Personalitytipsonline
- Hoe lang kun je leven met tubereuze sclerose??
- Hoe ernstig is tubereuze sclerose?
- Is TSC een zeldzame ziekte?
- Hoe beïnvloedt tubereuze sclerose de hersenen??
- Op welke leeftijd wordt tubereuze sclerose gediagnosticeerd?
- Wat zijn de symptomen van tubereuze sclerose?
- Wat is de behandeling voor tubereuze sclerose?
- Is tubereuze sclerose een handicap?
- Is TSC een handicap?
- Hoe kan tubereuze sclerose worden voorkomen?
- Veroorzaakt tubereuze sclerose autisme??
- Kan tubereuze sclerose vóór de geboorte worden opgespoord?
Hoe lang kun je leven met tubereuze sclerose??
Een MRI-scan van het hoofd en elke 1-3 jaar een CT- of MRI-scan van de buik is normaal voor een kind met tubereuze sclerose. Een vroege diagnose kan de meeste kinderen met tubereuze sclerose helpen de zorg te krijgen die ze nodig hebben om een actief, onafhankelijk leven te leiden. Voor de meesten heeft tubereuze sclerose geen invloed op hun levensduur.
Hoe ernstig is tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren in de nieren en de hersenen. Vison schade. Groei in het oog kan het gezichtsvermogen verstoren als ze te veel van het netvlies blokkeren, hoewel dit zeldzaam is.
Is TSC een zeldzame ziekte?
Tubereuze sclerose (ook wel tubereuze sclerosecomplex of TSC genoemd) is een zeldzame, multi-systeem genetische ziekte die ervoor zorgt dat niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren groeien in de hersenen en op andere vitale organen zoals de nieren, het hart, de ogen, de longen. , en huid.
Hoe beïnvloedt tubereuze sclerose de hersenen??
Deze gezwellen beginnen zich vóór de geboorte in de hersenen te vormen en kunnen het functioneren van de hersenen verstoren. Ze kunnen toevallen, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking en autistisch of hyperactief gedrag veroorzaken.
Op welke leeftijd wordt tubereuze sclerose gediagnosticeerd?
Patiënten werden gediagnosticeerd met TSC op een leeftijd variërend van geboorte tot 73 jaar. De gemiddelde leeftijd bij diagnose was 7,5 jaar. Van de patiënten werd 81% gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 10 jaar. Diagnose tijdens de adolescentie en volwassenheid was niet ongewoon.
Wat zijn de symptomen van tubereuze sclerose?
Tekenen en symptomen van tubereuze sclerose
- Ontwikkelingsvertragingen.
- aanvallen.
- intellectuele handicaps.
- een abnormaal hartritme.
- goedaardige tumoren van de hersenen.
- kalkaanslag op de hersenen.
- goedaardige tumoren van de nieren of het hart.
- gezwellen rond of onder de vingernagels en teennagels.
Wat is de behandeling voor tubereuze sclerose?
Een medicijn genaamd everolimus (Afinitor, Zortress) kan worden gebruikt om bepaalde soorten hersen- en niergroei te behandelen die niet operatief kunnen worden verwijderd. De actuele zalfvorm van een medicijn genaamd sirolimus kan helpen bij de behandeling van acnelike huidgroei. Chirurgie.
Is tubereuze sclerose een handicap?
Tubereuze sclerose is een relatief zeldzame aandoening en heeft geen speciale vermelding in de 'Blue Book'-lijst van bijzondere waardeverminderingen van de socialezekerheidsadministratie (SSA).
Is TSC een handicap?
Hoewel TSC epileptische aanvallen, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking en uitdagend gedrag kan veroorzaken, kan elke persoon met TSC verschillende symptomen vertonen. Veel mensen die met TSC zijn geboren, zullen een normaal leven leiden. Aangenomen wordt dat ongeveer één op de 6.000 tot 10.000 mensen TSC heeft.
Hoe kan tubereuze sclerose worden voorkomen?
Er is geen bekende manier om tubereuze sclerose te voorkomen of te voorkomen. Als u een familiegeschiedenis van de ziekte heeft en u wilt kinderen krijgen, overleg dan met uw huisarts. Hij of zij kan u doorverwijzen naar een genetisch consulent of medisch geneticus. Deze specialisten in genetica kunnen u helpen beslissen wat u moet doen.
Veroorzaakt tubereuze sclerose autisme??
Tubereuze sclerosecomplex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening met een incidentie van 1: 6000 levendgeborenen en een geschatte prevalentie van 50.000 personen in de Verenigde Staten. Naar schatting 40-50 procent van de mensen met TSC heeft een autismespectrumstoornis, waardoor TSC een belangrijke genetische oorzaak is van syndromisch autisme.
Kan tubereuze sclerose vóór de geboorte worden opgespoord?
Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen met een familiegeschiedenis van tubereuze sclerose en die kinderen willen hebben. Prenatale diagnose is beschikbaar voor families met een bekende genmutatie of voorgeschiedenis van deze aandoening. Tubereuze sclerose verschijnt echter vaak als een nieuwe DNA-mutatie.
