Personalitytipsonline
Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen beïnvloedt, resulterend in een ernstige mentale en fysieke handicap. Het wordt geschat op ongeveer 1 op de 12.000 geboren meisjes per jaar en wordt slechts zelden gezien bij jongens.
- Wat is de levensverwachting van een persoon met het Rett-syndroom?
- Is het Rett-syndroom een vorm van autisme?
- Op welke leeftijd wordt het Rett-syndroom gediagnosticeerd?
- Kan het Rett-syndroom worden genezen??
- Heeft het Rett-syndroom invloed op de intelligentie??
- Hoe kom je aan het Rett-syndroom?
- Is het Rett-syndroom progressief?
- Kan een jongen het Rett-syndroom hebben??
- Kan het Rett-syndroom prenataal worden gedetecteerd?
- Welk deel van het lichaam heeft invloed op het Rett-syndroom?
Wat is de levensverwachting van een persoon met het Rett-syndroom?
Hoewel bekend is dat het Rett-syndroom de levensduur verkort, is er niet veel bekend over de specifieke levensverwachting van mensen met het Rett-syndroom. Het hangt over het algemeen af van de leeftijd waarop de symptomen voor het eerst beginnen en hun ernst. Gemiddeld overleven de meeste mensen met de aandoening in de veertig of vijftig.
Is het Rett-syndroom een vorm van autisme?
Het is gecategoriseerd als een autismespectrumstoornis, maar in tegenstelling tot de meeste vormen van autisme heeft het Rett-syndroom een duidelijke oorzaak: een mutatie in een eiwit dat bekend staat als MeCP2..
Op welke leeftijd wordt het Rett-syndroom gediagnosticeerd?
Het Rett-syndroom wordt meestal herkend bij kinderen tussen 6 en 18 maanden, omdat ze ontwikkelingsmijlpalen beginnen te missen of vaardigheden verliezen die ze hadden verworven.
Kan het Rett-syndroom worden genezen??
Hoewel er geen remedie is voor het Rett-syndroom, zijn de behandelingen gericht op symptomen en het bieden van ondersteuning, wat het potentieel voor beweging, communicatie en sociale participatie kan verbeteren..
Heeft het Rett-syndroom invloed op de intelligentie??
Een op de 10.000 vrouwen lijdt aan het Rett-syndroom, waardoor ze bewust en alert zijn, maar vaak niet in staat zijn om zich op enigerlei wijze uit te drukken. Zonder het vermogen om te communiceren door middel van spraak of handbewegingen, hebben patiënten met het Rett-syndroom hun intellectuele capaciteiten niet kunnen demonstreren.
Hoe kom je aan het Rett-syndroom?
De meeste gevallen van het Rett-syndroom worden veroorzaakt door een verandering (ook wel een mutatie genoemd) in een enkel gen. In 1999 ontdekten door NICHD ondersteunde wetenschappers dat de meeste klassieke gevallen van het Rett-syndroom worden veroorzaakt door een mutatie in het methylcytosine-bindende proteïne 2 (MECP2) -gen. Het MECP2-gen bevindt zich op het X-chromosoom.
Is het Rett-syndroom progressief?
Het Rett-syndroom is een progressieve neurologische ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend vrouwen treft. Alleen in zeldzame gevallen worden mannen getroffen. Baby's met het Rett-syndroom ontwikkelen zich over het algemeen normaal gedurende ongeveer 7 tot 18 maanden na de geboorte.
Kan een jongen het Rett-syndroom hebben??
Het Rett-syndroom is een genetische neurologische ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend vrouwen treft en die zeer zeldzaam is bij mannen. Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen op het X-chromosoom.
Kan het Rett-syndroom prenataal worden gedetecteerd?
Prenatale diagnose voor het Rett-syndroom omvat DNA-testen om erachter te komen of de zich ontwikkelende foetus een mutatie heeft in de MECP2-, CDKL5- en FOXG1-genen. Het Rett-syndroom treedt meestal op als gevolg van een de-novo-mutatie, wat betekent dat het defect niet van de ouders wordt geërfd, maar spontaan optreedt.
Welk deel van het lichaam heeft invloed op het Rett-syndroom?
Het Rett-syndroom is een ernstige aandoening van het zenuwstelsel. Het wordt bijna alleen bij vrouwen gezien en beïnvloedt alle lichaamsbewegingen. Het Rett-syndroom kan spraakproblemen veroorzaken (zoals onvermogen om te leren spreken of verlies van spraak), moeilijk lopen of verlies van het vermogen om te lopen, en verlies van doelgericht handgebruik.
