cystische fibrose genetica

Taaislijmziekte is een voorbeeld van een recessieve ziekte. Dat betekent dat een persoon een mutatie in beide exemplaren van het CFTR-gen moet hebben om CF te hebben. Als iemand een mutatie heeft in slechts één kopie van het CFTR-gen en de andere kopie is normaal, dan heeft hij of zij geen CF en is hij CF-drager.

1. Hoe taaislijmziekte wordt geërfd?
2. Welke ouder draagt ​​het gen voor cystische fibrose?
3. Komt CF voor in gezinnen?
4. Hoe vaak is het om het cystische fibrose-gen te dragen?
5. Bij welk geslacht komt cystische fibrose het meest voor?
6. Wat is de oudste persoon met cystische fibrose?

Hoe taaislijmziekte wordt geërfd?

Taaislijmziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Onze genen komen in paren voor, waarbij van elke ouder één exemplaar wordt geërfd. Sommige genen hebben mutaties in zich en werken niet goed. Een persoon met één niet-functionele kopie van het gen is een drager.

Welke ouder draagt ​​het gen voor cystische fibrose?

Taaislijmziekte (CF) is een genetische ziekte. Dit betekent dat het wordt geërfd. Een kind wordt alleen met CF geboren als het van elke ouder één CF-gen erven. Een persoon die slechts één CF-gen heeft, wordt een CF-drager genoemd.
...
De genetica van cystische fibrose.

Komt CF voor in gezinnen?

Een kind kan alleen CF erven als beide ouders een CF-gen dragen (dat wil zeggen: elke ouder heeft CF of is drager) en beide ouders geven het CF-gen door aan hun kind. Ouders doen niets om CF bij hun kind te veroorzaken en weten meestal niet dat ze drager zijn van een CF-gen.

Hoe vaak is het om het cystische fibrose-gen te dragen?

Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 35 Amerikanen drager is van de CFTR-genmutatie, wat betekent dat meer dan 10 miljoen Amerikanen dragers van cystische fibrose zijn.

Bij welk geslacht komt cystische fibrose het meest voor?

Cystic fibrosis treft zowel mannen als vrouwen; Bij ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten is de aandoening vastgesteld. De grootste risicofactor voor cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders bekend is.

Wat is de oudste persoon met cystische fibrose?

De oudste persoon bij wie voor het eerst CF werd vastgesteld in de VS was 82, in Ierland 76 en in het Verenigd Koninkrijk 79. Degenen die na de leeftijd van 50 jaar werden gediagnosticeerd, hebben meestal een lange geschiedenis van frequente aanvallen van verkoudheid, sinusitis, longontsteking. maagpijn, zure terugvloeiing en moeite om aan te komen of om op gewicht te blijven.