Wat is hypofosfatasie?

Hypofosfatasie (HPP) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde mineralisatie ("verkalking") van botten en tanden. Er treden problemen op omdat mineralisatie het proces is waarbij botten en tanden calcium en fosfor opnemen die nodig zijn voor de juiste hardheid en sterkte.

1. Wat zijn de symptomen van hypofosfatasie?
2. Hoe beïnvloedt hypofosfatasie het lichaam?
3. Hoe wordt hypofosfatasie gediagnosticeerd?
4. Wat is de behandeling voor hypofosfatasie?
5. Is hypofosfatasie een handicap?
6. Welk type arts behandelt hypofosfatasie?
7. Hoe kan ik mijn alkalische fosfatase verhogen??
8. Welke organen worden aangetast door broze botziekte?
9. Wat is het verschil tussen hypofosfatasie en hypofosfatemie?
10. Wat doet alkalische fosfatase??
11. Wat is HPP-diagnose?
12. Wat is de osteomalacie?

Wat zijn de symptomen van hypofosfatasie?

Hypofosfatasie bij kinderen kan een reeks bot- en tandproblemen veroorzaken, waaronder: Herhaalde fracturen en botpijn.
...
Typen en symptomen van hypofosfatasie

• Prikkelbaarheid.
• Slechte voeding en verminderde eetlust.
• Braken.
• Lage spierspanning.
• Overmatige dorst.
• Vaak plassen en uitdroging.
• Constipatie.

Hoe beïnvloedt hypofosfatasie het lichaam?

Hypofosfatasie verzwakt en verzacht de botten, waardoor skeletafwijkingen ontstaan ​​die lijken op een andere botaandoening bij kinderen, rachitis genaamd. Getroffen baby's worden geboren met korte ledematen, een abnormaal gevormde borstkas en zachte schedelbotten.

Hoe wordt hypofosfatasie gediagnosticeerd?

Evenzo wordt de diagnose hypofosfatasie grotendeels onderbouwd door het meten van ALP in het bloed (een routinetest) dat laag is bij hypofosfatasie. Het is echter belangrijk dat de artsen geschikte leeftijdscategorieën gebruiken voor normalen bij het interpreteren van een ALP-niveau.

Wat is de behandeling voor hypofosfatasie?

Er is geen door de Food and Drug Administration goedgekeurde behandeling voor HPP. Dr. Tebben merkt op: "In de perinatale en infantiele vormen was de therapie grotendeels ondersteunend. Vitamine B-6 kan nuttig zijn voor aanvallen bij patiënten met infantiele HPP..

Is hypofosfatasie een handicap?

Volwassenen met hypofosfatasie kunnen aanzienlijk worden uitgeschakeld.

Röntgenfoto's zijn van verschillende patiënten met hypofosfatasie.

Welk type arts behandelt hypofosfatasie?

Patiënten kunnen zich aanvankelijk presenteren aan orthopedisten, neurologen, nefrologen, neonatologen, longartsen, tandartsen, endocrinologen, reumatologen en anderen voordat een nauwkeurige diagnose wordt gesteld, waardoor het voor veel specialisten belangrijk is om vertrouwd te raken met de belangrijkste waarschuwingssignalen voor hypofosfatasie en ...

Hoe kan ik mijn alkalische fosfatase verhogen??

Het dieet met fosfor, gezonde vetten, Zn, vitamine B12 en vitamine A kan worden gestart om het alkalische fosfatasegehalte te verhogen.

Welke organen worden aangetast door broze botziekte?

Bij ernstigere vormen van osteogenesis imperfecta kunnen er botmisvormingen, een slechte longontwikkeling en longproblemen, een tonvormige borstkas en een slechte spierontwikkeling in de armen en benen zijn. Osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door een defect gen dat het vermogen van het lichaam om collageen te produceren beïnvloedt.

Wat is het verschil tussen hypofosfatasie en hypofosfatemie?

Bij hypofosfatasie wordt de mineralisatie verstoord en treft een aantal weefsels, waaronder botten en tanden. Bij X-gebonden hypofosfatemie zorgt een onvermogen van de cellen in het lichaam om fosfaat op de juiste manier te verwerken ervoor dat de circulerende fosfaatspiegels laag zijn, wat resulteert in problemen met de ontwikkeling van botten en tanden.

Wat doet alkalische fosfatase??

De alkalische fosfatasetest (ALP) wordt gebruikt om leverziekte of botaandoeningen op te sporen. Het wordt vaak samen met andere tests besteld, zoals een gammaglutamyltransferase (GGT) -test en / of als onderdeel van een leverpanel. Bij aandoeningen die de lever aantasten, geven beschadigde levercellen grotere hoeveelheden ALP af aan het bloed.

Wat is HPP-diagnose?

Samenvatting. Hypofosfatasie (HPP) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde mineralisatie ("verkalking") van botten en tanden. Er treden problemen op omdat mineralisatie het proces is waarbij botten en tanden calcium en fosfor opnemen die nodig zijn voor de juiste hardheid en sterkte.

Wat is de osteomalacie?

Osteomalacie verwijst naar een duidelijke verzachting van uw botten, meestal veroorzaakt door een ernstig vitamine D-tekort. De verzachte botten van kinderen en jongvolwassenen met osteomalacie kunnen tijdens de groei tot buiging leiden, vooral bij dragende botten van de benen. Osteomalacie bij oudere volwassenen kan leiden tot fracturen.