galactosemie genereert beoordelingen

1. Hoe vaak komt Duarte galactosemie voor?
2. Hoe galactosemie wordt gediagnosticeerd?
3. Welke mutaties veroorzaken galactosemie?
4. Wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?
5. Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?
6. Is galactosemie hetzelfde als lactose-intolerantie?
7. Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?
8. Wat gebeurt er als u galactosemie niet behandelt?
9. Kunnen volwassenen galactosemie hebben?
10. Heeft galactosemie invloed op de hersenen??
11. Hoe veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??
12. Is galactosemie erfelijk?

Hoe vaak komt Duarte galactosemie voor?

Duarte galactosemie (DG) komt veel vaker voor dan klassieke galactosemie, en wordt geschat op bijna één op de 4.000 zuigelingen geboren in de Verenigde Staten.

Hoe galactosemie wordt gediagnosticeerd?

Galactosemie wordt meestal gediagnosticeerd door middel van tests die worden uitgevoerd als onderdeel van screeningprogramma's voor pasgeborenen. Een bloedtest zal hoge galactosespiegels en lage enzymactiviteit detecteren. Het bloed wordt meestal afgenomen door in de hiel van een baby te prikken. Een urinetest kan ook worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren.

Welke mutaties veroorzaken galactosemie?

Mutaties in de GALT-, GALK1- en GALE-genen veroorzaken galactosemie. Deze genen geven instructies voor het maken van enzymen die essentieel zijn voor het verwerken van galactose die uit de voeding wordt verkregen. Deze enzymen breken galactose af tot een andere eenvoudige suiker, glucose en andere moleculen die het lichaam kan opslaan of gebruiken voor energie.

Wat zijn de tekenen en symptomen van galactosemie?

Symptomen van galactosemie zijn:

• Convulsies.
• Prikkelbaarheid.
• Lethargie.
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat.
• Slechte gewichtstoename.
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken.

Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?

Met een galactosebeperkt dieet hebben patiënten een normale levensverwachting. Patiënten kunnen echter nog steeds last hebben van complicaties op de lange termijn, zoals problemen met de mentale ontwikkeling, spraakstoornissen, hypergonadotroop hypogonadisme en verminderde botmineraaldichtheid (Bosch 2006).

Is galactosemie hetzelfde als lactose-intolerantie?

Is galactosemie hetzelfde als lactose of melkintolerantie? Nee, galactosemie moet niet worden verward met lactose-intolerantie. Mensen met galactosemie hebben meestal geen problemen met het verteren van lactose of het opnemen van galactose. De problemen treden op nadat galactose in de bloedbaan is gekomen.

Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?

Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet, waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk melk en melkhoudende producten vermijden. Dit omvat: moedermelk.

Wat gebeurt er als u galactosemie niet behandelt?

De meeste onbehandelde kinderen sterven uiteindelijk aan leverfalen. Overlevende baby's die onbehandeld blijven, kunnen een verstandelijke beperking hebben en andere schade aan de hersenen en het zenuwstelsel. Zelfs met een adequate behandeling kunnen personen met galactosemie een of meer van de volgende symptomen krijgen: Vroege cataracten.

Kunnen volwassenen galactosemie hebben?

Staar is een van de mogelijke complicaties van klassieke galactosemie. Cataract wordt meestal waargenomen bij pasgeborenen, maar kan ook voorkomen bij volwassenen. Aangenomen wordt dat 10-30% van de pasgeborenen met klassieke galactosemie cataract ontwikkelt in de eerste dagen of weken van hun leven..

Heeft galactosemie invloed op de hersenen??

Galactosemie betekent dat er te veel galactose in het bloed wordt opgebouwd. Deze ophoping van galactose kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een vergrote lever, nierfalen, staar in de ogen of hersenbeschadiging. Indien onbehandeld, zal maar liefst 75% van de zuigelingen met galactosemie overlijden.

Hoe veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??

De mentale retardatie die soms wordt waargenomen bij galactosemische kinderen kan worden veroorzaakt door het hoge galactosegehalte, het lage glucosegehalte of beide. Er wordt geschat dat erfelijke intolerantie voor galactose voorkomt bij ongeveer één op de 18.000 zuigelingen.

Is galactosemie erfelijk?

Galactosemie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Klassieke galactosemie en klinische variant galactosemie kunnen beide leiden tot levensbedreigende gezondheidsproblemen, tenzij de behandeling kort na de geboorte wordt gestart.