Personalitytipsonline
Het fragiele-X-syndroom is over de hele wereld uitgebreid bestudeerd, vooral in westerse landen. De algemene prevalentie met een volledige mutatie wordt geschat op 1 / 4.000 mannen en 1 / 5000–1 / 8.000 vrouwen (9). Aangezien FXS een typische geslachtsgebonden aandoening is, bedraagt de prevalentie onder vrouwen ongeveer de helft van het percentage mannen.
- Welk percentage van de bevolking heeft het Fragile X-syndroom?
- Wat is de kans om het fragiele X-syndroom te krijgen?
- Komt het Fragile X-syndroom vaker voor bij één etniciteit?
- Waarom komt het fragiele X-syndroom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen?
Welk percentage van de bevolking heeft het Fragile X-syndroom?
Conservatieve schattingen melden dat het fragiele-X-syndroom ongeveer 1 op de 2500-4000 mannen en 1 op de 7000-8000 vrouwen treft. De prevalentie van de status van vrouwelijke drager wordt geschat op 1 op de 130-250 inwoners; de prevalentie van mannelijke dragerschap wordt geschat op 1 op de 250-800 inwoners.
Wat is de kans om het fragiele X-syndroom te krijgen?
Fragile X treft 1 op de 4000 mannen en 1 op de 6000 vrouwen van alle rassen en etnische groepen (bron CDC). Ongeveer 1 op de 259 vrouwen draagt Fragile X en zou het aan hun kinderen kunnen doorgeven. Ongeveer 1 op de 800 mannen draagt Fragile X; hun dochters zullen ook dragers zijn.
Komt het Fragile X-syndroom vaker voor bij één etniciteit?
Het treft ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 8.000 vrouwen en komt voor in alle raciale en etnische groepen. Bijna alle gevallen van het fragiele X-syndroom worden veroorzaakt door een wijziging (mutatie) in het FMR1-gen waarbij een DNA-segment, bekend als de CGG-tripletherhaling, wordt uitgebreid.
Waarom komt het fragiele X-syndroom vaker voor bij mannen dan bij vrouwen?
Symptomen van het Fragile-X-syndroom zijn ernstiger bij mannen dan bij vrouwen. Omdat vrouwtjes twee X-chromosomen hebben, kan een overgeërfd beschadigd FMR1-gen worden gecompenseerd door een overgeërfd gezond FMR1-gen. In tegenstelling tot vrouwen hebben mannen maar één X-chromosoom, dus een overgeërfde beschadigde kopie is hun enige kopie.
