Personalitytipsonline
| Fragile X-syndroom | |
|---|---|
| Symptomen | Verstandelijke handicap, lang en smal gezicht, grote oren, flexibele vingers, grote testikels |
| Complicaties | Autisme-kenmerken, toevallen |
| Gebruikelijk begin | Merkbaar op de leeftijd van 2 |
| Looptijd | Levenslang |
- Op welke leeftijd verschijnt het Fragile X-syndroom?
- Kun je een milde Fragile X hebben?
- Kun je Fragile X hebben en het niet weten?
- Hoe weet ik of mijn kind het Fragile X-syndroom heeft?
Op welke leeftijd verschijnt het Fragile X-syndroom?
Prenatale tests zijn niet erg gebruikelijk en veel ouders weten niet dat ze de mutatie dragen. Daarom beginnen ouders meestal symptomen op te merken bij hun kinderen als ze baby's of peuters zijn. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 36 maanden voor jongens en 42 maanden voor meisjes.
Kun je een milde Fragile X hebben?
In sommige gevallen hebben personen met een premutatie echter lagere dan normale hoeveelheden FMRP. Als gevolg hiervan kunnen ze milde versies hebben van de fysieke kenmerken die worden gezien bij het fragiele X-syndroom (zoals prominente oren) en kunnen ze emotionele problemen ervaren zoals angst of depressie.
Kun je Fragile X hebben en het niet weten?
Dragers van Fragile X vertonen vaak pas op latere leeftijd symptomen. Bij oudere mannen wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld van de ziekte van Parkinson of dementie, terwijl vrouwen de menopauze al in de dertig kunnen ervaren. Mevrouw Zaia zal misschien nooit kinderen krijgen vanwege de genetische mutatie, die een op de 150 Australische vrouwen treft.
Hoe weet ik of mijn kind het Fragile X-syndroom heeft?
FEIT: FXS vereist een speciale bloedtest die gewoonlijk niet wordt opgenomen in de genetische tests die een zwangere vrouw krijgt of in de tests die direct na de geboorte van een baby worden uitgevoerd. De enige manier om FXS te diagnosticeren is met een speciale bloedtest genaamd de "FMR1 DNA Test for Fragile X."
