Personalitytipsonline
Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) -syndroom is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in een aantal fysieke, mentale en gedragsproblemen. Een belangrijk kenmerk van het Prader-Willi-syndroom is een constant hongergevoel dat gewoonlijk begint rond de leeftijd van ongeveer 2 jaar.
- Waar wordt het Prader-Willi-syndroom door veroorzaakt?
- Hoe beïnvloedt het Prader-Willi-syndroom een persoon??
- Hoe lang kunt u leven met het Prader-Willi-syndroom?
- Is het Prader-Willi-syndroom levensbedreigend?
- Op welke leeftijd wordt het Prader-Willi-syndroom gediagnosticeerd?
- Kunnen mensen met het Prader-Willi-syndroom kinderen krijgen??
- Wie krijgt de meeste kans om Prader-Willi te krijgen?
- Is het Prader-Willi-syndroom op het autismespectrum?
- Welke medische hulp is nodig voor het Prader-Willi-syndroom?
- Zijn er verschillende niveaus van Prader-Willi-syndroom?
- Kan het Prader-Willi-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??
- Kan het Prader-Willi-syndroom worden genezen??
Waar wordt het Prader-Willi-syndroom door veroorzaakt?
Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch probleem op chromosoom nummer 15. Genen bevatten de instructies voor het maken van een mens. Ze zijn gemaakt van DNA en verpakt in strengen die chromosomen worden genoemd. Een persoon heeft 2 kopieën van al zijn genen, wat betekent dat chromosomen in paren komen.
Hoe beïnvloedt het Prader-Willi-syndroom een persoon??
Mensen met het Prader-Willi-syndroom hebben doorgaans een lichte tot matige verstandelijke beperking en leerstoornissen. Gedragsproblemen komen vaak voor, waaronder woede-uitbarstingen, koppigheid en dwangmatig gedrag zoals plukken aan de huid. Slaapafwijkingen kunnen ook voorkomen.
Hoe lang kunt u leven met het Prader-Willi-syndroom?
Cox-regressieanalyse van onze steekproef van 425 personen met PWS en een bekende leeftijd bij overlijden identificeerde kwartielpuntschattingen van 25% mortaliteit voor die 20 jaar (95% BI 18-21 jaar); 50% mortaliteit voor degenen die 29 jaar oud zijn (95% BI 27-32 jaar); en 75% mortaliteit voor die 42 jaar (95% BI 39-44 jaar).
Is het Prader-Willi-syndroom levensbedreigend?
Het Prader-Willi-syndroom is zelf niet levensbedreigend. Maar dwangmatig eten en gewichtstoename kunnen ertoe leiden dat jonge volwassenen met het syndroom ernstige obesitasgerelateerde aandoeningen krijgen, zoals: diabetes type 2.
Op welke leeftijd wordt het Prader-Willi-syndroom gediagnosticeerd?
Symptomen van PWS ontwikkelen zich doorgaans in twee fasen. De eerste symptomen doen zich vaak voor tijdens het eerste levensjaar en andere treden op tussen de leeftijd van 1 en 6 jaar.
Kunnen mensen met het Prader-Willi-syndroom kinderen krijgen??
Het is bijna onbekend voor mannen of vrouwen met het Prader-Willi-syndroom om kinderen te krijgen. Ze zijn meestal onvruchtbaar omdat de testikels en eierstokken zich niet normaal ontwikkelen. Maar seksuele activiteit is meestal mogelijk, vooral als geslachtshormonen worden vervangen.
Wie krijgt de meeste kans om Prader-Willi te krijgen?
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer één op de 15.000 geboorten. PWS treft mannen en vrouwen met dezelfde frequentie en treft alle rassen en etniciteiten. PWS wordt erkend als de meest voorkomende genetische oorzaak van levensbedreigende obesitas bij kinderen.
Is het Prader-Willi-syndroom op het autismespectrum?
Prader-Willi-kinderen worden ook gekenmerkt door sociale problemen die langs het continuüm van autismespectrumstoornis (ASS) liggen. Bepaalde genafwijkingen die leiden tot het PWS- en Angelman-syndroom liggen binnen genetische regio's waarvan ook wordt gedacht dat ze verband houden met een autismespectrumstoornis.
Welke medische hulp is nodig voor het Prader-Willi-syndroom?
De kinderarts van uw kind kan een calorierijke formule of speciale voedingsmethoden aanbevelen om uw baby te helpen aankomen en de groei van uw kind te volgen. Behandeling met menselijk groeihormoon (HGH). HGH-behandeling bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom helpt de groei te verhogen, de spierspanning te verbeteren en het lichaamsvet te verminderen.
Zijn er verschillende niveaus van Prader-Willi-syndroom?
Klassiek wordt beschreven dat PWS twee verschillende voedingsfasen heeft: Fase 1, waarin het individu slechte voeding en hypotonie vertoont, vaak met falen om te gedijen (FTT); en stadium 2, dat wordt gekenmerkt door "hyperfagie leidend tot zwaarlijvigheid" [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].
Kan het Prader-Willi-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??
Niet-invasieve prenatale screening (NIPS) - ook wel niet-invasieve prenatale tests (NIPT) of celvrije DNA-tests genoemd - is nu beschikbaar voor het Prader-Willi-syndroom (PWS). Testen kan op elk moment na een zwangerschap van 9-10 weken worden gedaan, omdat DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert.
Kan het Prader-Willi-syndroom worden genezen??
Het Prader-Willi-syndroom is niet te genezen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen bij het voorkomen of verminderen van het aantal uitdagingen dat personen met het Prader-Willi-syndroom kunnen ervaren, en die een groter probleem kunnen vormen als de diagnose of behandeling wordt uitgesteld..
