pathogenese van galactosemie

Etiologie en pathogenese Galactosemie is een autosomaal recessief erfelijke aandoening van het galactosemetabolisme. Het is meestal het resultaat van een gebrekkige activiteit van het enzym galactose 1-fosfaat uridyltransferase; dit komt voor bij een incidentie van 1 op 62.000 levendgeborenen.

1. Hoe wordt galactosemie veroorzaakt?
2. Welk metabolisch effect veroorzaakt galactosemie?
3. Wat zijn de belangrijkste fysiologische effecten van galactosemie?
4. Hoe veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??
5. Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?
6. Kan galactosemie worden genezen?
7. Wat zijn de soorten galactosemie?
8. Wat zijn symptomen van galactosemie?
9. Heeft galactosemie invloed op de hersenen??
10. Wat zijn de effecten van galactosemie?
11. Is galactosemie hetzelfde als lactose-intolerantie?
12. Kunnen volwassenen galactosemie hebben?

Hoe wordt galactosemie veroorzaakt?

Wat veroorzaakt galactosemie? Klassieke galactosemie treedt op wanneer een enzym genaamd galactose-1-fosfaaturidyltransferase (GALT) ontbreekt of niet functioneel is. Dit leverenzym is verantwoordelijk voor het afbreken van galactose (een suikerbijproduct van lactose dat wordt aangetroffen in moedermelk, koemelk en andere zuivelproducten) in glucose..

Welk metabolisch effect veroorzaakt galactosemie?

Galactosemie is een zeldzame, erfelijke aandoening van het koolhydraatmetabolisme die het vermogen van het lichaam beïnvloedt om galactose (een suiker in melk, inclusief moedermelk) om te zetten in glucose (een ander soort suiker)..

Wat zijn de belangrijkste fysiologische effecten van galactosemie?

Zuigelingen met een aandoening ontwikkelen doorgaans voedingsproblemen, een gebrek aan energie (lethargie), niet in gewicht aankomen en groeien zoals verwacht (groeiachterstand), gele verkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht), leverschade en abnormale bloeding.

Hoe veroorzaakt galactosemie mentale retardatie??

De mentale retardatie die soms wordt waargenomen bij galactosemische kinderen kan worden veroorzaakt door het hoge galactosegehalte, het lage glucosegehalte of beide. Er wordt geschat dat erfelijke intolerantie voor galactose voorkomt bij ongeveer één op de 18.000 zuigelingen.

Kan een baby met galactosemie borstvoeding geven?

Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet, waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk melk en melkhoudende producten vermijden. Dit omvat: moedermelk.

Kan galactosemie worden genezen?

Behandeling. De meest gebruikelijke behandeling voor galactosemie is een dieet met weinig galactose. Dit betekent dat melk en ander voedsel dat lactose of galactose bevat, niet kan worden geconsumeerd. Er is geen remedie voor galactosemie of goedgekeurde medicatie om de enzymen te vervangen.

Wat zijn de soorten galactosemie?

Er zijn drie hoofdtypen galactosemie:

• Klassiek (type I)
• Galactokinasedeficiëntie (type II)
• Galactose-epimerase-deficiëntie (type III)

Wat zijn symptomen van galactosemie?

Symptomen van galactosemie zijn:

• Convulsies.
• Prikkelbaarheid.
• Lethargie.
• Slechte voeding - baby weigert flesvoeding te eten die melk bevat.
• Slechte gewichtstoename.
• Gele huid en oogwit (geelzucht)
• Braken.

Heeft galactosemie invloed op de hersenen??

Galactosemie betekent dat er te veel galactose in het bloed wordt opgebouwd. Deze ophoping van galactose kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een vergrote lever, nierfalen, staar in de ogen of hersenbeschadiging. Indien onbehandeld, zal maar liefst 75% van de zuigelingen met galactosemie overlijden.

Wat zijn de effecten van galactosemie?

Overtollige galactose in het bloed treft veel delen van het lichaam. Enkele van de organen die kunnen worden aangetast, zijn de hersenen, ogen, lever en nieren. Baby's met galactosemie hebben meestal diarree en braken binnen een paar dagen na het drinken van melk of een flesvoeding die lactose bevat.

Is galactosemie hetzelfde als lactose-intolerantie?

Is galactosemie hetzelfde als lactose of melkintolerantie? Nee, galactosemie moet niet worden verward met lactose-intolerantie. Mensen met galactosemie hebben meestal geen problemen met het verteren van lactose of het opnemen van galactose. De problemen treden op nadat galactose in de bloedbaan is gekomen.

Kunnen volwassenen galactosemie hebben?

Staar is een van de mogelijke complicaties van klassieke galactosemie. Cataract wordt meestal waargenomen bij pasgeborenen, maar kan ook voorkomen bij volwassenen. Aangenomen wordt dat 10-30% van de pasgeborenen met klassieke galactosemie cataract ontwikkelt in de eerste dagen of weken van hun leven..