Wat is het Sotos-syndroom?

Het Sotos-syndroom is een genetische aandoening, beschreven in 1964, gekenmerkt door overmatige groei voor en na de geboorte, een groot, langwerpig (dolichocefaal) hoofd, een kenmerkende gezichtsconfiguratie en een niet-progressieve neurologische aandoening met een verstandelijke beperking.

1. Is het syndroom van Sotos een handicap?
2. Hoe wordt het Sotos-syndroom gediagnosticeerd??
3. Kan het Sotos-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??
4. Wanneer werd Sotos ontdekt?
5. Hoe wordt het Sotos-syndroom geërfd?
6. Wat is het Proteus-syndroom?
7. Wat is het Greig Cephalopolysyndactyly-syndroom?
8. Wat veroorzaakt het Russell Silver-syndroom?
9. Wat is het Beckwith Wiedemann-syndroom?

Is het syndroom van Sotos een handicap?

Mensen met het Sotos-syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking en de meesten hebben ook gedragsproblemen.

Hoe wordt het Sotos-syndroom gediagnosticeerd??

Een genetische test maakt deel uit van het diagnoseproces voor het Sotos-syndroom. De test zal controleren op een mutatie in het NSD1-gen. Het komt vaak voor dat kinderen met het Sotos-syndroom de diagnose autismespectrumstoornis krijgen. Uw arts kan gedragstherapie en andere soorten therapie aanbevelen die kunnen helpen.

Kan het Sotos-syndroom vóór de geboorte worden opgespoord??

Er zijn momenteel prenatale microarrays beschikbaar die microdeleties kunnen diagnosticeren in de volgende genomische regio's; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) en 22q13. Een prenatale microarray-studie kan nuttig zijn als er aanwijzingen zijn voor overgroei met andere afwijkingen.

Wanneer werd Sotos ontdekt?

Het Sotos-syndroom is een overgroeiconditie bij kinderen, voor het eerst beschreven in 1964 door Sotos et al. [1], hoewel de eerste beschreven patiënt mogelijk is gerapporteerd in 1931 [2].

Hoe wordt het Sotos-syndroom geërfd?

Erfenis. Het Sotos-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat het hebben van een mutatie in slechts één van de 2 kopieën van het verantwoordelijke gen (het NSD1-gen) voldoende is om tekenen en symptomen van de aandoening te veroorzaken. 95% van de mensen met het Sotos-syndroom erven de aandoening niet van een ouder.

Wat is het Proteus-syndroom?

Proteus-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door overgroei van verschillende weefsels van het lichaam. De oorzaak van de aandoening is een mozaïekvariant in een gen genaamd AKT1. Onevenredige, asymmetrische overgroei treedt op in een mozaïekpatroon (d.w.z. een willekeurig "fragmentarisch" patroon van aangetaste en niet-aangetaste gebieden).

Wat is het Greig Cephalopolysyndactyly-syndroom?

Het Greig-cephalopolysyndactyliesyndroom (GCPS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door fysieke afwijkingen aan de vingers en tenen (cijfers) en het hoofd en het gezichtsgebied (craniofaciaal).

Wat veroorzaakt het Russell Silver-syndroom?

Onderzoekers vermoeden dat 30 tot 50 procent van alle gevallen van het Russell-Silver-syndroom het gevolg zijn van veranderingen in een proces dat methylatie wordt genoemd op de korte (p) arm van chromosoom 11 op positie 15 (11p15). Methylering is een chemische reactie die kleine moleculen, methylgroepen genaamd, aan bepaalde DNA-segmenten hecht.

Wat is het Beckwith Wiedemann-syndroom?

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is de meest voorkomende aandoening van overgroei en aanleg voor kanker. BWS wordt veroorzaakt door veranderingen op chromosoom 11p15. 5 en wordt gekenmerkt door een breed spectrum van symptomen en fysieke bevindingen die van persoon tot persoon in bereik en ernst variëren.