest voorkomende behandeling voor galactosemie is een dieet met weinig galactose. Dit betekent dat melk en ander voedsel dat lactose of galactose bevat, niet kan worden geconsumeerd. Er is geen remedie voor galactosemie of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen.

Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?

Met een galactosebeperkt dieet hebben patiënten een normale levensverwachting. Patiënten kunnen echter nog steeds last hebben van complicaties op de lange termijn, zoals problemen met de mentale ontwikkeling, spraakstoornissen, hypergonadotroop hypogonadisme en verminderde botmineraaldichtheid (Bosch 2006).

Wat is het verschil tussen galactosemie en lactose-intolerantie?

Mensen met galactosemie hebben meestal geen problemen met het verteren van lactose of het opnemen van galactose. De problemen treden op nadat galactose in de bloedbaan is gekomen. Mensen die lactose-intolerant zijn, moeten grote hoeveelheden lactose in voedsel vermijden, maar kunnen galactose meestal nog verteren en metaboliseren.

Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?

Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet, waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk melk en melkhoudende producten vermijden. Dit omvat: moedermelk.

Is galactosemie erfelijk?

Galactosemie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Klassieke galactosemie en klinische variant galactosemie kunnen beide leiden tot levensbedreigende gezondheidsproblemen, tenzij de behandeling kort na de geboorte wordt gestart.

Kunnen volwassenen galactosemie hebben?

Staar is een van de mogelijke complicaties van klassieke galactosemie. Cataract wordt meestal waargenomen bij pasgeborenen, maar kan ook voorkomen bij volwassenen. Aangenomen wordt dat 10-30% van de pasgeborenen met klassieke galactosemie cataract ontwikkelt in de eerste dagen of weken van hun leven..

Heeft galactosemie invloed op de hersenen??

Galactosemie betekent dat er te veel galactose in het bloed wordt opgebouwd. Deze ophoping van galactose kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een vergrote lever, nierfalen, staar in de ogen of hersenbeschadiging. Indien onbehandeld, zal maar liefst 75% van de zuigelingen met galactosemie overlijden.

Wat is de oorzaak van galactosemie?

Wat veroorzaakt galactosemie? Klassieke galactosemie treedt op wanneer een enzym genaamd galactose-1-fosfaaturidyltransferase (GALT) ontbreekt of niet functioneel is. Dit leverenzym is verantwoordelijk voor het afbreken van galactose (een suikerbijproduct van lactose dat wordt aangetroffen in moedermelk, koemelk en andere zuivelproducten) in glucose..