Personalitytipsonline
Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren) en wordt gekenmerkt door een drietal cutane capillaire malformatie ('wijnvlek'), lymfatische anomalieën en abnormale aderen in combinatie met variabele overgroei van zacht weefsel en bot.
- Is Klippel-Trenaunay levensbedreigend?
- Kan Klippel-Trenaunay worden behandeld?
- Wat is het Klippel-Trenaunay Weber-syndroom?
- Hoe geneest u het Sturge-Weber-syndroom??
- Is erfelijk?
- Gaan de portwijnvlekken weg?
- Wat veroorzaakt portwijnvlek moedervlek?
- Wat is kruidnagelsyndroom?
- Is het Sturge-Weber-syndroom progressief?
- Wat is het Parkes Weber-syndroom?
Is Klippel-Trenaunay levensbedreigend?
Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) is een zeldzaam aangeboren syndroom van vasculaire misvormingen en hypertrofie van zacht weefsel en bot. Vasculaire misvormingen kunnen meerdere orgaansystemen aantasten. Betrokkenheid van het maagdarmkanaal (GI) is ongebruikelijk bij KTS, maar het kan een bron zijn van levensbedreigende bloedingen.
Kan Klippel-Trenaunay worden behandeld?
Er is geen remedie voor het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS). De behandeling is bedoeld om de mobiliteit van uw kind te verbeteren, infecties of complicaties te voorkomen en pijn en andere symptomen te beheersen.
Wat is het Klippel-Trenaunay Weber-syndroom?
Klippel-Trenaunay-syndroom is een aandoening die de ontwikkeling van bloedvaten, zachte weefsels (zoals huid en spieren) en botten beïnvloedt. De aandoening heeft drie karakteristieke kenmerken: een rode moedervlek, een wijnvlek genaamd, abnormale overgroei van zachte weefsels en botten, en misvormingen van de aderen.
Hoe geneest u het Sturge-Weber-syndroom??
De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom is symptomatisch. Laserbehandeling kan worden gebruikt om de moedervlek lichter te maken of te verwijderen. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen onder controle te houden. Personen met geneesmiddelresistente aanvallen kunnen worden behandeld door chirurgische verwijdering van epileptisch hersenweefsel.
Is erfelijk?
Klippel-Trenaunay-syndroom is een genetische aandoening. Het betreft genetische veranderingen (mutaties) die het meest voorkomen in het PIK3CA-gen. Deze genetische veranderingen zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van weefsels in het lichaam, resulterend in overgroei. KTS wordt meestal niet geërfd.
Gaan de portwijnvlekken weg?
Hoewel ze bij de geboorte vaak roze beginnen te lijken, worden wijnvlekken vaak donkerder (meestal roodpaars of donkerrood) naarmate kinderen groter worden. Port-wijnvlekken verdwijnen niet vanzelf, maar ze kunnen worden behandeld.
Wat veroorzaakt portwijnvlek moedervlek?
Een wijnvlek ontstaat wanneer chemische signalen in kleine bloedvaten niet "uitgaan" en die bloedvaten groter worden. Door het extra bloed wordt de huid rood. Onderzoekers ontdekten dat wijnvlekken beginnen met de mutatie van één specifiek gen.
Wat is kruidnagelsyndroom?
Het CLOVES-syndroom is een recent beschreven zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door weefselovergroei en complexe vasculaire anomalieën. SCHOENEN staat voor congenitale lipomateuze (vette) overgroei, vasculaire misvormingen, epidermale naevi en scoliose / skelet- / spinale anomalieën.
Is het Sturge-Weber-syndroom progressief?
Het Sturge-Weber-syndroom is een langzaam progressieve aandoening. Dit komt doordat de abnormale bloedvaten de bloedtoevoer naar de hersenen beïnvloeden.
Wat is het Parkes Weber-syndroom?
Het Parkes Weber-syndroom wordt gekenmerkt door vasculaire afwijkingen die bekend staan als capillaire misvormingen en arterioveneuze fistels (AVF's), die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De capillaire misvormingen verhogen de bloedstroom nabij het huidoppervlak.
